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Der angeborene Mangel

Foto: MarySan via Shutterstock

Die transfusionsabhängige Thalassämie (TDT) und die Sichelzellkrankheit (SCD) sind seltene, angeborene und chronische Erkrankungen des Blutes. Ein Gespräch mit Professor Dr. Dirk Reinhardt, Direktor der Kinderklinik am Uniklinikum Essen, über ihren Verlauf und die Therapie.

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Prof. Dr. Dirk Reinhardt

Direktor der Kinderklinik am Uniklinikum Essen

Bitte erläutern Sie kurz das Krankheitsbild der transfusionsabhängigen Thalassämie und der Sichelzellkrankheit.

Beides sind angeborene Erkrankungen des Hämoglobins, des roten Blutfarbstoffs, der den Sauerstofftransport ermöglicht. Hämoglobin besteht aus unterschiedlichen Proteinketten und in beiden Fällen sind sie hier defekt. Die Krankheiten können sich bereits im Säuglingsalter bemerkbar machen. Schwer erkrankten in der Regel nur die Kinder, die die genetische Anlage des Gendefektes von beiden Eltern erben. Ursprünglich treten die Thalassämie und die Sichelzellerkrankung vor allem in Afrika oder im östlichen Mittelmeerraum auf. Dieses ist vor allem darin begründet, dass die Menschen, die den Gendefekt tragen, einen relativen Schutz gegen Malaria haben. Aufgrund von Migration steigt die Zahl der Patienten auch in Europa oder den USA.

Worin bestehen wesentliche Gemeinsamkeiten beziehungsweise Unterscheide?

Bei der TDT werden Proteinketten des Hämoglobins nur gering oder gar nicht gebildet. Bei der beta-Thalassämie fehlen die beta-Proteinketten, bei der alpha-Thalassämie die alpha-Ketten. Zellen im Körper werden deshalb funktionsunfähig und die Patienten leiden unter schwerer Blutarmut. Zum Überleben benötigen sie deshalb regelmäßige Bluttransfusionen, insbesondere bei der schweren Form der TDT. Nach den Transfusionen lagert sich aber zu viel Eisen in Organen ab. Das wirkt sich toxisch aus und kann zu Zuckererkrankungen, Herzinsuffizienz, Kleinwüchsigkeit und Zeugungsunfähigkeit führen. Patienten benötigen deshalb dauerhaft eisenbindende Medikamente.

Bei der Sichelzellkrankheit funktioniert das Hämoglobin noch unter normalen Bedingungen. Wenn es aber zum Beispiel durch Stress, Fieber, Infektionen oder Höhenluft zur einer Belastung kommt,  verformen sich die Zellen zu „Sicheln“ (Sichelzellkrise). Diese passen nicht mehr durch die kleinen Blutgefäße. Es kommt zu Verstopfungen der Gefäße und die Organe bekommen zu wenig Sauerstoff. Betroffen ist sind dann häufig die Milz oder Lunge, aber auch Knochen und andere Organe können geschädigt werden. Die Sichelzellkrisen sind mit schweren Schmerzkrisen verbunden und führen bis hin zum Organversagen. Hinzu kommt das hohe Risiko für Sichelzellpatienten, schon als Kinder oder Jugendliche Schlaganfälle des Gehirns zu bekommen.  

Inwiefern beeinflusst eine TDT oder eine SCD den Alltag von Patienten?

Bei TDT ist der Alltag der Kinder und Jugendlichen sehr beeinträchtigt, weil Patienten ca. alle vier Wochen neues Blut benötigen sowie regelmäßige Medikamente gegen die Eisenüberladung und als Therapie. Hinzu kommen Folgeerkrankungen. Die Probleme summieren sich mit den Lebensjahren auf. Bei vielen ist die Lernfähigkeit eingeschränkt.

Patienten mit SCD leiden unter den wiederholten Schmerzkrisen. Sie brauchen meistens ein Leben lang Medikamente und müssen regelmäßig ins Krankenhaus. Auch hier kumulieren die Organschäden. Die Lebenserwartung ist bei beiden Erkrankungen eingeschränkt. Sie liegt bei etwa rund 30 bis 40 Jahren.

Welche Symptome haben Patienten typischerweise?

Bei SCD sind es Schmerzen in den Knochen, aber auch in zahlreichen Organen. Viele Patienten sind anfällig für bestimmte bakterielle Infekte. Bei der TDT können die Knochen des Schädels aufgetrieben sein, weil das Knochenmark versucht, den Mangel an roten Blutkörperchen auszugleichen. Dieses ist vor allem bei Kindern so, die erst spät diagnostiziert oder spät behandelt werden.

Wann werden die Diagnosen durchschnittlich gestellt?

Die Diagnose wird meist im Säuglingsalter gestellt. Richtungsweisend ist häufig bereits die Familienanamnese. Ein Blutbild und die Messung der Hämoglobinketten können den Verdacht bestätigen. Wegen der Vererbbarkeit ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Die Krankheit bricht aus, wenn der Betroffene die Gen-Mutation gleichzeitig von Vater und Mutter erbt.

Wie können die Indikationen aktuell behandelt werden?

Für viele Patienten ist die regelmäßige Bluttransfusion notwendig. Daneben die notwendige Therapie gegen die Eisenüberladung. Eine Stammzelltransplantation von einem gesunden Spender kann bei schweren Verläufen die Erkrankungen heilen. Allerdings müssen Vor- und Nachteile abgewogen werden. Das Risiko, an den Folgen der Transplantation zu sterben, liegt bei 10 bis 20 Prozent. Eltern und Ärzte stehen dann vor einem Dilemma: Wollen sie die Chance ergreifen ihr Kind zu heilen, mit dem vorhandenen Sterblichkeitsrisiko, oder nehmen sie die langfristig zunehmenden Schädigungen durch die Eisenüberladung und damit eine insgesamt verkürzte Lebenserwartung in Kauf.  

Auch für die SCD wurden gentherapeutische Anwendungen entwickelt, die aber noch in Studien erforscht werden.

Ein wichtiger Aspekt bei der Behandlung der Kinder, Jugendlichen und Familien ist die psychosoziale Betreuung. Der hohe Anteil an Familien mit Migrationshintergrund erfordert zum Wohl der Kinder eine besondere Aufmerksamkeit, um eine bestmögliche Therapie umzusetzen. Das beginnt bei einem völlig anderen Krankheitsverständnis bei einigen Familien (z.B. „Krankheiten als Strafe Gottes“) oder bei der über Jahre und Jahrzehnte erforderlichen Notwendigkeit, die Therapien regelmäßig zu befolgen bis hin zu ganz logistischen Problemen (Erreichbarkeit von spezialisierten Zentren).  

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