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Der gefährliche Phosphatverlust

Foto: Arlee.P via Shutterstock

Ein Gespräch mit Dr. Felix Reschke, Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde am Universitätsklinikum Dresden, über die seltene wie belastende Erkrankung Phosphatdiabetes.

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Dr. Felix Reschke

Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde am Universitätsklinikum Dresden 

Was ist Phosphatdiabetes und was bedeutet eine solche Erkrankung für die Betroffenen? 

Der Name Phosphat-„Diabetes“ ist irreführend, da im allgemeinen Sprachgebrauch mit dem Begriff Diabetes eine Störung im Zuckerhaushalt in Verbindung gebracht wird. Diese liegt beim Phosphatdiabetes nicht vor. Phosphatdiabetes ist eine angeborene Störung des Knochenstoffwechsels. Dabei liegt aufgrund eines genetisch bedingten Defekts im Kalzium- und Phosphathaushalt ein Mangel an Phosphat im Körper vor, da Phosphat vermehrt über die Niere mit dem Harn ausgeschieden wird. Die Folge sind eine fehlende Aushärtung („Mineralisation“) und vermehrte Verbiegbarkeit des Knochens. Die Folgen sind Beinfehlstellungen, Knochen- und Bewegungsschmerzen, eine erhöhte Gefahr für Knochenbrüche, Kleinwuchs, aber auch Hördefekte durch die Erkrankung der Gehörknochen sowie Zahnbein- und Zahnschmelzdefekte mit Karies oder anderen Infektionen im Zahnbereich bis hin zu Abszessen. 

Mit welchen Symptomen kommen die Kinder zu Ihnen und wie verläuft die Diagnose?

Die Kinder entwickeln häufig Fehlstellungen der Beine als erstes Symptom. Es kommt zu O- oder X-Beinstellungen in Kombination mit einem verspäteten Laufbeginn oder einer verkürzten Laufstrecke, die durch die Eltern oft fälschlich als „Unwille zu laufen“ abgetan wird.  Wenn diese Symptomatik vorliegt, können durch den behandelnden Kinderarzt erste Laboruntersuchungen, zum Beispiel eine Blutentnahme zur Bestimmung des Phosphatwertes, stattfinden. Wenn sich hier Auffälligkeiten zeigen, sollte eine Weiterleitung an einen entsprechenden Experten, das sind in Deutschland Kinderendokrinologen oder Kindernephrologen, erfolgen. Hier müssen weitere Blut-, Urin und genetische sowie Röntgenuntersuchungen erfolgen, um den Verdacht zu bestätigen. Über die Spezialisten kann dann nach erfolgter Diagnosestellung auch eine entsprechend Therapie begonnen und gesteuert werden. 

Warum sollten Phosphatdiabetes-Patienten eine wirksame Therapie erhalten?

Unbehandelt führt die Erkrankung unweigerlich zu einer deutlichen Verschlechterung der Symptomatik. Es bestehen zumeist täglich ausgeprägte Schmerzen. Die Kinder sind zunehmend in ihrer Bewegung und Lebensqualität eingeschränkt. Eine frühzeitige Therapie kann die Symptomatik auf jeden Fall mildern. Die Therapie beinhaltet dabei bisher die Einnahme von aktiviertem Vitamin D und Phosphat – teilweise bis zu sechsmal täglich, was insbesondere bei sich in der Pubertät befindenden Jugendlichen nicht immer im Alltag umzusetzen ist. Sehr häufig gelingt hierbei trotz einer optimierten Therapie keine absolute Beschwerdefreiheit. Seit Februar 2018 gibt es einen Antikörper, der das Problem im Phosphatstoffwechsel grundsätzlich behandelt und in den große Hoffnungen gesetzt werden. 

Der Übergang zu einer erwachse­nen- orientierten Gesundheits­versorgung stellt Patienten mit chronischen Erkrankungen
re­gelmäßig vor große Probleme.

Ab dem 18. Lebensjahr werden Kinderarztpatienten zum Fall für Erwachsenenmediziner. Mit welchen Hürden haben die Jugendlichen dabei am häufigsten zu kämpfen?

Der Übergang von einer kindzentrierten zu einer erwachsenenorientierten Gesundheitsversorgung stellt Patienten mit chronischen Erkrankungen regelmäßig vor große Probleme. Dabei ist im Hinblick auf den Phosphatdiabetes allerdings unklar, inwiefern der erwachsene Knochen, der im Allgemeinen ja ausgewachsen ist, von einer weiteren Optimierung des Phosphathaushaltes profitiert. 

Warum ist der Übergang gerade für Jugendliche mit chronischen Erkrankungen so wichtig?

Patienten mit chronischen Erkrankungen im Kindesalter haben typischerweise bereits in einem relativ jungen Lebensalter einen ausgeprägten Leidensdruck und häufig erhebliche körperliche Einschränkungen. Im Kindesalter ist die entsprechende gesundheitliche Vorsorge zum Beispiel im Rahmen von sozialpädiatrischen Zentren (SPZ), die sich ganzheitlich und allumfassend um Patienten mit chronischen Erkrankungen kümmern, vergleichsweise gut strukturiert. Durch den Übergang in den Erwachsenenbereich sind die Patienten häufig auf mehr Selbstverantwortung angewiesen, wodurch es teilweise zu Versorgungslücken kommen kann.  

WICHTIGE ANLAUFSTELLEN

Hier finden Sie weiterführende Informationen und Unterstützung
• Phosphatdiabetes e. V. www.phosphatdiabetes.de
• XLH Network www.xlhnetwork.org
www.info-xlh.de

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