Interview mit Dr. med. M. Oeverhaus über Symptome, Diagnose und Therapie der seltenen Erkrankung.
Dr. med. M. Oeverhaus
Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Essen
Was ist eine Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie?
Die LHON ist eine seltene genetische Erkrankung der Nervenzellen des Auges, die vor allem junge Männer betrifft. Sie tritt in Deutschland nur circa 80 Mal pro Jahr als Neuerkrankung auf.
Bei welchen Symptomen sollten Patienten zum Arzt gehen?
Die Betroffenen fallen durch einen schnellen Verlust des Sehvermögens auf, durch eine Verschlechterung ihrer Sehschärfe oder eine Beeinträchtigung des Farbensehens. Bei diesen Patienten ist zuerst das eine und später auch das andere Auge betroffen. Zudem berichten Patienten, dass vor allem das zentrale Sehen beeinträchtigt ist. Bei einem oder mehreren dieser Symptome sollte dringend der Augenarzt aufgesucht werden, um weitere diagnostische Schritte in die Wege zu leiten.
Warum stellt die richtige Diagnose viele Ärzte vor eine Herausforderung?
Da die Krankheit so selten ist, gestaltet sich auch die Diagnose sehr schwierig. Viele Ärzte sind noch nie mit der Erkrankung in Berührung gekommen. Dementsprechend kann es auch länger dauern, bis Augenärzte die richtige Diagnose stellen.
Wie wird diagnostiziert?
Zum einen gibt es den Fall, dass ein Patient in eine Klinik geht und über erst einseitigen und dann beidseitigen Verlust der Sehstärke vor allem im zentralen Bereich klagt. Wenn er dann auch noch männlich, 15-25 Jahre alt ist und in der klinischen Untersuchung typische Zeichen wie die Schwellung des Sehnervenkopfes zeigt kann direkt die Diagnose gestellt werden. Wenn die Krankheit nicht so typisch verläuft, kann eine humangenetische Untersuchung eingeleitet werden, um mit einem Gentest die Diagnose zu stellen.
Gibt es eine Therapiemöglichkeit für LHON-Patienten?
Seit 2015 gibt es erstmals ein zugelassenes Medikament, mit dem die Patienten behandelt werden können. Viele Patienten können dadurch eine deutliche Verbesserung der Sehschärfe feststellen.
Was raten Sie den Betroffenen?
Wenn Patienten die Diagnose gestellt bekommen, sollten sie sich an ein spezialisiertes Zentrum wenden. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist es nur an Zentren möglich, wirklich viele Erfahrungen mit anderen Patienten zu sammeln. Der nächste Schritt ist eine leitliniengerechte Therapie, die dann zu einer weiteren Verbesserung der Sehschärfe führen kann. Zudem können Patienten in Erwägung ziehen, sich an eine Selbsthilfegruppe zu wenden, die weitere Beratungsmöglichkeiten bietet.