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Weltweit gibt es schätzungsweise 8.000 seltene Krankheiten und für viele existieren noch keine Behandlungsoptionen. Das forschende Pharmaunternehmen Janssen Deutschland engagiert sich bei mehreren seltenen Krankheitsbildern und wir sprachen darüber mit der Medizinischen Direktorin im Bereich PAH, Dr. Ursula Kleine-Voßbeck.

Dr. Ursula Kleine-Voßbeck

Medizinische Direktorin im Bereich PAH, Janssen Deutschland

Welche Besonderheiten birgt die Forschung an Therapien gegen seltene Krankheiten?

Um neue Medikamente zu entwickeln, sind umfassende klinische Studien notwendig. Diese sind bei der limitierten Zahl der Patient:innen sowie wenigen spezialisierten Behandlungszentren häufig sehr schwer durchzuführen und dauern entsprechend lange. Auf der anderen Seite haben die betroffenen Menschen oft eine unglaublich hohe Bereitschaft, an den Studien mitzuwirken. Sie möchten helfen, dass die eigene Erkrankung besser erforscht wird.

Vor welchen Schwierigkeiten stehen Patient:innen mit seltenen Krankheiten? 

Die Diagnose dauert oft sehr lange, weil in der Regel zunächst häufigere Krankheiten vermutet werden. Dadurch kann kostbare Zeit für die Patienten verloren gehen und sie werden in einem „kränkeren“ Zustand diagnostiziert. Bei Atemnot denken z.B. viele zuerst an Asthma und nicht an Lungenhochdruck. Dann kann es sein, dass die Behandlungszentren schwer zu finden sind oder dort Wartezeiten bestehen. Die Odyssee durch das Gesundheitssystem bis zur Diagnose kann bei Betroffenen das Vertrauen in die Medizin erschüttern und im Extremfall zur Depression führen. Manchmal finden Patient:innen in Selbsthilfegruppen Unterstützung, aber auch diese sind natürlich seltener als bei häufigeren Erkrankungen.

In welchen seltenen Krankheitsgebieten forscht Janssen beispielsweise?

Wir engagieren uns zum Beispiel im Bereich Lungenhochdruck und seltenen hämatologischen Erkrankungen wie Amyloidose und Morbus Waldenström. Außerdem forschen wir an Behandlungsmöglichkeiten für einige seltene Lungenkrebsarten, der seltenen Muskelschwäche Myasthenia gravis sowie weiteren Autoimmunkrankheiten. Auch die bisher unheilbare Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa sowie die Farbenblindheit Achromatopsie stehen bei uns im Fokus. Der medizinische Bedarf ist bei den seltenen Krankheiten sehr groß und wir wollen für die Betroffenen einen echten Unterschied machen.

Wie will Janssen dazu beitragen, die Versorgung bei seltenen Krankheiten zu verbessern?

Neben der Forschung liegt ein wichtiger Schwerpunkt in der Aufklärung – sowohl in der Öffentlichkeit als auch gezielt bei Ärzt:innen, der Selbsthilfe sowie in der Lehre. Außerdem wollen wir die Diagnostik beschleunigen und setzen zusammen mit Partnern auf neue Technologien, die zum Beispiel Biomarker und künstliche Intelligenz nutzen. 

Lungenhochdruck: Manchmal gar nicht selten

Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), eine spezielle Form des Lungenhochdrucks, kommt selten vor. Allerdings tritt bei manchen Menschen die Krankheit gar nicht so selten auf – wer sind die Risikogruppen? Ein erhöhtes PAH-Risiko haben beispielsweise Menschen mit einem angeborenen Herzfehler. Schätzungsweise entwickeln bis zu zehn Prozent der Betroffenen eine PAH – selbst Jahrzehnte nach erfolgreicher Korrektur des Herzfehlers. Außerdem sind chronische Bindegewebserkrankungen wie die systemische Sklerose mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden. Für diese Risikogruppen ist daher ein regelmäßiger Check in spezialisierten Zentren zu empfehlen.

