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Cushing-Syndrom: Wenn ein Zuviel an Cortisol krank macht

Cushing syndrom
Cushing syndrom
Foto: crystal light/Shutterstock

Im Interview spricht PD Dr. med. Ulf Elbelt über die seltene Hormon- und Stoffwechselerkrankung.

Wie äußert sich das Cushing-Syndrom?

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PD Dr. med. Ulf Elbelt

Oberarzt, Medizinische Klinik m.S. Endokrinologie, Diabetes und Ernährungsmedizin, Charité-Universitätsmedizin Berlin

Das Cushing-Syndrom wird durch eine gesteigerte und unzureichend regulierte Freisetzung des Hormons Cortisol aus den Nebennieren in das Blut hervorgerufen. Über den Blutweg wirkt das Überangebot an Cortisol verändernd auf zahlreiche Gewebe und Organe ein. Die erhöhte Cortisolkonzentration führt zur verminderten Aufnahme von Zucker aus dem Blut in das Gewebe, sodass es zur Blutzuckererhöhung bis hin zur Entwicklung eines Diabetes mellitus kommen kann. Weiterhin kann es zu einer Erhöhung des Blutdrucks und zu einer Gewichtszunahme kommen. All diese Veränderungen führen zu einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Der Überschuss an Cortisol führt jedoch auch zu weiteren krankhaften Veränderungen, so ist insbesondere die Wirkung auf den Knochen anzuführen. Die gesteigerte Cortisolwirkung fördert den Knochenabbau (Osteoporose) mit einem erhöhten Risiko für Knochen- oder Wirbelkörperbrüche.

Ebenso kommt es auch zum Abbau der Muskulatur, sodass die Gliedmaßen ungewöhnlich schlank (da an Muskulatur verarmt) im Vergleich zu dem robusten Körperstamm erscheinen. Bei Frauen im gebärfähigen Alter kann der Hypercortisolismus (Überschuss an Cortisol) Zyklusstörungen mit daraus resultierender Unfruchtbarkeit hervorrufen und auch zu einem vermännlichten Behaarungsmuster führen. Die cortisolvermittelte Schwächung des körpereigenen Abwehrsystems begünstigt zudem das Auftreten von Infektionserkrankungen, mit teils schwerem Verlauf. Tritt der Hypercortisolismus vor Beendigung des Längenwachstums im Kindes- oder Jugendalter auf, ist ein vermindertes Wachstum die Folge. Auch das seelische Erleben kann durch die gesteigerten Cortisolspiegel beeinflusst werden, es treten vermehrt depressive Verstimmungen auf.

Vor allem bei weit fortgeschrittener Erkrankung kann es zur veränderten Wahrnehmung der Wirklichkeit kommen, der sogenannten Steroidpsychose. Diagnostisch richtungsweisend können die durch den Hypercortisolismus hervorgerufenen charakteristischen Hautveränderungen sein. Neben einer Hautausdünnung mit gesteigerter Verletzlichkeit und verzögerter Wundheilung kommt es vermehrt zu Hautunreinheiten (Akne) und Einblutungen in die Haut. Häufig entwickeln sich tief rote Dehnungsstreifen im Bereich des Bauchs, der Flanken, Oberschenkel und unter den Achseln, die im Verlauf nicht wieder abblassen.

Das Gesicht wird fülliger und ist gerötet. Das Auftreten von Fettablagerungen im Bereich des Nackens und über den Schlüsselbeinen ist ebenfalls typisch. Durch vermehrte Wassereinlagerung im Gewebe kann es zu Schwellungen der Hände und insbesondere auch der Füße, Knöchel und Unterschenkel kommen.

Leider ist der Weg bis zur Diagnose oftmals lang. Wo­ran liegt das?

Einige Symptome des Cushing-Syndroms wie Bluthochdruck, Zuckererkrankung und Adipositas treten auch im Rahmen des weitverbreiteten metabolischen Syndroms auf. Insbesondere in Anfangsphasen der Erkrankung kann es auch für den erfahrenen Kliniker schwierig sein, anhand der Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung Patienten mit dem sehr seltenen Cu-shing-Syndrom von Patienten mit dem sehr häufig vorkommenden metabolischen Syndrom zuverlässig abzugrenzen. Daher sollte bei Krankengeschichte und körperlicher Untersuchung insbesondere auf Unterscheidungsmerkmale geachtet werden.

