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„Ein unbehandeltes Cushing-Syndrom verläuft sehr häufig tödlich“

Foto: Kateryna Kon via shutterstock.com

Das Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen endokrinologischen Erkrankungen und wird im Schnitt erst drei Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Das Warten auf die richtige Diagnose, verbunden mit den durch die Erkrankung ausgelösten Beschwerden, kann eine große Belastung für Betroffene sein. Wir sprachen mit Dr. med. Leah Braun, die unter anderem Cushing-Patient*innen behandelt.

Dr. med. Leah Braun

Assistenzärztin der Medizinischen Klinik und Poliklinik IV am Universitätsklinikum München

Frau Dr. Braun, was sind die Schwierigkeiten bei der Diagnosefindung und wo liegen die Verwechslungsgefahren mit anderen Erkrankungen?

Es gibt verschiedene Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung. Einerseits ist die Erkrankung so ungewöhnlich, dass selten an ihr Vorliegen gedacht wird. Im Schnitt werden in Deutschland nur ungefähr 100 Patienten pro Jahr neu diagnostiziert. Zudem beginnt die Erkrankung oft schleichend mit wenigen Symptomen und das typische klinische Vollbild der Erkrankung entwickelt sich häufig erst sehr spät im Krankheitsverlauf. Sehr viele Symptome überschneiden sich mit anderen Erkrankungen wie dem metabolischen Syndrom, einer Depression oder einem polyzystischen Ovar-Syndrom. Dadurch kommt es leicht zu Fehldiagnosen oder verspäteten Diagnosen. Auch die Labordiagnostik ist herausfordernd, da die Erkrankung durch erhöhte Cortisolwerte definiert ist. Nun gibt es aber auch viele andere Erkrankungen oder Situationen, die zu hohen Cortisolwerten führen können. Daher sollten Patienten zur Abklärung hoher Cortisolwerte in ein hierauf spezialisiertes Zentrum gehen. 

Welche Symptome belasten Betroffene bis zur Diagnose und dem Start der Therapie am meisten?

Dies kann ganz unterschiedlich sein. Belastend sind natürlich einerseits die vielen körperlichen Stigmata, die mit der Erkrankung einhergehen können. Dazu zählen beispielsweise eine Gewichtszunahme im Bereich des Bauches, Akne, verstärktes Haarwachstum an ungewöhnlichen Stellen – der sogenannte Hirsutismus –, Hämatome, eine Rötung des Gesichts, was als Plethora bezeichnet wird, und die klassischen lividen Striae, welche an Bauch und Beinen auftreten. Daneben entwickeln viele Patienten aber auch eine Myopathie, also eine Muskelschwäche, die Betroffene im Alltag einschränkt, oder eine Osteoporose, die zu schmerzhaften Wirbelkörperfrakturen führen kann. Die allermeisten Patienten leiden zudem unter Depressionen und Schlafstörungen, aber auch Angststörungen und eine verminderte kognitive Leistungsfähigkeit treten vermehrt auf. Neben all diesen sowieso schon belastenden Symptomen führt der häufig lange Krankheitsweg – im Schnitt konsultieren die Patienten mehr als vier Ärzte, bevor die Diagnose gestellt wird – zu einer zusätzlichen Belastung. 

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Das Cushing-Syndrom ist glücklicherweise gut behandelbar. Wie können sich die verfügbaren Therapien positiv auf das Leben Betroffener auswirken? 

Ein unbehandeltes Cushing-Syndrom verläuft sehr häufig tödlich, Patienten mit unbehandeltem Cushing-Syndrom versterben meist an kardiovaskulären Ereignissen wie Schlaganfällen oder Herzinfarkten oder an Infektionen. Die Langzeitprognose der Patienten bessert sich durch eine effektive Therapie enorm. Deshalb ist eine rasche und effektive Behandlung essenziell. Es gibt verschiedene Unterformen des Cushing-Syndroms, aber alle werden in erster Linie operativ behandelt. Nach der Operation kommt es häufig zu einem schnellen Gewichtsverlust und zu einer raschen Besserung von metabolischen Komplikationen. Dies bedeutet, wenn die Patienten unter einem Bluthochdruck oder einem Diabetes leiden, dann bessern sich beide Krankheitsbilder häufig sehr schnell. Viele Patienten benötigen nach einer Therapie zum Beispiel deutlich weniger Blutdruckmedikamente. 

Gibt es auch belastende Aspekte der Therapie?

Ja, denn bei der häufigsten Form des Cushing-Syndroms, dem sogenannten Morbus Cushing, wird eine Operation an der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) durchgeführt. Die Hypophyse produziert zahlreiche Hormone, die für das tägliche Leben wichtig sind. Durch die Operation kann es zu Schäden an der Hypophyse kommen. Falls eine Operation nicht möglich ist oder nicht erfolgreich war, kann das Cushing-Syndrom auch medikamentös behandelt werden. Die verschiedenen Medikamente führen zu einer Senkung des Cortisolspiegels, wodurch sich die körperlichen Begleiterscheinungen bessern. Natürlich haben diese Medikamente aber auch Nebenwirkungen. Diese unterscheiden sich von Präparat zu Präparat. Einige Nebenwirkungen vergehen nach einer Gewöhnungsphase, während andere persistieren können. Für einige Patienten, welche einen Morbus Cushing haben, kann auch eine Strahlentherapie infrage kommen. Hierbei ist allerdings zu beachten, dass der Effekt der Strahlentherapie oft erst ein bis zwei Jahre nach Behandlung eintritt. Diese Wartezeit kann belastend sein. In der Regel wird die Strahlentherapie daher nur in Kombination mit einer medikamentösen Therapie durchgeführt. 

Wenn die Diagnose gestellt ist, kann schnell mit einer Behandlung begonnen werden, um Betroffene in Remission zu führen. Gibt es auch in dieser Remissionsphase belastende Aspekte?

Auch hier gibt es viele belastende Aspekte, die häufig aber wenig im Fokus stehen. Das eigentliche Problem der Therapie ist der sogenannte Glukokortikoidentzug: Das Cushing-Syndrom führt ja, wie gesagt, zu sehr hohen Cortisolwerten. Nach der Therapie leiden die Patienten unter dem Gegenteil, einem Cortisolmangel. Dies bezeichnet man als Nebenniereninsuffizienz. Dieser rasche Wechsel von erst sehr hohen Cortisolwerten zu sehr niedrigen Cortisolwerten kann mit einer Reihe von Problemen einhergehen: vermehrtem Schlafbedürfnis, Gelenk- und Muskelschmerzen und einer depressiven Stimmungslage. Häufig geht es den Patienten also in den ersten Monaten nach der Operation erst mal subjektiv schlechter, bevor sie sich langsam erholen. Dies ist insofern problematisch, als das Glukokortikoidentzugssyndrom nicht sehr bekannt ist und Patienten daher häufig nicht darauf vorbereitet werden. Viele Betroffene profitieren von Schulungsprogrammen zum Umgang mit der Nebenniereninsuffizienz, von einer engmaschigen Betreuung, gegebenenfalls auch von einer Rehabilitation und leichtem körperlichem Training. 

Zudem gibt es bei einigen Formen des Cushing-Syndroms ein Rückfallrisiko. Alle Patienten mit Cushing-Syndrom sollten daher lebenslang in ein Nachsorgeprogramm aufgenommen werden und einmal jährlich untersucht werden. Hierbei werden dann regelmäßig die Cortisolwerte gemessen, um einen Rückfall, ein Rezidiv, frühzeitig zu diagnostizieren. 

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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