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„Es ging um Leben und Tod“

Als wir Carolin Thurmann kennenlernen, erleben wir eine lebenslustige, starke Frau. Dass sie schwer krank ist, sieht man ihr auf den ersten Blick nicht an. Im Interview spricht sie über ihr Leben mit PAH (Pulmonaler Arterieller Hypertonie).

Frau Thurmann, Sie leiden an der Erkrankung PAH. Können Sie uns erzählen, wie sich die Erkrankung bei Ihnen geäußert hat und wie die Diagnose gestellt wurde? 

Es fing in der Grippewelle 2015 an, auch ich wurde krank, habe es aber erst einmal ignoriert und bin weiter arbeiten gegangen. Doch es wurde immer schlimmer. Ich war schon nach ein paar Treppenstufen aus der Puste, meine Belastungsgrenze sank von Tag zu Tag. Plötzlich traten starke Wassereinlagerungen in den Beinen auf, die Untersuchungen an Herz, Lunge und das Blutbild ergaben jedoch keinen Befund. Allerdings wurde eine Schilddrüsenunterfunktion festgestellt. Schilddrüsenhormone sowie vorübergehend Entwässerungstabletten wurden verordnet. Die Wassereinlagerungen blieben, zusätzlich löste die Schilddrüsenmedikation Migräneanfälle aus. Neue Symptome wie blaue Lippen, Atemnot und Husten kamen hinzu. Da ich etwas übergewichtig bin, hörte ich von den Ärzten immer wieder, dass ich abnehmen solle und es mir dann besser gehe – das war schrecklich für mich, und meine Selbstzweifel stiegen. Ich versuchte abzunehmen, doch die Probleme blieben, verschlechterten sich sogar, Übelkeit und Erbrechen kamen hinzu. 

Warum sind Sie nicht zum Arzt gegangen?

Meine Hochzeit stand kurz bevor. Darauf hatte ich mich so lange gefreut und alles sollte perfekt sein. Ich hatte Angst, dass ich sie absagen muss. Also zog ich das durch und vereinbarte danach einen Arzttermin, um hoffentlich endlich den Grund für meinen schlechten Gesundheitszustand herauszufinden. Doch dazu kam es gar nicht mehr. In der Nacht vor dem Termin wachte ich mit Schmerzen in den Beinen und akuter Luftnot auf. Der erste Gedanke, ein schlechter Traum, war jedoch nicht die Ursache. Mein Mann fuhr mich zum ärztlichen Notdienst. Der Notarzt nahm mich überhaupt nicht ernst, sagte nur, dass ich Sport machen solle und es dann schon besser werde. Dennoch wollte er eine Zweitmeinung und zog die Notaufnahme des örtlichen Krankenhauses hinzu. Die stellten eine Sauerstoffsättigung von 62% fest – dass ich überhaupt noch bei Bewusstsein war, war ein Wunder. Sie gaben mir Sauerstoff, doch der Wert stieg nicht an. Zudem wurde eine Herzschädigung festgestellt, die Ursache kannte aber niemand. 24 Stunden später wurde ich in die Lungenklinik Löwenstein verlegt. Ich war ein absoluter Notfall – es ging um Leben und Tod. In derselben Nacht kam dann auch die Diagnose: pulmonale Hypertonie. Eine medikamentöse Therapie wurde eingeleitet und mir ging es schnell besser. Meine Behandlung beinhaltet heute eine Kombinationstherapie plus Langzeit-Sauerstofftherapie.

Wie sieht Ihr Alltag nun aus, da Sie in Behandlung sind?

Ich bin froh, dass ich weiß, was ich habe. Dennoch ist mein Leben nicht mehr das, was es mal war. Vieles, was ich mir für mein Leben gewünscht habe, ist einfach nicht mehr möglich. Den Kinderwunsch loszulassen, war besonders schwer und schmerzt bis heute. Lange habe ich versucht, mich ins Arbeitsleben zurück zu kämpfen, bis ich einsehen musste, dass ich damit meiner Gesundheit eher schade – somit bin ich heute berentet. Was mich lange sehr belastet hat, waren die Blicke der anderen Menschen. Eine junge Frau mit Sauerstoffgerät, dafür scheinen viele kein Verständnis zu haben. Auch viele Freunde und Bekannte haben sich von uns abgewandt. Ich habe lange gebraucht, um das zu akzeptieren. 2016 habe ich angefangen, einen Blog im Internet zu schreiben. Ich habe mir dabei all die vielen Fragen, auf die ich keine Antworten erhalten habe, alles, was mich bedrückte, richtiggehend von der Seele geschrieben. Ich erfahre durch den Austausch mit anderen Betroffenen, dass ich mit meinem Blog genau das zum Ausdruck bringe, was andere gleichermaßen empfinden, selbst aber nicht wagen, auszusprechen. Durch den Blog hat sich eine neue Aufgabe entwickelt, ein neuer Sinn ist entstanden, der mich glücklich macht.

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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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