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Aniridie

Foto: Piotr Krzeslak/Shutterstock

Aniridie bedeutet „ohne Iris“ und ist eine seltene genetische Fehlbildung, die das Sehen beeinträchtigt.

Aniridie

Sie wird durch eine unvollständige Ausbildung der Iris (des farbigen Teils des Auges, der die schwarze Pupille umgibt) charakterisiert. Diese Fehlbildung kann auch dazu führen, dass andere Teile des Auges unterentwickelt sind, wie z.B. der Sehnerv und die Makula (der schärfste Fleck im Zentrum der Retina).

Menschen mit Aniridie können auch andere Augensymptome entwickeln. Aniridie und ihre Begleiterscheinungen betreffen jeden Erkrankten auf unterschiedliche Art und Weise. Während also mancher teilsichtig oder blind ist, können andere fast normalsichtig (selten) sein.

Genetik

Aniridie ist angeboren und wird durch eine Fehlfunktion des PAX6-Gens auf dem 11ten Chromosom verursacht, die bewirkt, dass die Entwicklung des Auges zu früh beendet wird. Die Erkrankung ist meistens als autosomal dominantes Merkmal erblich bedingt.

In einem von drei Fällen kann aber auch eine „de novo“ Mutation sein. Diese Mutation kommt bei einem Kind vor, dessen Eltern nicht von der Erkrankung betroffen sind (sporadische Aniridie). Das Aniridie Risiko beträgt 1: 100.000 und betrifft Frauen und Männer gleichermaßen.

Mutationen im Pax6-Gen sind die Ursache für die autosomal dominante Form der Aniridie. Das Pax6-Gen selbst ist vor allem ein Entwicklungsgen, das in der embryonalen Entwicklung im gesamten Auge eine Rolle spielt.  Daraus erklärt sich, dass bei der typischen Aniridie nicht nur ein Fehlen der Iris zu beobachten ist, sondern auch Linsentrübungen, typischerweise vordere und hintere Poltrübungen, vorliegen.

Das Pax6 spielt auch bei der Hornhaut eine Rolle. Deshalb kommt es bei manchen Patienten im Laufe des Lebens zu Hornhauttrübungen. Bei manchen sind diese von Geburt an zu beobachten. Daher ist hier höchste Vorsicht mit Kontaktlinsen geboten.

Aufgrund der Expression des Genes im gesamten Augenbereich liegt bei vielen Patienten eine Unterentwicklung des Sehnervs und der Netzhaut im Bereich der Makula vor. Diese beiden Veränderungen sind Hauptgrund für das schlechte Sehvermögen. Patienten mit solchen Veränderungen haben auch oft einen Nystagmus und dann auch nur ein Sehvermögen von 10-20 Prozent.

Begleiterscheinungen

Menschen mit Aniridie können weitere Fehlfunktionen erleiden. Die Meisten erleiden jedoch nicht alle, der im Folgenden aufgeführten und einige entwickeln überhaupt keine Begleiterscheinungen:

  • Photophobie: Lichtempfindlichkeit, die Blenden und das Sehen erschweren kann. Sie kann Unwohlsein, Schmerzen und Kopfschmerzen verursachen.
  • Nystagmus: ständige, unwillkürliche Bewegungen des Auges
  • Glaukom: erhöhter Augeninnendruck, der zu dauerhafter Schädigung des Sehnervs führen kann.
  • Grauer Star: Trübung der Linse
  • Keratitis: Eine Vielzahl von Symptomen, die die Hornhaut betreffen (den durchsichtigen, vorderen Teil des Auges, der Iris und Pupille bedeckt), die durch einen Mangel an lumbalen Stammzellen verursacht werden.

Diagnose

Nach der Geburt sind regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen notwendig zur Bestimmung der Sehschärfe, Kontrolle der Hornhaut, Netzhaut, Makula. Zudem muss alle drei bis fünf Monate  eine Messung des Augeninnendrucks wegen der Sekundär- Glaukom- Gefahr erfolgen. Sonographien der Nieren zum Ausschluss eines Wilmstumors werden empfohlen.

Therapie

Die Standardtherapie ist die Anpassung einer Lichtschutzbrille mit besonderem Kantenfilter sofort nach Geburt, Kurz- oder Weitsichtigkeit werden mit rund zwei Jahren durch eine  Brille ausgeglichen. Kontaktlinsen sollten dringend vermieden werden. Glaukom oder Katarakt müssen individuell behandelt werden. Leider lässt sich aus dem heutigen Stand der Forschung die Sehstörung nur teilweise ausgleichen.

Wichtig ist eine genetische Abklärung zur Ursache der Aniride. Ultraschall der Nieren alle 3-6 Monate zum Ausschluss des Wilmstumores, der bei Menschen mit Aniridie häufiger auftreten kann als bei Menschen ohne Aniridie. Sollte ein Wilmstumor rechtzeitig erkannt werden, so betragen die Heilungschancen in Deutschland etwa 94 Prozent.

AWS Aniridie-Wagr e.V. in Zusammenarbeit mit Aniridia Europe und Frau Prof. B. Käsmann-Kellner www.aniridie-wagr.de

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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