Atmen, sitzen, stehen, laufen. Für die meisten von uns ist das eine Selbstverständlichkeit. Doch damit es problemlos funktioniert, muss eines der über 86.000 verschiedenen Eiweiße in unserem Körper von Geburt an in ausreichender Menge vorliegen. Ein Mangel kann folgenschwer sein.
„SMN“ ist der Name dieses Eiweißes. Haben Menschen zu wenig davon, sprechen Mediziner von Spinaler Muskelatrophie – kurz SMA. Ist der Vorrat besonders niedrig, erreichen Menschen ohne eine Behandlung meist nicht einmal das dritte Lebensjahr. Doch selbst wenn die Menge an SMN-Eiweiß hoch genug ist, um zu überleben, sind Menschen mit dieser Erkrankung in ihrer Bewegungsfähigkeit häufig sehr stark eingeschränkt. Lähmungen, Muskel- und Knochenschwund sind einige der Folgen. Sie zwingen viele SMA-Erkrankte zu einem Leben im Rollstuhl. Weil die Krankheit unbehandelt voranschreitet, können sogar Menschen mit SMA, die in der Lage sind zu laufen, diese Fähigkeit mit der Zeit wieder verlieren.
Die Ursache für den speziellen Eiweißmangel mit gravierenden Folgen ist ein Fehler im Erbgut. Das fehlende Eiweiß ist dabei für die Funktion bestimmter Nervenzellen zuständig. Bei Menschen mit SMA gehen Nervenzellen, die unter normalen Umständen aus dem Rückenmark hinaustreten, um an die Skelettmuskeln anzudocken, zugrunde. In der Folge kommen die Bewegungssignale dieser Nervenzellen nicht mehr an ihrem Ziel an und Lähmungen können auftreten.
Das Ziel ist, die Bewegungsfähigkeit zu erhalten
Das Wissen um die Erkrankung ist noch sehr jung, die Ursache der SMA kennt die Medizin erst seit etwa 25 Jahren. Auch die Frage, wie sich der Eiweißmangel beheben lässt, ist alles andere als trivial. Immerhin gibt es seit drei Jahren ein erstes Medikament, um die Krankheitsursache zu behandeln. Weitere zielgerichtete Ansätze werden gegenwärtig erforscht und klinisch getestet, wenngleich eine vollständige Heilung der Menschen mit SMA derzeit noch Zukunftsmusik ist.
Dennoch steckt die Medizin viel Hoffnung in die bestehenden und erwarteten Behandlungsmöglichkeiten. Dabei geht es nicht allein darum, Säuglinge mit schweren Formen der SMA länger am Leben zu halten oder ihnen überhaupt Entwicklungschancen zu ermöglichen. Ebenso wichtig sind Medikamente, die die Erkrankung an der Wurzel packen, für Menschen mit den milderen Krankheitsformen oder ältere Patienten. Sie können ihnen helfen, länger bewegungsfähig und selbstbestimmt zu bleiben. Damit Sitzen, Stehen oder sogar Laufen auch für diese Erkrankten auf längere Sicht selbstverständlich bleiben.