Weltweit gibt es schätzungsweise 8.000 seltene Krankheiten und für viele existieren noch keine Behandlungsoptionen. Das forschende Pharmaunternehmen Janssen Deutschland engagiert sich bei mehreren seltenen Krankheitsbildern und wir sprachen darüber mit der Medizinischen Direktorin im Bereich PAH, Dr. Ursula Kleine-Voßbeck.
Dr. Ursula Kleine-Voßbeck
Medizinische Direktorin im Bereich PAH, Janssen Deutschland
Welche Besonderheiten birgt die Forschung an Therapien gegen seltene Krankheiten?
Um neue Medikamente zu entwickeln, sind umfassende klinische Studien notwendig. Diese sind bei der limitierten Zahl der Patient:innen sowie wenigen spezialisierten Behandlungszentren häufig sehr schwer durchzuführen und dauern entsprechend lange. Auf der anderen Seite haben die betroffenen Menschen oft eine unglaublich hohe Bereitschaft, an den Studien mitzuwirken. Sie möchten helfen, dass die eigene Erkrankung besser erforscht wird.
Vor welchen Schwierigkeiten stehen Patient:innen mit seltenen Krankheiten?
Die Diagnose dauert oft sehr lange, weil in der Regel zunächst häufigere Krankheiten vermutet werden. Dadurch kann kostbare Zeit für die Patienten verloren gehen und sie werden in einem „kränkeren“ Zustand diagnostiziert. Bei Atemnot denken z.B. viele zuerst an Asthma und nicht an Lungenhochdruck. Dann kann es sein, dass die Behandlungszentren schwer zu finden sind oder dort Wartezeiten bestehen. Die Odyssee durch das Gesundheitssystem bis zur Diagnose kann bei Betroffenen das Vertrauen in die Medizin erschüttern und im Extremfall zur Depression führen. Manchmal finden Patient:innen in Selbsthilfegruppen Unterstützung, aber auch diese sind natürlich seltener als bei häufigeren Erkrankungen.
In welchen seltenen Krankheitsgebieten forscht Janssen beispielsweise?
Wir engagieren uns zum Beispiel im Bereich Lungenhochdruck und seltenen hämatologischen Erkrankungen wie Amyloidose und Morbus Waldenström. Außerdem forschen wir an Behandlungsmöglichkeiten für einige seltene Lungenkrebsarten, der seltenen Muskelschwäche Myasthenia gravis sowie weiteren Autoimmunkrankheiten. Auch die bisher unheilbare Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa sowie die Farbenblindheit Achromatopsie stehen bei uns im Fokus. Der medizinische Bedarf ist bei den seltenen Krankheiten sehr groß und wir wollen für die Betroffenen einen echten Unterschied machen.
Wie will Janssen dazu beitragen, die Versorgung bei seltenen Krankheiten zu verbessern?
Neben der Forschung liegt ein wichtiger Schwerpunkt in der Aufklärung – sowohl in der Öffentlichkeit als auch gezielt bei Ärzt:innen, der Selbsthilfe sowie in der Lehre. Außerdem wollen wir die Diagnostik beschleunigen und setzen zusammen mit Partnern auf neue Technologien, die zum Beispiel Biomarker und künstliche Intelligenz nutzen.
Lungenhochdruck: Manchmal gar nicht selten
Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), eine spezielle Form des Lungenhochdrucks, kommt selten vor. Allerdings tritt bei manchen Menschen die Krankheit gar nicht so selten auf – wer sind die Risikogruppen? Ein erhöhtes PAH-Risiko haben beispielsweise Menschen mit einem angeborenen Herzfehler. Schätzungsweise entwickeln bis zu zehn Prozent der Betroffenen eine PAH – selbst Jahrzehnte nach erfolgreicher Korrektur des Herzfehlers. Außerdem sind chronische Bindegewebserkrankungen wie die systemische Sklerose mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden. Für diese Risikogruppen ist daher ein regelmäßiger Check in spezialisierten Zentren zu empfehlen.
PAH ist behandelbar
Die PAH lässt sich heute häufig langfristig gut behandeln. Je frühzeitiger im Verlauf die Krankheit erkannt wird, desto besser. „Bei fast der Hälfte der Menschen mit PAH wird die Erkrankung nicht richtig diagnostiziert. Deshalb ist es uns so wichtig, über Lungenhochdruck aufzuklären“, erläutert Dr. med. Stefanie Walther, Commercial Director Rare and Infectious Diseases bei Janssen Deutschland.
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