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„Ein Wendepunkt kommt immer als Schicksalsschlag“

Foto: Elaine Nadiv via shutterstock.com

Die Beta-Thalassämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der im Körper Betroffener zu geringe Mengen des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin produziert werden. Die Folge ist eine chronische Blutarmut, die dazu führt, dass der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden kann. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, kann das lebensbedrohliche Folgen haben. Wir sprachen mit Nicola De Nittis, der selbst mit Beta-Thalassämie major lebt und Vorstandsvorsitzender der Patientenvereinigung DEGETHA e.V. ist.

Nicola De Nittis

Beta-Thalassämie-major-Patient und Vorstandsvorsitzender der DEGETHA e. V.

Herr De Nittis, seit Ihrer Geburt leben Sie mit Beta-Thalassämie major, Sie kennen also kein Leben ohne die Erkrankung. Wie hat sich die Erkrankung konkret bei Ihnen ausgewirkt? 

Ich habe schon sehr früh Auswirkungen gespürt, in allen Bereichen. Schon in der Grundschule. Wegen der Beta-Thalassämie muss ich regelmäßig in eine Klinik. Die anderen Kinder haben das mitbekommen, dann hieß es „der ist ansteckend“, oder „Vorsicht, der hat Aids“. Betroffene werden schnell ausgegrenzt. Inklusion ist meist nur vorgeblich da, sie wird nicht gelebt. Das ist fast noch schlimmer als die Tatsache, dass man mit Nichtbetroffenen nicht über seine Ängste reden kann. Es gibt noch immer viele Tabus, und Einsamkeit ist ein großes Problem. 

Die Ausgrenzung ist ein Schock. Hinzu kommt der Schock, wenn man gesagt bekommt, dass man mit dem Gendefekt nicht alt wird. Ich bekam die Prognose, dass ich vielleicht 18, 19 oder 20 werde. Das muss man erst mal verarbeiten. Und man muss raus aus der Isolation. Auf andere zu treffen, auch in Netzwerken wie der DEGETHA, ist ein wichtiger Schritt. 

Sie sagen, Sie haben lange ein Doppelleben geführt: Können Sie uns dazu mehr erzählen?

Das Doppelleben fing im Berufsleben an. Ich hatte einen Fokus, ich wollte ein normales Leben und einen Job. Sie müssen sich vorstellen, meine Eltern bekamen gesagt, dass ich nicht alt werden würde. Deswegen kam ich auf die Hauptschule und sollte dann Frührente beantragen. Das wollte ich aber nicht. Ich habe Karriere in der IT gemacht, bei großen amerikanischen Firmen. So wie man sich das wünscht, mit Reisen in die ganze Welt. Ich bin Big-Data-Experte, Headhunter haben mich gejagt.

Aber wenn man in diesem Job von seinem Gendefekt erzählt, ist es aus. Es heißt schnell „Der ist nicht billable“, „Der kann nicht on-site sein“… Also habe ich lieber nichts von meiner Erkrankung gesagt. Diese Belastung hat zu einer tiefen Depression und drei Hörstürzen geführt. Dennoch war das Doppelleben eine Zeit lang richtig. Bis zum Knall. 

Eine schwerwiegende Erkrankung wie die Ihre wirkt sich auf alle Lebensbereiche aus. Wie haben Sie Alltag und Erkrankung mit der regelmäßig notwendigen Therapie unter einen Hut gebracht?

Das war ein unglaublicher Stress. Ich muss alle zwei Wochen zur Transfusion in eine Klinik, musste aber auch arbeiten und auf Dienstreise gehen. Einmal war ich mehrere Wochen beruflich in den USA. Eine Transfusion hätte ich dort privat bezahlen müssen, das ist sehr teuer. Also habe ich mir zwei Tage freigenommen, bin an einem Tag nach Deutschland geflogen – mit schlechten Blutwerten, weil ich bis zum letzten Moment gewartet hatte, entsprechend ging es mir – und am nächsten Tag bin ich zurück in die USA. 

Die regelmäßigen Krankenhaus- und Arzttermine sind insgesamt ein Problem, wenn man ein normales Leben führen möchte. Termine sind in der Regel wochentags von 9 bis 15 Uhr. Ich habe zusammen mit meiner Krankenkasse bundesweit nach Praxen gesucht, die zu Randzeiten behandeln – ohne Erfolg. Schließlich klappte es doch, über Kontakte. Eine Ärztin hat mich samstags behandelt. Bevor ich sie gefunden hatte, musste ich immer Urlaubstage nehmen.

Was war Ihr persönlicher Wendepunkt, der Sie dazu bewogen hat, offen mit Ihrer Erkrankung umzugehen?

Ein Wendepunkt kommt nie in positiver Form, sondern als Schicksalsschlag. Sonst ändert man nichts. Meiner war der Hörsturz. Davor hatte ich zwei Jahre eine schwere Depression gehabt, bin aber danach wieder in das Doppelleben zurück. Dann kam der Hörsturz und das hat mich aufgerüttelt. Die Ärzte machten mir klar, so geht es nicht weiter. Danach hatte ich mein „Outing“, habe ein Buch geschrieben. Das war befreiend. 

Damit es einem gut geht, braucht es Mut. Mut heißt auf Italienisch „coraggio“, das kommt aus dem Lateinischen, von „cor habeo“, ein Herz haben. Mut hat mit dem Herzen zu tun – in Kombination mit dem Verstand unbesiegbar. Den Mut haben, sein Leben zu leben – das ist das Wichtigste.

DEGETHA & FRIENDS

DEGETHA & FRIENDS ist eine Patientenorganisation für Thalassämie und alle seltenen Erkrankungen. Dabei liegt ein besonderes Ziel darin, die psychische Gesundheit Betroffener zu stärken. Patientenkompetenz steigern – Informationen bereitstellen – Netzwerk fördern: Der Verein unterstützt dabei Betroffene, Familienmitglieder, Mediziner, Kliniken, Vereine, Organisationen und Forschungseinrichtungen.

Im Verein bin ich tätig in der Patientenvertretung  und Mitglied des Vorstands. Ich setze mich nicht nur für die Interessen der Patienten ein, sondern unterstütze sie und ihre Angehörigen dabei, mental gesund zu bleiben und ihre persönlichen Ressourcen zu mobilisieren. Die Vereinsarbeit ist eine Herzensangelegenheit für mich. Sie erfüllt mich und schenkt mir Hoffnung für eine bessere Zukunft.  Meine Mission ist es, die Lebensqualität der Menschen mit seltenen Erkrankungen zu fördern.

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Stella Pelteki

Thalassämikerin, Brave Coach und Dozentin

Meine Aufgaben beim DEGETHA e. V. als medizinische Fachperson sind die medizinische Vertretung, Patientenberatung, medizinische Fragen zu beantworten und die medizinischen Inhalte unserer Website zu überprüfen. Zudem arbeiten wir daran, das erste spezialisierte Zentrum für Seltene Erkrankungen (RADICE | RAreDIseaseCEnter) Deutschlands zu gründen.

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Dr. Mohamed El Missiry

40-jähriger Thalassämie-Patient
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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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