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„Ein Wendepunkt kommt immer als Schicksalsschlag“

Foto: Elaine Nadiv via shutterstock.com

Die Beta-Thalassämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der im Körper Betroffener zu geringe Mengen des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin produziert werden. Die Folge ist eine chronische Blutarmut, die dazu führt, dass der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden kann. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, kann das lebensbedrohliche Folgen haben. Wir sprachen mit Nicola De Nittis, der selbst mit Beta-Thalassämie major lebt und Vorstandsvorsitzender der Patientenvereinigung DEGETHA e.V. ist.

Nicola De Nittis

Beta-Thalassämie-major-Patient und Vorstandsvorsitzender der DEGETHA e. V.

Herr De Nittis, seit Ihrer Geburt leben Sie mit Beta-Thalassämie major, Sie kennen also kein Leben ohne die Erkrankung. Wie hat sich die Erkrankung konkret bei Ihnen ausgewirkt? 

Ich habe schon sehr früh Auswirkungen gespürt, in allen Bereichen. Schon in der Grundschule. Wegen der Beta-Thalassämie muss ich regelmäßig in eine Klinik. Die anderen Kinder haben das mitbekommen, dann hieß es „der ist ansteckend“, oder „Vorsicht, der hat Aids“. Betroffene werden schnell ausgegrenzt. Inklusion ist meist nur vorgeblich da, sie wird nicht gelebt. Das ist fast noch schlimmer als die Tatsache, dass man mit Nichtbetroffenen nicht über seine Ängste reden kann. Es gibt noch immer viele Tabus, und Einsamkeit ist ein großes Problem. 

Die Ausgrenzung ist ein Schock. Hinzu kommt der Schock, wenn man gesagt bekommt, dass man mit dem Gendefekt nicht alt wird. Ich bekam die Prognose, dass ich vielleicht 18, 19 oder 20 werde. Das muss man erst mal verarbeiten. Und man muss raus aus der Isolation. Auf andere zu treffen, auch in Netzwerken wie der DEGETHA, ist ein wichtiger Schritt. 

Sie sagen, Sie haben lange ein Doppelleben geführt: Können Sie uns dazu mehr erzählen?

Das Doppelleben fing im Berufsleben an. Ich hatte einen Fokus, ich wollte ein normales Leben und einen Job. Sie müssen sich vorstellen, meine Eltern bekamen gesagt, dass ich nicht alt werden würde. Deswegen kam ich auf die Hauptschule und sollte dann Frührente beantragen. Das wollte ich aber nicht. Ich habe Karriere in der IT gemacht, bei großen amerikanischen Firmen. So wie man sich das wünscht, mit Reisen in die ganze Welt. Ich bin Big-Data-Experte, Headhunter haben mich gejagt.

Aber wenn man in diesem Job von seinem Gendefekt erzählt, ist es aus. Es heißt schnell „Der ist nicht billable“, „Der kann nicht on-site sein“… Also habe ich lieber nichts von meiner Erkrankung gesagt. Diese Belastung hat zu einer tiefen Depression und drei Hörstürzen geführt. Dennoch war das Doppelleben eine Zeit lang richtig. Bis zum Knall. 

Eine schwerwiegende Erkrankung wie die Ihre wirkt sich auf alle Lebensbereiche aus. Wie haben Sie Alltag und Erkrankung mit der regelmäßig notwendigen Therapie unter einen Hut gebracht?

Das war ein unglaublicher Stress. Ich muss alle zwei Wochen zur Transfusion in eine Klinik, musste aber auch arbeiten und auf Dienstreise gehen. Einmal war ich mehrere Wochen beruflich in den USA. Eine Transfusion hätte ich dort privat bezahlen müssen, das ist sehr teuer. Also habe ich mir zwei Tage freigenommen, bin an einem Tag nach Deutschland geflogen – mit schlechten Blutwerten, weil ich bis zum letzten Moment gewartet hatte, entsprechend ging es mir – und am nächsten Tag bin ich zurück in die USA. 

Die regelmäßigen Krankenhaus- und Arzttermine sind insgesamt ein Problem, wenn man ein normales Leben führen möchte. Termine sind in der Regel wochentags von 9 bis 15 Uhr. Ich habe zusammen mit meiner Krankenkasse bundesweit nach Praxen gesucht, die zu Randzeiten behandeln – ohne Erfolg. Schließlich klappte es doch, über Kontakte. Eine Ärztin hat mich samstags behandelt. Bevor ich sie gefunden hatte, musste ich immer Urlaubstage nehmen.

Was war Ihr persönlicher Wendepunkt, der Sie dazu bewogen hat, offen mit Ihrer Erkrankung umzugehen?

Ein Wendepunkt kommt nie in positiver Form, sondern als Schicksalsschlag. Sonst ändert man nichts. Meiner war der Hörsturz. Davor hatte ich zwei Jahre eine schwere Depression gehabt, bin aber danach wieder in das Doppelleben zurück. Dann kam der Hörsturz und das hat mich aufgerüttelt. Die Ärzte machten mir klar, so geht es nicht weiter. Danach hatte ich mein „Outing“, habe ein Buch geschrieben. Das war befreiend. 

Damit es einem gut geht, braucht es Mut. Mut heißt auf Italienisch „coraggio“, das kommt aus dem Lateinischen, von „cor habeo“, ein Herz haben. Mut hat mit dem Herzen zu tun – in Kombination mit dem Verstand unbesiegbar. Den Mut haben, sein Leben zu leben – das ist das Wichtigste.

DEGETHA & FRIENDS

DEGETHA & FRIENDS ist eine Patientenorganisation für Thalassämie und alle seltenen Erkrankungen. Dabei liegt ein besonderes Ziel darin, die psychische Gesundheit Betroffener zu stärken. Patientenkompetenz steigern – Informationen bereitstellen – Netzwerk fördern: Der Verein unterstützt dabei Betroffene, Familienmitglieder, Mediziner, Kliniken, Vereine, Organisationen und Forschungseinrichtungen.

Im Verein bin ich tätig in der Patientenvertretung  und Mitglied des Vorstands. Ich setze mich nicht nur für die Interessen der Patienten ein, sondern unterstütze sie und ihre Angehörigen dabei, mental gesund zu bleiben und ihre persönlichen Ressourcen zu mobilisieren. Die Vereinsarbeit ist eine Herzensangelegenheit für mich. Sie erfüllt mich und schenkt mir Hoffnung für eine bessere Zukunft.  Meine Mission ist es, die Lebensqualität der Menschen mit seltenen Erkrankungen zu fördern.

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Stella Pelteki

Thalassämikerin, Brave Coach und Dozentin

Meine Aufgaben beim DEGETHA e. V. als medizinische Fachperson sind die medizinische Vertretung, Patientenberatung, medizinische Fragen zu beantworten und die medizinischen Inhalte unserer Website zu überprüfen. Zudem arbeiten wir daran, das erste spezialisierte Zentrum für Seltene Erkrankungen (RADICE | RAreDIseaseCEnter) Deutschlands zu gründen.

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Dr. Mohamed El Missiry

40-jähriger Thalassämie-Patient
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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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