PAH ist behandelbar

Die PAH lässt sich heute häufig langfristig gut behandeln. Je frühzeitiger im Verlauf die Krankheit erkannt wird, desto besser. „Bei fast der Hälfte der Menschen mit PAH wird die Erkrankung nicht richtig diagnostiziert. Deshalb ist es uns so wichtig, über Lungenhochdruck aufzuklären“, erläutert Dr. med. Stefanie Walther, Commercial Director Rare and Infectious Diseases bei Janssen Deutschland.

Hier erfahren Sie mehr!

Weitere Informationen zur Krankheit, Anlaufstellen und Erfahrungsberichte bietet das Portal

Mit freundlicher Unterstützung der Janssen-Cilag GmbH

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Krankheitsbilder

Bei dieser Erkrankung, die auch Wasserkopf genannt wird, sammelt sich zu viel Gehirn- und Rückenmarkflüssigkeit in den Hirnventrikeln.

Hydrocephalus

Jedes 1000ste Baby wird mit einem Hydrocephalus geboren. Bei dieser Erkrankung, die auch Wasserkopf genannt wird, sammelt sich zu viel Gehirn- und Rückenmarkflüssigkeit in den Hirnventrikeln, der Abfluss der Hirnflüssigkeit (Liquor) ist gestört, was zu einem Liquorstau und zur Erweiterung der Ventrikel führen kann.

Mögliche Symptome sind Erbrechen, Lethargie, Kopfschmerzen, ein vergrößerter Kopf und Krampfanfälle. Die Krankheit ist unheilbar, doch die Symptome können gelindert werden. Ein Hydrocephalus kann angeboren oder erworben sein und tritt zu 80 Prozent auf, wenn eine Spina bifida vorhanden ist.

Symptome

Die Symptome sind abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens des Hydrozephalus. Bei Föten und Säuglingen wird der Schädel aufgrund der weichen, noch verformbaren Schädelknochen ballonartig von innen aufgetrieben und kann teilweise groteske Ausmaße erreichen.

Zudem sind Erbrechen, schlechte Nahrungsaufnahme, Teilnahmslosigkeit, Reizbarkeit, Krampfanfälle mögliche Symptome. Bei älteren Kindern und Erwachsenen sind die Schädelknochen geschlossen. Bei ihnen treten durch die Vergrößerung der Ventrikel aufgrund des überschüssigen Liquors, der eine Kompression des Hirngewebes verursacht, Hirndrucksymptome auf.

Typische Begleitsymptome sind Kopfschmerzen, Erbrechen und Krampfanfälle. Am häufigsten ist der sogenannte Altershirndruck, welcher meist ab dem 60. Lebensjahr auftritt und bis heute fälschlicherweise oft als Alzheimer oder Parkinson diagnostiziert wird. Typische Symptome sind die Trias Gangstörung, Harninkontinenz und Demenz. Wird ein Hydrocephalus nicht interveniert, besteht die Möglichkeit einer lebensbedrohlichen Hirnstammeinklemmung.

Diagnose

Wesentlich sind bildgebende Verfahren wie die transkranielle Sonografie oder die Magnetresonanztomografie.

Therapie

Wichtigstes Behandlungsziel ist die Vermeidung von erhöhtem Hirndruck. Es kann zur Ableitung des Liquors ein Shunt implantiert werden. Shunts bestehen aus Silikon und Kunststoff. Eine weitere Möglichkeit ist eine endoskopische Drittventrikulostomie (ETV).

Der chirurgische Eingriff erfolgt mittels „intracranialer Liquorableitung“. Hierzu wird mit einem Endoskop ein winziges Loch in die Wand des dritten Ventrikels gestochen, sodass der überschüssige Liquor in einen normalen Liquorraum des Körpers abfließen kann.

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