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„Ein unbehandeltes Cushing-Syndrom verläuft sehr häufig tödlich“

Foto: Kateryna Kon via shutterstock.com

Das Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen endokrinologischen Erkrankungen und wird im Schnitt erst drei Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Das Warten auf die richtige Diagnose, verbunden mit den durch die Erkrankung ausgelösten Beschwerden, kann eine große Belastung für Betroffene sein. Wir sprachen mit Dr. med. Leah Braun, die unter anderem Cushing-Patient*innen behandelt.

Dr. med. Leah Braun

Assistenzärztin der Medizinischen Klinik und Poliklinik IV am Universitätsklinikum München

Frau Dr. Braun, was sind die Schwierigkeiten bei der Diagnosefindung und wo liegen die Verwechslungsgefahren mit anderen Erkrankungen?

Es gibt verschiedene Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung. Einerseits ist die Erkrankung so ungewöhnlich, dass selten an ihr Vorliegen gedacht wird. Im Schnitt werden in Deutschland nur ungefähr 100 Patienten pro Jahr neu diagnostiziert. Zudem beginnt die Erkrankung oft schleichend mit wenigen Symptomen und das typische klinische Vollbild der Erkrankung entwickelt sich häufig erst sehr spät im Krankheitsverlauf. Sehr viele Symptome überschneiden sich mit anderen Erkrankungen wie dem metabolischen Syndrom, einer Depression oder einem polyzystischen Ovar-Syndrom. Dadurch kommt es leicht zu Fehldiagnosen oder verspäteten Diagnosen. Auch die Labordiagnostik ist herausfordernd, da die Erkrankung durch erhöhte Cortisolwerte definiert ist. Nun gibt es aber auch viele andere Erkrankungen oder Situationen, die zu hohen Cortisolwerten führen können. Daher sollten Patienten zur Abklärung hoher Cortisolwerte in ein hierauf spezialisiertes Zentrum gehen. 

Welche Symptome belasten Betroffene bis zur Diagnose und dem Start der Therapie am meisten?

Dies kann ganz unterschiedlich sein. Belastend sind natürlich einerseits die vielen körperlichen Stigmata, die mit der Erkrankung einhergehen können. Dazu zählen beispielsweise eine Gewichtszunahme im Bereich des Bauches, Akne, verstärktes Haarwachstum an ungewöhnlichen Stellen – der sogenannte Hirsutismus –, Hämatome, eine Rötung des Gesichts, was als Plethora bezeichnet wird, und die klassischen lividen Striae, welche an Bauch und Beinen auftreten. Daneben entwickeln viele Patienten aber auch eine Myopathie, also eine Muskelschwäche, die Betroffene im Alltag einschränkt, oder eine Osteoporose, die zu schmerzhaften Wirbelkörperfrakturen führen kann. Die allermeisten Patienten leiden zudem unter Depressionen und Schlafstörungen, aber auch Angststörungen und eine verminderte kognitive Leistungsfähigkeit treten vermehrt auf. Neben all diesen sowieso schon belastenden Symptomen führt der häufig lange Krankheitsweg – im Schnitt konsultieren die Patienten mehr als vier Ärzte, bevor die Diagnose gestellt wird – zu einer zusätzlichen Belastung. 

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Das Cushing-Syndrom ist glücklicherweise gut behandelbar. Wie können sich die verfügbaren Therapien positiv auf das Leben Betroffener auswirken? 

Ein unbehandeltes Cushing-Syndrom verläuft sehr häufig tödlich, Patienten mit unbehandeltem Cushing-Syndrom versterben meist an kardiovaskulären Ereignissen wie Schlaganfällen oder Herzinfarkten oder an Infektionen. Die Langzeitprognose der Patienten bessert sich durch eine effektive Therapie enorm. Deshalb ist eine rasche und effektive Behandlung essenziell. Es gibt verschiedene Unterformen des Cushing-Syndroms, aber alle werden in erster Linie operativ behandelt. Nach der Operation kommt es häufig zu einem schnellen Gewichtsverlust und zu einer raschen Besserung von metabolischen Komplikationen. Dies bedeutet, wenn die Patienten unter einem Bluthochdruck oder einem Diabetes leiden, dann bessern sich beide Krankheitsbilder häufig sehr schnell. Viele Patienten benötigen nach einer Therapie zum Beispiel deutlich weniger Blutdruckmedikamente. 

Gibt es auch belastende Aspekte der Therapie?

Ja, denn bei der häufigsten Form des Cushing-Syndroms, dem sogenannten Morbus Cushing, wird eine Operation an der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) durchgeführt. Die Hypophyse produziert zahlreiche Hormone, die für das tägliche Leben wichtig sind. Durch die Operation kann es zu Schäden an der Hypophyse kommen. Falls eine Operation nicht möglich ist oder nicht erfolgreich war, kann das Cushing-Syndrom auch medikamentös behandelt werden. Die verschiedenen Medikamente führen zu einer Senkung des Cortisolspiegels, wodurch sich die körperlichen Begleiterscheinungen bessern. Natürlich haben diese Medikamente aber auch Nebenwirkungen. Diese unterscheiden sich von Präparat zu Präparat. Einige Nebenwirkungen vergehen nach einer Gewöhnungsphase, während andere persistieren können. Für einige Patienten, welche einen Morbus Cushing haben, kann auch eine Strahlentherapie infrage kommen. Hierbei ist allerdings zu beachten, dass der Effekt der Strahlentherapie oft erst ein bis zwei Jahre nach Behandlung eintritt. Diese Wartezeit kann belastend sein. In der Regel wird die Strahlentherapie daher nur in Kombination mit einer medikamentösen Therapie durchgeführt. 

Wenn die Diagnose gestellt ist, kann schnell mit einer Behandlung begonnen werden, um Betroffene in Remission zu führen. Gibt es auch in dieser Remissionsphase belastende Aspekte?

Auch hier gibt es viele belastende Aspekte, die häufig aber wenig im Fokus stehen. Das eigentliche Problem der Therapie ist der sogenannte Glukokortikoidentzug: Das Cushing-Syndrom führt ja, wie gesagt, zu sehr hohen Cortisolwerten. Nach der Therapie leiden die Patienten unter dem Gegenteil, einem Cortisolmangel. Dies bezeichnet man als Nebenniereninsuffizienz. Dieser rasche Wechsel von erst sehr hohen Cortisolwerten zu sehr niedrigen Cortisolwerten kann mit einer Reihe von Problemen einhergehen: vermehrtem Schlafbedürfnis, Gelenk- und Muskelschmerzen und einer depressiven Stimmungslage. Häufig geht es den Patienten also in den ersten Monaten nach der Operation erst mal subjektiv schlechter, bevor sie sich langsam erholen. Dies ist insofern problematisch, als das Glukokortikoidentzugssyndrom nicht sehr bekannt ist und Patienten daher häufig nicht darauf vorbereitet werden. Viele Betroffene profitieren von Schulungsprogrammen zum Umgang mit der Nebenniereninsuffizienz, von einer engmaschigen Betreuung, gegebenenfalls auch von einer Rehabilitation und leichtem körperlichem Training. 

Zudem gibt es bei einigen Formen des Cushing-Syndroms ein Rückfallrisiko. Alle Patienten mit Cushing-Syndrom sollten daher lebenslang in ein Nachsorgeprogramm aufgenommen werden und einmal jährlich untersucht werden. Hierbei werden dann regelmäßig die Cortisolwerte gemessen, um einen Rückfall, ein Rezidiv, frühzeitig zu diagnostizieren. 

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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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