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Eine unter 400 – Unser Kind leidet an der Genmutation SCN8A

Foto: Familie Böhm.

Wir bedanken uns herzlich bei Laura Wülfing für das Bereitstellen dieses Interviews. Gemeinsam wollen wir Awareness für seltene Erkrankungen schaffen. Helfen Sie uns und Familie Böhm Spenden für die Erforschung von SCN8A zu sammeln.

Liebe Tamara, beschreibe uns doch bitte die erste Zeit mit deiner Tochter Marie.

Tamara: Nach einer aufgrund meiner Zervix-Insuffizienz (Verfrühte Öffnung des Muttermundes) gar nicht so einfachen Schwangerschaft und einer vollkommen normal verlaufenen Geburt erblickte unsere geliebte Tochter Marie Sophie am 13.06.2020 ziemlich spontan und scheinbar kerngesund das Licht dieser Welt. Weil wir uns unsagbar auf sie gefreut und diesen Moment seit Monaten herbeigesehnt hatten, waren wir Eltern unvorstellbar glücklich, dieses zarte, kleine Wesen endlich in unseren Armen halten zu dürfen.

Auch Maries ältere Schwester hätte das ewige Warten nicht mehr viel länger ausgehalten und sie war vom allerersten Tag an Maries größter Fan. In dieser Zeit der ungetrübten Freude entwickelte sich Marie völlig normal. Wir hatten ja schließlich schon eine gesunde Tochter und unser gemeinsames Leben fühlte sich so unbeschreiblich gut und richtig an, dass wir niemals darüber nachdachten, wie zerbrechlich das Glück manchmal sein kann.

Nur eines war uns bei unserem kleinen Sonnenschein aufgefallen: Im Gegensatz zu ihrer älteren Schwester schien Marie kaum schlafen zu wollen. Direkt im Anschluss an ihre Geburt war sie zehn Stunden am Stück wach. Ansonsten war Marie aber ein Kind wie alle anderen. Bis zu dem schicksalsträchtigen Tag im November 2020 haben wir also nicht einmal ansatzweise vermutet, dass irgendetwas nicht in Ordnung sein könnte.

Wie habt ihr dann festgestellt, dass etwas mit Marie nicht stimmt?

Tamara: Am 10.11.2020 sollte sich unser Leben von einer Sekunde zur nächsten komplett ändern. An diesem schrecklichen Tag werde ich mich für alle Zeit so klar und deutlich erinnern, als ob das alles erst gestern geschehen wäre.

Zunächst war dieser Tag im November ein Tag wie jeder andere. Marie hatte wieder einmal sehr schlecht geschlafen, was ich immer noch merkwürdig fand. Da uns bisher aber jeder Arzt versichert hatte, dies sei in dem Alter normal, hatten wir uns längst daran gewöhnt. Zusätzlich war uns bei unserer Kleinen noch ein außergewöhnlich stark ausgeprägter Moro-Reflex (ruckartiges Ausbreiten der Arme und Spreizen der Finger) aufgefallen, was bei Babys in diesem Alter häufiger vorkommt.

In weniger als 30 Sekunden war Maries Gesicht blau angelaufen

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Weil mein kleiner Sonnenschein wieder einmal nicht einschlafen wollte, habe ich ihr ein Lied vorgesungen, bis sie endlich auf meiner Brust eingeschlafen war. Während sie dann schlief, bemerkte ich, dass sie durch den Moro-Reflex mehrfach kurz aufschreckte. Dabei blieb es, bis meine Tochter auf einmal ein Geräusch von sich gab, das ich vorher noch nie gehört hatte. Noch im gleichen Moment versteifte sich ihr Körper und sie ballte ihre winzigen Händchen zu Fäusten. Innerhalb von nicht mehr als dreißig Sekunden war ihr Gesicht blau angelaufen.

Was dieser erschreckende Anblick damals in mir ausgelöst hat und was dabei in mir vorging, kann sich wahrscheinlich keiner wirklich vorstellen, der einen solchen Schock noch nie erlebt hat. Auf der einen Seite schien das alles nur ein böser Traum zu sein und auf der anderen Seite spürte ich instinktiv, dass ich keine Sekunde verlieren durfte und sofort etwas tun musste, um mein Kind zu retten. Aber was?

Ich zitterte unkontrolliert am ganzen Körper und ich konnte selbst kaum noch atmen. Das Nächste, woran ich mich erinnere, ist, dass ich zum Telefon gegriffen habe, um die Nummer 112 zu wählen. Ich stürmte gleich nach dem Anruf mit Marie in meinen Armen aus dem Haus. Seltsamerweise wusste ich noch, dass draußen Bauarbeiter beschäftigt waren. Einer der Bauarbeiter kam mir sofort entgegen und wir legten Marie gemeinsam sanft auf den Boden.

Weil ich nach wie vor nicht ahnen konnte, dass es sich um einen epileptischen Anfall handelte, versuchte ich, sobald Marie vor mir lag, sie mit einer Herzdruckmassage wiederzubeleben. Nur wenig später musste ich mir schweren Herzens eingestehen, dass das zu nichts führte. Durch den Krampf hatte sich Maries kleiner Körper so stark versteift, dass ich beim allerbesten Willen keine Luft in ihre Lunge hineinpressen konnte.

