Ein freier Fall ist wie ein Sturz ins Ungewisse, die Angst steigt mit jedem Moment, die Hoffnung sucht nach Halt – und man ist allein. Für Menschen, die von der seltenen Erkrankung Morbus Gaucher betroffen sind, ist dies kein abenteuerliches Erlebnis, sondern ihr tägliches Leben. Ausgeprägte Erschöpfung und Schmerzen in Bauch und insbesondere Knochen sind nur einige der Symptome, mit denen der Fall beginnt und rasant an Fahrt aufnimmt. Eine frühzeitige Diagnose kann der rettende Fallschirm sein und den Fall ins Ungewisse abbremsen.
Der 6. Internationale Morbus Gaucher-Tag am 1. Oktober 2020 rückt die seltene Erkrankung und die Menschen hinter der Diagnose ins Licht der Aufmerksamkeit. Viele Betroffene haben eine kräftezehrende Odyssee an Ärzten und Tests hinter sich und fühlen sich, als würden sie ins Bodenlose fallen. Denn die Diagnose Morbus Gaucher zu stellen ist selbst für fachkundige Ärzte eine Herausforderung. Die Symptome sind unspezifisch und nur 1 von 40.000–60.000 Menschen ist betroffen. Um Ärzte möglichst gut bei der Diagnosestellung zu unterstützen, sollten Patienten ihre Symptome gut kennen und detailliert beschreiben können.
Finde Halt im Bodenlosen: Ursache und Symptome
Menschen, die an Morbus Gaucher [sprich: go-schee] leiden, weisen erblich bedingt eine reduzierte Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase auf. Das Enzym spaltet zuckerhaltige Fettstoffe – Glukozerebroside – in Zucker (Glucose) und ein Lipid (Ceramid). Bei Gaucher-Patienten findet dieser Vorgang nicht oder nicht ausreichend statt. Die Fettstoffe werden nicht abgebaut, sondern in den Fresszellen (Makrophagen) gelagert, die zu sogenannten Gaucher-Zellen anschwellen. Diese dringen in das Gewebe (vor allem Milz, Leber und Knochen) ein und führen zu unterschiedlichen Symptomen:
- Bauch: Die Leber und insbesondere die Milz vergrößern sich um ein Vielfaches und viele Gaucher-Patienten verspüren unter anderem Oberbauchschmerzen, Verstopfung, Appetitlosigkeit bzw. frühes Sättigungsgefühl.
- Blut: Ein Mangel an Blutkörperchen führt dazu, dass Patienten sich oft sehr erschöpft fühlen und nur schwer konzentrieren können. Darüber hinaus kann es zu blauen Flecken, Nasen- und Zahnfleischbluten sowie einem schwachen Immunsystem kommen.
Knochen: Die Knochen können sich durch die Gaucher-Zellen brüchig werden. Patienten empfinden oftstarke Knochen- und Gelenkschmerzen, die sowohl chronisch als auch akut auftreten. Nicht rechtzeitig erkannt ist bisweilen schon in relativ jungem Alter ein Hüftgelenksersatz erforderlich. Weitere Informationen zu Morbus Gaucher und den Symptomen sowie ein Erfahrungsbericht einer Patientin finden Interessierte unter: www.augenblick-gaucher.de und www.lysosolutions.de/morbus-gaucher.
Ziehe die Reißleine und spanne den Fallschirm: Diagnose und Therapie
Die Seltenheit der Erkrankung ist der Hauptgrund dafür, dass Ärzte wie Patienten die Reißleine im dichten Nebel oft nicht finden. Dabei ist eine frühe Diagnose für die Patienten wichtig, um langfristige Beeinträchtigungen zu minimieren. Eines kann den Nebel jedoch lichten: Eine enge Zusammenarbeit zwischen Arzt und Patient.
Liegt erst einmal ein Verdacht auf Morbus Gaucher vor, kann die Diagnose schnell über einen Bluttest gesichert und mit der Behandlung begonnen werden. In Deutschland stehen derzeit zwei Therapieoptionen zur Verfügung – für Patienten wie eine sichere Landung. Welche Behandlungsoption geeignet ist, sollten Arzt und Patient gemeinsam entscheiden.
Gemeinsam ist man weniger allein: Internationaler Morbus Gaucher-Tag
Es ist wichtig seltene Erkrankungen wie Morbus Gaucher zu kennen – für sich selbst und um anderen zu zeigen, dass sie nicht allein sind. Am diesjährigen Gaucher-Tag machen die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. (GGD) und Sanofi Genzyme auf die Erkrankung aufmerksam, um Patienten wie Angehörige im Umgang zu unterstützen.
MAT-DE-2002960 v1.0 (09/2020)