Während übergewichtige und adipöse Menschen zumeist einen stabilen Knochen aufweisen, sollte der Bericht von vorausgegangenen Knochen- oder Wirbelkörperfrakturen sowie der apparative Nachweis einer verminderten Knochendichte Anlass geben, mittels gezielter Labordiagnostik das Vorliegen eines Hypercortisolismus auszuschließen. Ebenfalls praxistauglich ist die Überprüfung des Aufstehens aus der Hocke. Während dies für Patienten mit Übergewicht und Adipositas zumindest einmalig gut möglich ist, ist das Aufstehen für Patienten mit Cortisolüberschuss aufgrund des Muskelabbaus prinzipiell nicht ohne Zuhilfenahme der Arme oder fremder Hilfe möglich.

Eine gründliche Begutachtung der Haut sowie die Frage nach gehäuften Hauteinblutungen sollten bei Patienten mit metabolischem Syndrom regelhaft zur diagnostischen Einordnung erfolgen. Auch Abweichungen in der Labordiagnostik sollten beachtet werden, insbesondere die Neigung zum Kaliummangel im Blut. Eine niederschwellige und zielführende Labordiagnostik sollte bei den dargestellten klinischen Krankheitszeichen erfolgen.

Welche Ursachen stecken hinter dieser Erkrankung?

Die Ursachenklärung erfordert die Kenntnis des hormonellen Regelkreises. Gesunde Nebennieren bilden und setzen Cortisol nur auf ein hormonelles Signal hin frei. Dieses ist das in der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) gebildete Hormon ACTH (adrenocorticotropes Hormon). Zunächst muss abgegrenzt werden, ob der Cortisolüberschuss durch eine Erkrankung der Nebenniere bedingt ist oder ob eine gesteigerte ACTH-Freisetzung vorliegt. Ist der ACTH-Spiegel sehr niedrig, weist dies auf das Vorliegen einer Nebennierenerkrankung hin. Dieses sogenannten adrenale Cushing-Syndrom wird überwiegend entweder durch einen gutartigen Tumor (Nebennierenrindenadenom) oder ein bösartiges Nebennierenkarzinom hervorgerufen. Andere Ursachen für ein adrenales Cushing-Syndrom sind sehr selten.

Der radiologische Nachweis einer Raumforderung sichert die Diagnose. Ist der ACTH-Spiegel im Referenzbereich erhöht, so liegt die Krankheitsursache entweder in einer gesteigerten ACTH-Freisetzung aus einem Adenom der Hypophyse (Morbus Cushing) oder seltener in einer ACTH-Freisetzung durch einen bösartigen Tumor außerhalb der Hypophyse (paraneoplastisches ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom). Ist bereits die Diagnose eines Hypercortisolismus herausfordernd, so ist die Abgrenzung zwischen ACTH-produzierendem Hypophysenadenom und außerhalb der Hypophyse liegendem Malignom sehr aufwendig und durch zahlreiche Fallstricke erschwert. Teilweise ist die endgültige Diagnose erst im längerfristigen Verlauf zu sichern.

Gibt es eine Therapie, die den Betroffenen einen normalen Alltag ermöglicht? Welche Rolle spielt hier die spezialärztliche Versorgung?

Sowohl bei adrenalem Cushing-Syndrom, ACTH-produzierendem Hypophysenadenom oder bei paraneoplastischer ACTH-Produktion ist eine chirurgische beziehungsweise neurochirurgische Entfernung des Tumors anzustreben. Durch die Operation kann häufig eine Heilung erzielt werden. Sollte eine vollständige operative Entfernung des Tumors nicht möglich sein, so sollte bei Hypophysenadenomen die Möglichkeit einer Bestrahlung des Resttumors geprüft werden. Bei paraneoplastischer ACTH-Sekretion ist gegebenenfalls auch eine in Ab­hängigkeit des zugrunde liegenden Tumors auszuwählende Chemotherapie notwendig.

Vorteilhaft ist es, dass seit einigen Jahren bei unzureichender Operationsmöglichkeit oder noch unklarer Krankheitsursache Medikamente eingesetzt werden können, die die überschießende Cortisolproduktion und -freisetzung über unterschiedliche Wirkmechanismen hemmen. Nach zumeist chirurgisch erzielter Heilung kann es mitunter einige Monate bis Jahre dauern, bis sich die Betroffenen wieder vollständig leistungsfähig fühlen. Für die schwierige diagnostische Einordnung der Krankheitsursache, die Betreuung in der perioperativen Phase und auch nach erfolgter Therapie ist die spezialisierte Behandlung durch Endokrinologen unabdingbar.

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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