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Seltene entzündliche Systemerkrankungen (EGPA&HES)

Etwa 400 verschiedene Erkrankungen gehören zum rheumatischen Formenkreis. Darunter auch seltene entzündliche Systemerkrankungen wie die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) und das hypereosinophile Syndrom (HES). Beide gehen mit einer zu hohen Anzahl Eosinophiler im Körper einher, einer Unterart weißer Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle im Immunsystem spielen, dann aber Entzündungsprozesse in verschiedensten Organen auslösen. EGPA und HES werden häufig erst einige Monate nach Symptombeginn diagnostiziert. Zeit, in der die Grunderkrankung voranschreitet und die Lebensqualität der Betroffenen immer mehr leidet, bis hin zum tödlichen Verlauf. Die frühzeitige Diagnose und Überweisung zum Spezialisten können für Betroffene entscheidend sein.

Prof. Dr. Bernhard Hellmich

Klinik für Innere Medizin, Rheumatologie und Immunologie, EU-Referenzzentrum für Autoimmunvaskulitiden (ERN-RITA), Medius Kliniken, Kirchheim-Teck, Deutschland

Prof. Hellmich, Ihre Klinik ist spezialisiert auf systemische-rheumatischen Erkrankungen, wie EGPA und HES. Was macht die Diagnose so schwierig?

Das liegt sowohl an der Seltenheit wie auch der Heterogenität der Krankheitsbilder. Die ersten Anzeichen von entzündlichen Systemerkrankungen wie EGPA und HES können vollkommen unterschiedlich sein und reichen von allgemeiner Müdigkeit, Fieber, Muskelschmerzen bis hin zu Hautveränderungen oder Herzbeschwerden. Bei EGPA tritt in frühen Phasen häufig ein Asthma auf, manchmal begleitet von Nasenpolypen. Dieses Symptom wird dann behandelt. Treten weitere Beschwerden auf, kann es einige Zeit dauern, bis ein Zusammenhang auffällt. Meist vollzieht sich ein Ausschlussverfahren, in dem der Patient zwischen Hausarzt und verschiedenen Fachärzten pendelt, bis der allem zugrunde liegende Krankheitsprozess erkannt wird und die Betroffenen beim Spezialisten landen.  In dieser Zeit nimmt die Lebensqualität der Betroffenen kontinuierlich ab und die unterschwellig lodernden Entzündungsprozesse können je nach betroffenen Strukturen schon zu oft irreparablen Organschäden geführt haben.

Wie kommen die Betroffenen schließlich zur richtigen Diagnose?

Entscheidend ist, erst mal an die Möglichkeit einer seltenen Erkrankung zu denken, z.B. wenn eine chronische Entzündung mehrerer Organe vorliegt, die nicht auf Antibiotika anspricht. Ein wichtiger Punkt ist dann sicherlich die interdisziplinäre Zusammenarbeit. Die Kollegen müssen sich über die Befunde austauschen und ihre Puzzleteile zusammenlegen. Bzgl. der Diagnose selbst kann bei entzündlichen Erkrankungen im ersten Schritt ein Blutbild zur Analyse von Biomarkern wie Eosinophilen, Entzündungswerten etc. Hinweise geben. Diese Ergebnisse sollten um bildgebende Verfahren ergänzt werden. Je nach betroffenem Organ kann auch eine Gewebeprobe weiteren Aufschluss geben. Dazu ist immer die Überweisung in eine Spezialklinik ratsam, die über entsprechende interdisziplinäre Vernetzung und spezielle Kompetenz bei Autoimmunerkrankungen verfügt.

