Die Last einer seltenen Erkrankung

Eine seltene Erkrankung zu haben, bedeutet für Betroffene und deren Angehörige, tagtäglich eine Last zu schultern, die mit enormen Herausforderungen einhergeht. Seltene Erkrankungen stehen in den letzten Jahrzehnten vermehrt im Fokus der Forschung, und es wird zunehmend Aufklärungsarbeit betrieben, was Betroffenen zugutekommt. Es ist aber noch viel zu tun, um die Bürde der Erkrankung für Patien-ten und ihre Angehörigen erträglicher zu machen.

Diana

Morbus Fabry-Patientin 

Tanja

HAE-Patientin 

Leben ohne Diagnose

• Seltene Erkrankungen sind selbst für erfahrene Mediziner eine Herausforderung. Die Folge sind oft lange Diagnosewege, in manchen Fällen bleibt eine Diagnose sogar ganz aus.

• Viele Betroffene berichten von einer jahrelangen Odyssee von Arzt zu Arzt.

• In vielen Fällen werden Fehldiagnosen gestellt und entsprechende Behandlungen in die Wege geleitet, die dann aber nicht helfen. In einer Studie mit Patienten, die am Hereditären Angioödem leiden, gab beispielsweise fast die Hälfte der Befragten an, Fehldiagnosen erhalten zu haben, und 80% davon wiederum erhielten entsprechende Fehltherapien, die teilweise auch invasiv waren (z.B. operative Entfernung des Blinddarmes)¹. 

• Bei ausbleibender Diagnose werden Betroffene häufig in die „Psychosomatik-Ecke“ geschoben, Eltern betroffener Kinder gelten als Hypochonder oder „Helikoptereltern“.

• Paradox dabei ist, dass das unerkannte Leiden dann tatsächlich zu psychischen Problemen führen kann, weil sich Betroffene unverstanden und nicht ernst genommen fühlen.

„Bevor die Diagnose HAE gestellt wurde, habe ich fünf Bauchspiegelungen und sieben große Bauch-Operationen hinter mich gebracht. Mein Bauch sieht aus wie eine Landkarte.“ – Tanja

Die Diagnose als Erleichterung – und die Suche nach Informationen

Für viele Betroffene geht es mit einer großen Erleichterung einher, dass das Leiden einen Namen bekommt, auch wenn es sich um eine schwere Erkrankung handelt. Oft sind aber nur unzureichende Informationen zu den einzelnen Erkrankungen vorhanden, die Betroffene und ihre Angehörigen aber dringend benötigen. Da seit den vergangenen beiden Jahrzehnten verstärkt im Bereich der seltenen Erkrankungen geforscht wird, gibt es auch zunehmend Informationen zu den einzelnen Krankheitsbildern. Dieses Wissen wird beispielsweise in speziellen Zentren für Seltene Erkrankungen gebündelt. So können Betroffene mittlerweile sehr viel besser aufgefangen werden als noch vor einigen Jahren. Aber auch Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen spielen eine wichtige Rolle als erste Anlaufstelle für Betroffene. Der Austausch in Patientengruppen zeigt Betroffenen, dass sie nicht allein sind. Zudem kann man sich Rat holen, wenn es um Behandlungsoptionen oder soziale Fragen geht.

Die Erkrankung als lebenslanger Begleiter

Der Großteil der bisher bekannten seltenen Erkrankungen ist chronisch im Verlauf: Die Symptome beeinträchtigen das Leben Betroffener und ihrer Angehörigen also dauerhaft. In vielen Fällen sind die Erkrankungen progredient fortschreitend, das heißt, ohne Behandlung verschlimmern sich die Beschwerden im Laufe der Zeit. Eine frühe Diagnose ist entscheidend, um die Symptome in Schach zu halten und Beschwerden einzudämmen. Die gute Nachricht: Es gibt immer mehr medikamentöse Therapiemöglichkeiten, um einzelne Erkrankungen gezielt zu behandeln. Das wiederum kann zu einer Verbesserung der Lebensqualität Betroffener führen.
Aber auch hier ist noch viel zu tun, denn für den Großteil der bisher bekannten seltenen Erkrankungen gibt es bislang keine medikamentöse Therapie. 

„Endlich mit 41 Jahren erhielt ich meine Diagnose. Ich kann jetzt ganz normal leben, wie andere Menschen auch. Ich lebe jetzt und ich genieße es!“ – Tanja

Auswirkungen auf das berufliche und soziale Leben

Eine seltene Erkrankung kann durch die damit verbundenen körperlichen Beschwerden, aber auch durch anfallende Untersuchungs- und Therapietermine oder Krankenhausaufenthalte gravierende Einschränkungen im sozialen Leben mit sich bringen. Oftmals sammeln sich die Fehltage in der Schule, im Studium oder der Arbeitsstelle, was dazu führen kann, dass Betroffene als unzuverlässig oder nicht produktiv genug angesehen werden.

„Natürlich geht es mir durch die Therapie besser, und dafür bin ich sehr dankbar.“ – Diana

Speziell bei progredient verlaufenden Erkrankungen können Betroffene existenzielle Ängste entwickeln, wenn der Verlust des Arbeitsplatzes droht oder man sich aufgrund einer fortschreitenden Erkrankung Gedanken über eine Berufsunfähigkeit machen muss. Hinzu kommt oftmals auch Unverständnis im persönlichen Umfeld, wenn zum Beispiel aufgrund der Erkrankung gemeinsame Treffen nicht realisiert werden können oder bestimmte Aktivitäten nicht möglich sind. Betroffene werden also häufig stigmatisiert, was sie in die soziale Isolation treiben und psychische Probleme zur Folge haben kann. Die Belastungen, mit denen sich Patienten mit einer seltenen Erkrankung konfrontiert sehen, sind enorm. Um Diagnosewege zu verkürzen, müssen an erster Stelle Ärzte verstärkt für seltene Erkrankungen sensibilisiert werden und Patienten ganzheitlich betrachten, denn nur so können lange Leidenswege vermieden werden. Zudem ist eine möglichst weitreichende Aufklärung der Öffentlichkeit, zum Beispiel am diesjährigen Tag der seltenen Erkrankungen, von weitreichender Bedeutung für Betroffene: um Aufmerksamkeit für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu schaffen, für mehr Verständnis und Akzeptanz zu werben und gesundheitspolitische Probleme anzusprechen, mit denen Betroffene tagtäglich konfrontiert sind. Damit die Last Stück für Stück gemindert werden kann.

„Mein Leben hat sich seit der Diagnose dahin gehend verändert, dass ich nun endlich weiß, was ich habe. Und auch mein Umfeld versteht mich und all meine Leiden nun besser.“ – Diana

Quelle:¹ Magerl et al. Orphanet Journal of Rare Diseases
(https://doi.org/10.1186/s13023-020-01506-5; Stand: 12.01.2020)

EXA/DE/FAB/0050_LSDAWE00022_02/2021