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Weltweit gibt es schätzungsweise 8.000 seltene Krankheiten und für viele existieren noch keine Behandlungsoptionen. Das forschende Pharmaunternehmen Janssen Deutschland engagiert sich bei mehreren seltenen Krankheitsbildern und wir sprachen darüber mit der Medizinischen Direktorin im Bereich PAH, Dr. Ursula Kleine-Voßbeck.

Dr. Ursula Kleine-Voßbeck

Medizinische Direktorin im Bereich PAH, Janssen Deutschland

Welche Besonderheiten birgt die Forschung an Therapien gegen seltene Krankheiten?

Um neue Medikamente zu entwickeln, sind umfassende klinische Studien notwendig. Diese sind bei der limitierten Zahl der Patient:innen sowie wenigen spezialisierten Behandlungszentren häufig sehr schwer durchzuführen und dauern entsprechend lange. Auf der anderen Seite haben die betroffenen Menschen oft eine unglaublich hohe Bereitschaft, an den Studien mitzuwirken. Sie möchten helfen, dass die eigene Erkrankung besser erforscht wird.

Vor welchen Schwierigkeiten stehen Patient:innen mit seltenen Krankheiten? 

Die Diagnose dauert oft sehr lange, weil in der Regel zunächst häufigere Krankheiten vermutet werden. Dadurch kann kostbare Zeit für die Patienten verloren gehen und sie werden in einem „kränkeren“ Zustand diagnostiziert. Bei Atemnot denken z.B. viele zuerst an Asthma und nicht an Lungenhochdruck. Dann kann es sein, dass die Behandlungszentren schwer zu finden sind oder dort Wartezeiten bestehen. Die Odyssee durch das Gesundheitssystem bis zur Diagnose kann bei Betroffenen das Vertrauen in die Medizin erschüttern und im Extremfall zur Depression führen. Manchmal finden Patient:innen in Selbsthilfegruppen Unterstützung, aber auch diese sind natürlich seltener als bei häufigeren Erkrankungen.

In welchen seltenen Krankheitsgebieten forscht Janssen beispielsweise?

Wir engagieren uns zum Beispiel im Bereich Lungenhochdruck und seltenen hämatologischen Erkrankungen wie Amyloidose und Morbus Waldenström. Außerdem forschen wir an Behandlungsmöglichkeiten für einige seltene Lungenkrebsarten, der seltenen Muskelschwäche Myasthenia gravis sowie weiteren Autoimmunkrankheiten. Auch die bisher unheilbare Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa sowie die Farbenblindheit Achromatopsie stehen bei uns im Fokus. Der medizinische Bedarf ist bei den seltenen Krankheiten sehr groß und wir wollen für die Betroffenen einen echten Unterschied machen.

Wie will Janssen dazu beitragen, die Versorgung bei seltenen Krankheiten zu verbessern?

Neben der Forschung liegt ein wichtiger Schwerpunkt in der Aufklärung – sowohl in der Öffentlichkeit als auch gezielt bei Ärzt:innen, der Selbsthilfe sowie in der Lehre. Außerdem wollen wir die Diagnostik beschleunigen und setzen zusammen mit Partnern auf neue Technologien, die zum Beispiel Biomarker und künstliche Intelligenz nutzen. 

Lungenhochdruck: Manchmal gar nicht selten

Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), eine spezielle Form des Lungenhochdrucks, kommt selten vor. Allerdings tritt bei manchen Menschen die Krankheit gar nicht so selten auf – wer sind die Risikogruppen? Ein erhöhtes PAH-Risiko haben beispielsweise Menschen mit einem angeborenen Herzfehler. Schätzungsweise entwickeln bis zu zehn Prozent der Betroffenen eine PAH – selbst Jahrzehnte nach erfolgreicher Korrektur des Herzfehlers. Außerdem sind chronische Bindegewebserkrankungen wie die systemische Sklerose mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden. Für diese Risikogruppen ist daher ein regelmäßiger Check in spezialisierten Zentren zu empfehlen.

PAH ist behandelbar

Die PAH lässt sich heute häufig langfristig gut behandeln. Je frühzeitiger im Verlauf die Krankheit erkannt wird, desto besser. „Bei fast der Hälfte der Menschen mit PAH wird die Erkrankung nicht richtig diagnostiziert. Deshalb ist es uns so wichtig, über Lungenhochdruck aufzuklären“, erläutert Dr. med. Stefanie Walther, Commercial Director Rare and Infectious Diseases bei Janssen Deutschland.

Hier erfahren Sie mehr!

Weitere Informationen zur Krankheit, Anlaufstellen und Erfahrungsberichte bietet das Portal

Mit freundlicher Unterstützung der Janssen-Cilag GmbH

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Forschung

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung.

Rett Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die nur bei Mädchen vorkommt. Es handelt sich um eine frühkindliche beginnende und progressive Enzephalopathie, also eine krankhafte Veränderungen des Gehirns. Betroffene Mädchen entwickeln sich scheinbar normal.

Zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat kommt es jedoch zu einem Stillstand und sogar zu einer Rezession in der Entwicklung. Dies bedeutet, dass bereits erlernte Fähigkeiten wie das Benutzen der Hände, verlernt werden. Die Lebenserwartung verändert das Rett Syndrom nicht. Pro Jahr erkranken rund 50 Mädchen am Rett-Syndrom.

Symptome

Alle Betroffenen zeigen die gleiche klinische Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach der Geburt sind keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst später werden innere Zurückgezogenheit, vermindertes Kopfwachstum, Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung bemerkt. Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.

Das Rett-Syndrom wird in vier Stadien eingeteilt:

  1. Verlangsamungsstadium (6.-18. Lebensmonat)
    Die motorische Entwicklung verlangsamt sich.
  2. Schnelles Destruktiv-Stadium (1-4. Lebensjahr)
    Bereits erlernte Fähigkeiten werden vergessen. Besonders betrifft dies die Sprache und den Gebrauch der Hände.
  3. Plateau- oder pseudostationäre Phase (2.–10. Lebensjahr)
    Die Symptomatik klingt leicht ab und die autistischen Verhaltensweisen treten in den Hintergrund. Auffällig wird ein unsicheres Gehen.
  4. Spätes motorisches Verschlechterungsstadium (ab dem 10. Lebensjahr)
    Die Grobmotorik  verschlechtert sich stark,  so dass viele Betroffene einen Rollstuhl benötigen.

Diagnose

Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2. Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen. Bei etwa fünf Prozent der Mädchen mit einem klassischen Rett-Syndrom werden keine Mutationen im MECP2-Gen gefunden.

Therapie

Bisher ist das Rett-Syndrom nicht heilbar. Doch es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten wie Krankengymnastik, Musik-, Reit- und Beschäftigungstherapie. Die Therapien sind dabei immer individuell auf die Bedürfnisse des Kindes abzustimmen.  

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