Gibt es Behandlungsmöglichkeiten für diese seltenen Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen sind generell ein schwieriges Feld, da es wenig Studiendaten und nicht viele zugelassene Behandlungsoptionen gibt. Die herkömmliche Strategie bei Autoimmunerkrankungen besteht darin, die körpereigene Abwehr mit Kortikosteroiden und/oder Immunsuppressiva runterzufahren, um Schädigungen durch die überschießende Aktivität zu vermeiden. Da wir sie im Alltag zur Abwehr von Bakterien, Viren oder Parasiten aber brauchen, wandelt man hier auf einem sehr schmalen Grat. Moderne Wirkstoffe wie Biologika bieten die Möglichkeit, spezifischer in die pathologischen Prozesse einzugreifen. Dabei handelt es sich um Antikörper, die mit einer bestimmten anderen Zelle im Körper oder Botenstoffen (sog. Zytokine) interagieren und dadurch einzelne Prozesse blockieren können. Da Biologika durch Magensäure inaktiviert werden, müssen sie per Injektion oder Infusion verabreicht werden. Für die Betroffenen von Erkrankungen wie EGPA und HES stellen diese modernen Technologien eine wichtige Perspektive dar. Doch alles beginnt eben mit der richtigen Diagnose.

Dimitras Geschichte

Im Alter von elf Jahren erkrankte Dimitra an eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA). Erst nach über zwei Jahren des Leidens wurde die seltene Erkrankung bei ihr diagnostiziert. Wie die heute aktive junge Frau die schwere Zeit vor der Diagnose erlebt hat und wie sie heute mit der Krankheit lebt und umgeht, zeigt das folgende Video:

Florians Geschichte

Als Florian mit Verdacht auf Herzinfarkt ins Krankenhaus eingelifert wird, kann er nicht glauben, dass es ausgerechnet ihn treffen soll: war er doch immer sportlich und aktiv. Erst viel später wurde die wahre Ursache seiner Beschwerden gefunden: er leidet am Hypereosinophilen Syndrom. Im folgenden Video erzählt er, wie die Erkrankung sein Leben verändert hat:

NP-DE-MPL-ADVR-220015; 08/2022

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Forschung

Die Interstitielle Cystitis (IC) ist eine chronische, abakterielle Blasenentzündung, bei der die Drangsymptomatik und Schmerzen von Becken und Harnblase im Vordergrund stehen. 90 Prozent der Betroffenen sind Frauen, jedoch werden nun auch immer mehr Männer diagnostiziert. Die Angaben zur Verbreitung schwanken sehr stark, nämlich zwischen zehn und 700 Kranken von 100.000 Personen. Das liegt auch daran, dass die Diagnose nicht so klar zu stellen ist.

Symptome

Die IC ist eine bislang relativ unbekannte Erkrankung deren Symptome denen einer bakteriellen Blasenentzündung ähneln. Es kommt in erster Linie zu häufigem und schmerzhaftem Harndrang, geringere Harnmenge je Toilettengang sowie Schmerzen im Unterleib. Menschen, die unter einer IC leiden, müssen teilweise bis zu 60 Mal pro Tag auf die Toilette gehen.

Diagnose

Die erste Diagnose ist, wie bei einer Reizblase, in erster Linie eine Ausschlussdiagnose. Erhärtet sich die Vermutung, wird eine Blasenspiegelung vorgenommen. Wenn die Blase bei dieser Spiegelung durch eine Kochsalzlösung gedehnt wird, entstehen punktförmige Schleimhautblutungen, die typisch für IC sind.

Zudem wird eine Biopsie der Blasenschleimhaut vorgenommen. Bei der Biopsie kann man Schädigungen der Schutzschicht, eine erhöhte Nervendichte und vermehrte Mastzellen feststellen. Dies ist jedoch keine Standarduntersuchung, sondern man muss gezielt nach diesen Merkmalen suchen.

Therapie

Da die Ursache für IC noch nicht geklärt ist, kann man die Erkrankung auch noch nicht ursächlich behandeln, sondern bislang nur die Symptome mithilfe von Medikamenten zu lindern. Manche Medikamente werden auch mithilfe eines Katheters direkt in die Blase gespritzt.

Damit die Schmerzen nicht zu einem Teufelskreis führen, sollte bei starken Schmerzen eine gezielte Schmerztherapie durchgeführt werden. Gegen die Schmerzen können mitunter auch nichtmedikamentöse Methoden helfen, wie Autogenes Training, Akupunktur, TENS, Muskelrelaxation nach Jakobson, Massagen oder Gymnastik.

Wenn all diese Behandlungsversuche nicht helfen und die Beschwerden sehr ausgeprägt sind, wird manchmal durch eine Operation eine Linderung der Beschwerden versucht.

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