Home » Krankheitsbilder » Erbliche Netzhauterkrankungen: Ein Gentest kann Licht ins Dunkel der Diagnose bringen
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Fortschritte in der Zell- und Gentherapie können der Medizin neue Impulse geben. Gerade Patienten mit seltenen Erkrankungen könnten davon profitieren.

Wenn ein Gen fehlt oder defekt ist, kann das im Körper weitreichende Folgen haben. Zum Beispiel können wichtige Bausteine wie Enzyme nicht mehr hergestellt werden oder der Stoffwechsel funktioniert nicht mehr richtig. Diese veränderten Gene können Erkrankungen verursachen, die sich teilweise bereits im Kindesalter zeigen können. Mit einer Gentherapie werden nicht die nur Symptome behandelt, sondern der Ursprung der Erkrankung, indem ein oder mehrere mutierte Gene durch funktionierende Kopien unterdrückt, ersetzt oder verstärkt werden.

Erbliche Netzhauterkrankungen

Auch Erkrankungen der Netzhaut können auf einem Gendefekt beruhen. Rund 75.000 Menschen in Deutschland leiden an einer erblichen Netzhauterkrankung wie beispielsweise Retinitis pigmentosa oder Lebersche kongenitale Amaurose.1 Kennzeichnend dafür ist eine meist fortschreitende Zerstörung der Netzhaut. Dadurch können die Sehzellen ihre Funktion immer weniger ausüben und die Sehkraft verschlechtert sich zunehmend, nicht selten bis hin zur Erblindung.2,3,4,5

Die Betroffenen können Symptome wie Nachtblindheit, Einengung des Gesichtsfelds, vermindertes Farbsehen oder Minderung der Sehschärfe aufweisen. Aufgrund des Sehverlustes bestehen zunehmende Einschränkungen, was Folgen zum Beispiel für die Berufswahl und -ausübung, die Verrichtung alltäglicher Aufgaben und nicht zuletzt auch für die Familienplanung haben kann.6

Beispiel: Retinitis pigmentosa

Eines der häufigsten Krankheitsbilder bei erblichen Netzhauterkrankungen ist die Retinitis pigmentosa. Sie betrifft vor allem die „Stäbchen“ genannten Sinneszellen der Netzhaut. Die Stäbchen sind für die Lichtwahrnehmung und das periphere Sehen zuständig. Die Erkrankung führt daher zu Einschränkungen der Sehfähigkeit unter schwachem Licht, Schwierigkeiten beim Wechsel zwischen hellem Licht und Dämmerlicht bzw. Dunkelheit und einer zunehmenden Einengung des Gesichtsfeldes.

Einige Menschen sind schon als Kinder betroffen, während die Erkrankung bei anderen erst im Erwachsenenalter auftreten kann. Der Beginn der Erkrankung und die Geschwindigkeit ihres Fortschreitens können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. In Deutschland sind schätzungsweise 30.000–40.000 Menschen an Retinitis pigmentosa erkrankt.4

Eine Retinitis pigmentosa kann von verschiedenen Genmutationen verursacht werden: Am häufigsten ist eine Mutation im RPGR-Gen, die bei 10–20 % aller Menschen mit Retinitis pigmentosa auftritt.5 Ebenfalls bedeutsam ist eine genetische Veränderung im RPE65-Gen, die bei rund 2 % der Betroffenen nachgewiesen werden kann. Bislang wurden über 100 verschiedene Gene mit verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa verknüpft.

Therapieoptionen für bestimmte Patientengruppen

Eine kleine Gruppe an Patienten kann bei einer bestimmten Genmutation für eine Therapie in Frage kommen. Ob ein Patient mit einer erblichen Netzhauterkrankung dafür geeignet ist, entscheidet der behandelnde Augenarzt. Patienten mit den typischen Symptomen einer erblichen Netzhauterkrankung sollten sich an ein spezialisiertes Zentrum für Augenheilkunde wenden.

Hier finden Sie ein spezialisiertes Zentrum in Ihrer Nähe.

Wichtige Voraussetzung: der Gentest

Um zu erfahren, ob tatsächlich ein behandelbarer Defekt vorliegt, wird ein Gentest durchgeführt. Erst dieser kann die Diagnose mit hoher Wahrscheinlichkeit sichern oder eingrenzen. Aber auch wenn eine therapeutische Option unwahrscheinlich ist, können Betroffene eine gendiagnostische Untersuchung durchführen lassen. Mit dem Gentest erhalten sie alle Informationen über die eigene Erkrankung, können sich in ein Register für spätere Behandlungsoptionen eintragen sowie gegebenenfalls an laufenden Studien teilnehmen.

Mehr Informationen unter: www.erbliche-netzhauterkrankungen.de.

Gentherapien zielen darauf ab, vererbte Erkrankungen zu behandeln oder deren Ausbruch zu verhindern. Dafür werden mittels sogenannter Vektoren korrekte Genkopien in die betroffenen Zellen geschleust. Sobald den Zellen wieder eine korrekte Genkopie zur Verfügung steht, können diese ihre normale Funktion wieder ausüben. Beispiel Auge: Mit einer einmaligen Anwendung wird das korrekte Gen beispielsweise direkt unter die Netzhaut eingebracht und hat das Potential, den Sehzyklus wieder zu aktivieren.

1 Hanany M et al. PNAS 2020; 17 (5) 2710 -2716. 
2 Kellner U, et al. Kin Monatsbl Augenheilkd 2012;229:173-196. 
3 Morimura H, et al. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95:3088-3093. 
4 Astuti GD, et al. Eur J Hum Genet 2016;24:1071-1079. 
5 Kellner U, et al. Ophthalmologe 2004;101:307-320. 
6 Khan Z, et al. Adv Med 2016;2016:1–8.

Die 9-jährige Alessia leidet an einer erblichen Netzhauterkrankung. Das Video zeigt, welche Symptome sich bei ihr zuerst zeigten, wie die Diagnose das Familienleben beeinflusst hat und wie Alessia selbst mit der Erkrankung umgeht.


Eine 2020 durchgeführte Umfrage unter 101 niedergelassenen und in Kliniken tätigen Augenärzten erfasste interessante Zusammenhänge zu Bekanntheit, Ansichten und Prozessen der Fachärzte zum Thema Gentestung bei erblichen Netzhauterkrankungen.

Diese sind sehr präsent im Praxisalltag – nahezu alle befragten Augenärzte haben bestätigt, Patienten mit Krankheitsbildern in diesem Indikationsbereich zu betreuen. Nach klinischen Untersuchungen zur Diagnose, die meistens in spezialisierten Zentren durchgeführt werden, sollte eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen. Die Bedeutung eines solchen Gentests zur Bestimmung der genauen Ursache ist nahezu allen Augenärzten bekannt. Häufig wird eine Gentestung dennoch nicht durchgeführt, da hier noch beträchtlicher Informationsbedarf besteht.

Erbliche Netzhauterkrankungen jetzt oder in Zukunft mittels Gentherapie zu behandeln, sehen die meisten Augenärzte als chancenreich oder sogar bahnbrechend an.

Sie möchten mehr erfahren?

Komprimierte Informationen zu erblichen Netzhauterkrankungen finden Sie in dieser Patientenbroschüre.

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