Was passierte dann?

Tamara: Zum Glück trafen die Sanitäter schon kurz darauf ein. Dem Himmel sei Dank dafür, dass sie den Krampf schnell als solchen diagnostizierten und sofort das Richtige taten. Sie fuhren mit uns und dem Notarzt auf schnellstem Wege in das nächstgelegene Krankenhaus. Als wir gerade dort angekommen waren, erlitt Marie bereits ihren zweiten Anfall innerhalb von nicht mehr als einer Stunde. Aus diesem Grund verabreichte man ihr Diazepam, ein Medikament gegen die Krämpfe.

Zur Sicherheit würde Marie dann in eine andere Klinik verlegt werden, die sich auf Säuglinge mit neurologischen Befunden spezialisiert hatte. Sobald sie in dieser Klinik eingetroffen war, durchlebte meine Kleine noch weitere Anfälle, woraufhin man sie auf der Intensivstation mit einer hohen Dosis Phenobarbital (starkes Beruhigungs- und Schlafmittel gegen Krampfanfälle) behandelte. An den nächsten Tagen folgte eine scheinbar endlose Reihe von Untersuchungen, wie beispielsweise eine CT-, eine EEG- und eine MRT-Untersuchung. Sie blieben leider alle ohne Befund und unsere Hoffnung auf eine schnelle Heilung schwand.

Mit der Diagnose SCN8A konnten wir nichts anfangen

Wann und wo wurde die schockierende Diagnose gestellt?

Tamara: Da mein Mann und ich wussten, dass sich viele rätselhafte Erkrankungen auf genetische Faktoren zurückführen lassen, bestanden wir darauf, dass auch eine humangenetische Untersuchung stattfinden sollte. Zu diesem Zeitpunkt waren sich die Ärzte noch darin einig, dass Marie höchstwahrscheinlich an einer frühkindlichen Epilepsie litt, die sich im Laufe der Jahre  von selbst verwachsen würde. Wie es sich schon bald herausstellen sollte, lagen sie mit dieser Einschätzung leider falsch.

Als uns die für diesen Bereich zuständige Ärztin schließlich mitteilte, dass unsere geliebte Marie zu den wenigen von der äußerst seltenen Erkrankung SCN8A (de Novo) betroffenen Kindern gehört, konnten wir im ersten Moment nicht das Geringste damit anfangen. Nicht einmal die Bezeichnung für diese Krankheit war uns bis dahin bekannt gewesen. Bis heute erinnere ich mich an jedes Wort, das die Ärztin damals sagte, um uns die Lage begreiflich zu machen. Unter anderem informierte sie uns darüber, dass „de Novo“ für eine spontane Genmutation steht, also keine Erbkrankheit, sondern schlicht und einfach eine Laune der Natur.

Es wäre schwer vorauszusagen, wie sich Marie zukünftig entwickeln würde, so die Ärztin. Ich spüre noch immer, wie ich Marie im Anschluss an diesen Satz in meine Arme schloss und wie ich weinte und weinte. Mit halbem Ohr nahm ich noch auf, was die Ärztin sagte. Nachdem ich die niederschmetternden Informationen abgespeichert hatte, verließ ich den Raum mit der unabänderlichen Entschlossenheit, niemals, niemals aufzugeben und nie die Hoffnung auf eine Heilung zu verlieren. Und daran halte ich mich bis heute fest.

Habt ihr dann weiter recherchiert?

Tamara: Es war damals gar nicht so leicht, im Internet nähere Informationen zu finden. Heute weiß ich, dass unsere geliebte Marie eines von weltweit 400 Kindern ist, die an dieser Erkrankung leiden. Glücklicherweise habe ich bei meiner Suche zufällig auch die Internetseite thecutesyndrom gefunden – und damit meine neue Familie: andere Eltern, die Tag für Tag dasselbe erleben und erleiden wie wir. Auch sie leben ununterbrochen in Angst – in der Angst vor dem nächsten Krampf, in der Angst vor der ungewissen Zukunft, in der Angst, die uns alle wach hält, die uns nie zur Ruhe kommen lässt und die ich keinem Menschen wünsche.

SCN8A: Bisher kaum verlässliche Prognosen zum Verlauf

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Marie? Wie entwickelt sie sich?

Tamara: Da die Erkrankung SCN8A bisher kaum erforscht ist, gibt es auch keine allgemeingültige, verlässliche Prognose. Demzufolge muss man den Verlauf dieser Krankheit bei jedem Kind als individuell betrachten. Bei Marie geht unsere Humangenetikerin von einem intermediären Verlauf aus, der also weder extrem schwer noch leicht sein wird.

Die meisten Kinder mit dieser Diagnose sind im Verlauf ihres Lebens allerdings stark beeinträchtigt. Sie können zum Beispiel nicht ohne fremde Hilfe sitzen, essen und nicht sprechen. Viele von ihnen müssen mit einer Magensonde oder mit einem Tubus zur Beatmung leben, da sie bei einem sogenannten „Status epilepticus“, einem außergewöhnlich lange andauernden epileptischen Anfall oder einer Reihe von kurz aufeinanderfolgenden Anfällen, einen Herzstillstand erleiden würden und nicht mehr selbstständig atmen könnten.

