Home » Krankheitsbilder » Die Diagnose seltener Erkrankungen- eine ständige Herausforderung für Kinder- und Jugendärzte
Krankheitsbilder

Die Diagnose seltener Erkrankungen- eine ständige Herausforderung für Kinder- und Jugendärzte

Foto: Aleksandra Suzi via Shutterstock

Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Bisher sind etwa 8.000 seltene Erkrankungen bekannt, etwa 80 Prozent davon sind genetisch bedingt, wodurch in besonders hohem Maße bereits die Jüngsten betroffen sind. In der Bundesrepublik leben nach aktuellen Schätzungen rund drei Millionen Kinder, die an einer seltenen oder sehr seltenen Krankheit leiden. 

Dr. Thomas Fischbach

Präsident des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ e. V.)

Das Neugeborenenscreening, das nun seit über 40 Jahren bei in Deutschland geborenen Kindern durchgeführt wird, ist ohne Zweifel ein wichtiges Instrument, um bereits in den ersten Lebenstagen eventuell vorliegende seltene Erkrankungen aufzudecken. Bereits hier spielen die Pädiater eine entscheidende Rolle bei der Diagnostik. Bei diesem Screening stehen besonders seltene Stoffwechselstörungen im Fokus. So kann frühzeitig eine entsprechende Behandlung der Kinder in die Wege geleitet werden, um die Symptome der Erkrankung zu verhindern oder zumindest zu vermindern. 

Diagnostischer Spürsinn  ist gefragt 

Allerdings sind mit diesem Screening noch lange nicht alle seltenen vererbbaren Erkrankungen abgedeckt, was Kinder- und Jugendärzte vor eine große Herausforderung stellt. Denn die rund 8.000 seltenen Erkrankungen zu kennen, die bisher bekannt sind, kann von keinem Pädiater erwartet werden. Wenn aber nun ein kleiner Patient unspezifische Symptome zeigt und alle bisherigen Vermutungen ins Leere gelaufen sind, ist diagnostischer Spürsinn gefragt, denn seltenen Erkrankungen auf die Spur zu kommen, ist medizinische Detektivarbeit. Das gilt ganz besonders für die Diagnostik bei Säuglingen und kleinen Kindern, da die kleinen Patienten oftmals noch nicht „mitarbeiten“ und Beschwerden demnach nicht benennen können. Was können also Kinder- und Jugendärzte konkret dazu beitragen, dass seltene Erkrankungen schneller diagnostiziert werden und die betroffenen Kinder, sofern verfügbar, einer Therapie zugeführt werden können? 

Wichtig ist es im täglichen pädiatrischen Arbeitsalltag auch an seltene Erkrankungen zu denken und diagnostischen Mustern nachzugehen.

Vertrauensvolle Kommunikation zwischen Eltern und Ärzten ist elementar   

Eine vertrauensvolle Kommunikation zwischen Eltern und Kinder- beziehungsweise Jugendarzt ist eine wichtige Basis: Es gilt, die Sorgen und Beobachtungen der Eltern ernst zu nehmen, die besonders im Fall von Säuglingen und Kleinkindern das Sprachrohr der jungen Patienten sind. Denn ganz besonders, wenn Diagnosen immer wieder ins Leere laufen und Puzzleteile fehlen, die zur Lösung des Problems führen, muss auf Details geachtet werden. Treten Beschwerden immer wieder auf? Manifestieren sie sich in Kombination mit ungewöhnlichen Charakteristika, die nicht zur bisherigen Diagnose passen wollen? Gab es in der Familie des betroffenen Kindes bereits ähnliche Fälle? Das ist klassische Mustererkennung, die auch bei Kinder- und Jugend- sowie Allgemeinärzten immer wieder geschult werden kann und muss, um rätselhafte Fälle lösen zu können. Dazu gehört auch, dass man nie das Interesse an schwierigen Fällen verliert und die Chance erkennt, für den kleinen Patienten und dessen Familie große Veränderungen zu bewirken. Denn in vielen Fällen ist die richtige Diagnose lebensentscheidend.

Von Anfang an: Bereits in den ersten Lebenstagen spielen Kinder- und Jugendärzte eine tragende Rolle. (Foto: funnyangel via Shutterstock)

Diagnosewege beschleunigen

Wenn dann tatsächlich der Verdacht auf eine seltene Erkrankung im Raum steht, gibt es zwei Möglichkeiten: Entweder der Kinder- und Jugendarzt hat eine konkrete Vermutung und die Möglichkeit, selbst weitere Untersuchungen vorzunehmen. Oder er überweist den Patienten an einen Fachkollegen oder, noch besser, an ein Zentrum für seltene Erkrankungen, wo dann die weitere Differenzialdiagnostik erfolgen kann. Eine Vernetzung der Ärzte untereinander sowie der Austausch zwischen Kollegen aus verschiedenen Fachdisziplinen ist also ein weiteres wichtiges Schlüsselelement, um seltenen Erkrankungen schneller und verlässlich auf die Spur zu kommen und eine Therapie einleiten zu können, sofern diese verfügbar ist. Denn gerade die Erstanamnese des Patienten beinhaltet oft wichtige Schlüsselfaktoren, mit denen die Fachärzte anderer Disziplinen weiterarbeiten können, um das Diagnostikpuzzle zu vervollständigen.

Das ist zweifellos eine große Verantwortung, mit der der Kinder- und Jugendarzt konfrontiert ist, und nicht jeder Fall, der „von der Norm abweicht“, wird letztendlich auch Klärung finden können. Die Kinder- und Jugendärzte spielen im Diagnosedschungel aber eine bedeutende Rolle, denn sie sind es, die den entscheidenden Stein ins Rollen bringen können. Und das ist der wichtigste Schritt, damit Kinder mit seltenen Erkrankungen schneller diagnostiziert und entsprechend versorgt werden können.

Nächster Artikel