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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Fotos: Privat

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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„Was bleibt, ist die Hoffnung“

Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich behandelt werden können. Welche Hoffnungen damit geweckt werden und wie der Alltag mit LHON ist, darüber spricht Ines.

Bei der Krankheit LHON handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die immer von der Mutter übertragen wird. Bei meinem Sohn Lars brach die Krankheit aus und wir erfuhren durch die Diagnosestellung zum erstem Mal davon, dass unsere Familie von LHON betroffen ist. Ob vielleicht auch weitere Mitglieder unserer Familie betroffen waren oder sind, wissen wir nicht. Die Angst ist groß, dass auch noch sein Bruder und ich erkranken. 

Mein Sohn Lars (20) stand voll im Leben

Er absolvierte seine Ausbildung, fuhr leidenschaftlich gern Auto und genoss seine neue Freiheit als junger Erwachsener in vollen Zügen. Im September 2020 kam er nach Hause und erzählte von Sehproblemen. Auf dem einen Auge konnte er plötzlich nicht mehr richtig sehen. Das Sichtfeld war zu diesem Zeitpunkt bereits stark beeinträchtigt. Dieser Prozess geschah vollkommen schmerzfrei. Wir dachten uns alle nichts dabei, haben aber dennoch einen Termin beim Augenarzt gemacht, der am 1. Oktober stattfand. Als Lars danach nach Hause kam, war er ganz durcheinander, weil der Arzt ihm nahegelegt hatte, sofort in die Uniklinik zu gehen. Das haben wir dann auch getan. Ich bin immer noch davon ausgegangen, dass Lars vielleicht eine Brille braucht, war voller Optimismus. Als er dann auf der Neurologie aufgenommen wurde, schwand dieser schon ein bisschen – Verdachtsdiagnosen von MS bis hin zu Hirntumor standen im Raum. Es wurden dann sehr viele Untersuchungen gemacht. Nach einigen Tagen auf der Station verlor er sein Augenlicht fast komplett und war quasi von heute auf morgen stark auf Hilfe angewiesen, sein Sehvermögen hat sich stark verschlechtert. Das war eine sehr schwierige Zeit für ihn. Meinen Sohn so verzweifelt zu sehen, brach mir fast das Herz. Am 12. Oktober wurde er fast blind entlassen.

LHON stand schon als Verdacht auf dem Arztbrief.

Nach weiteren ambulanten Untersuchungen wurde die Diagnose dann auch gestellt, Lars bekam ein Medikament. Ich setzte mich kurz darauf mit Pro Retina und Experten aus dem Bereich in Kontakt und baute mir ein Netzwerk aus Freunden und Experten auf. So kam Lars auch zum LMU Klinikum München (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Augenklinik), und als der humangenetische Befund feststand, bekamen wir zeitnah einen Termin bei der LMU. Dort, am 15.01.21, erfuhren wir auch das erste Mal von der neuen Möglichkeit der Gentherapie. Lars entschied sich sofort, an der Therapie teilzunehmen. Doch durch Corona verzögert sich die Zulassung bis heute. Ich kämpfte wie eine Löwin, um Lars diese Therapie zu ermöglichen. Ich schrieb Krankenhäuser überall auf der Welt, in England, der Schweiz, in den USA, Paris, und auch das Uniklinikum Bonn an, um herauszufinden, ob die Therapie dort bereits zugelassen ist. Leider ohne Erfolg. Lars hofft jeden Tag auf den Anruf, dass es losgehen kann. Es ist seine größte Hoffnung auf ein wieder sehendes uneingeschränktes Leben. 

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Ich kämpfe, wie auch oben bereits gesagt, wie eine Löwin, um Hilfe für Lars zu erhalten. Erst jetzt weiß ich, welche Stolpersteine Menschen mit Behinderung im Weg liegen und dass man wenig langfristige Begleitung und Hilfe erhält. Wir mussten uns tatsächlich jede Hilfe selbst erbitten. Auf dem Weg sind uns viele helfende Menschen begegnet, jedoch auch viel Ignoranz und Unverständnis. Letztendlich ist Lars derjenige, der tagtäglich mit großen Herausforderungen im Leben mit stark eingeschränktem Sichtfeld  zurechtkommen muss und dafür wirklich wie ein Löwe kämpft, dass es auch bitte keiner sieht.

Mittlerweile sind so viele Monate vergangen, dass Lars gelernt hat, mit seinem Handicap zu leben. Er macht gerade sein Abitur auf der Carl-Strehl-Schule. Ob er danach studiert oder wir einen Weg finden, dass er seine Ausbildung fortsetzen kann, wissen wir noch nicht. Alles Step by Step. Ich bin einfach unglaublich stolz auf meinen Sohn und wünsche ihm so sehr, dass sein allergrößter Wunsch, die Welt dank der Gentherapie wieder uneingeschränkt sehend zu erleben, wahr wird. 

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