Es sind aber auch Fälle bekannt, in denen über einen vergleichsweise langen Zeitraum hinweg keine Anfälle auftreten, bei denen es aber dennoch zu Verzögerungen in der Entwicklung des Kindes kommt. Bisher gibt es für die Erkrankung SCN8A leider noch kein Heilmittel. Aus diesem Grund verlieren bedauerlicherweise sehr viele SCN8A-Kinder den Kampf gegen diese schreckliche Krankheit bereits im Baby- oder Kleinkindalter.

Die meisten der von dieser Krankheit betroffenen Kinder erleiden täglich mehrere Anfälle, weil sie den Medikamenten gegenüber eine Resistenz entwickelt haben oder weil es bei der Einnahme der Medikamente zu einer sogenannten Honeymoon-Phase  (vorerst gute Wirkung, die dann schnell abbricht) kommt. Deshalb ist es nahezu unmöglich, die ständige Gefahr zu bannen und die Kinder vor weiteren Anfällen zu schützen.

Bis heute hat sich unser beeindruckend willensstarkes Mädchen, aber trotz allem sehr gut entwickelt. Für uns spielt es keine Rolle, was sie irgendwann vielleicht einmal erreichen und ob sie jemals in irgendeine Schublade passen wird. Alles, was wir uns für Marie wünschen, ist, dass sie glücklich ist. Wir leben im Hier und Heute und wir sind unendlich dankbar für jeden neuen Tag mit unserer geliebten Marie.

SCN8A: Notfall-Medikamente werden häufig nicht helfen

Wie sieht euer Alltag aus?

Tamara: Seitdem wir die Diagnose kennen, leben wir mit der ständigen Angst, dass der nächste Anfall vielleicht der letzte sein könnte. Deshalb muss einer von uns rund um die Uhr bei ihr sein. In der Nacht liegt Marie zwischen meinem Mann und mir im Bett und ich schlafe nie mehr als zwei Stunden am Stück. Wir wissen, dass die Notfallmedikamente unserer Marie in den meisten Fällen nicht helfen können. Das bedeutet für uns, dass uns jeder Anfall wieder mit Blaulicht auf die Intensivstation bringen wird, wo wir die Sekunden zählen und von ganzem Herzen hoffen, dass sie auch diesmal zu uns zurückkommen wird.

Ja, unser Leben hat sich komplett verändert. Zwischen all den Terminen bei Neurologen und Nephrologen, der Physiotherapie und den anderen Therapien achten wir aber darauf, uns nach Möglichkeit kleine Auszeiten zu gönnen und das Leben mit anderen Augen zu sehen. Wenn man ein krankes Kind hat, das man über alles liebt, erkennt man sehr schnell, was im Leben wirklich zählt.

Den Alltag, den wir vor der erschütternden Diagnose gekannt haben, wird es für uns nie mehr geben. Das wissen und das akzeptieren wir. Auch dies wird nie das Geringste daran ändern, dass uns unser Sonnenschein Marie – ebenso wie ihre wundervolle ältere Schwester – absolut alles bedeutet und dass sie unser größtes Glück auf Erden ist und bleibt. Jedem Menschen, der ihr begegnet, schenkt sie ein Lächeln. Für Marie und für alle anderen unter der heimtückischen Erkrankung SCN8A leidenden Kinder wünschen wir uns nichts anderes als ein unbeschwertes Leben ohne die schrecklichen Schmerzen, die ihre kleinen Körper viel zu oft ertragen müssen.

Woher nimmst du all diese Kraft und die Hoffnung?

Tamara: Wir lieben Marie über alles und sind unbeschreiblich dankbar dafür, ihre Eltern sein zu dürfen. Obwohl sie leider schon viel zu oft durch die Hölle gehen musste, ist sie ein bezauberndes und außergewöhnlich willensstarkes Mädchen. Selbst dann, wenn es ihr gerade furchtbar schlecht geht, gibt sie niemals auf. Und sie lacht unheimlich gern und oft.

Dafür, wie sehr wir sie lieben, gibt es keine Worte. An jedem neuen Tag lernen wir etwas von ihr. Einen Teil ihres einzigartigen Mutes und ihrer Kraft überträgt sie mit jedem Lächeln auf uns. Es wirkt nämlich ansteckend und es kann wahre Wunder bewirken. Sobald uns Marie anlächelt, ist plötzlich alles nur noch halb so schwer. Ja, wir lieben das Leben mit ihr. Für unsere Große ist sie eine ganz tolle, kleine Schwester und für uns ein unendlich kostbares Geschenk. Irgendwo tief in mir spüre ich, dass unsere geliebte Marie hier ist, um ihre Geschichte zu erzählen. Weil ich felsenfest davon überzeugt bin, werden wir alles in unserer Macht Stehende dafür tun, sie dabei zu unterstützen.

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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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