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Familiäres Mittelmeerfieber: Wenn Fieberschübe ständig wiederkehren

Foto: VGstockstudio via Shutterstock

Das familiäre Mittelmeerfieber, kurz FMF, ist eine erblich bedingte Erkrankung und gehört zu den periodischen Fiebersyndromen. Warum es in Deutschland mittlerweile gar nicht mehr so selten ist und wie es behandelt wird, erklärt Priv.-Doz. Dr. med. Philipp Sewerin im Interview.

Priv.-Doz. Dr. med. Philipp Sewerin

Facharzt für Innere Medizin und Rheumatologie am UK Düsseldorf

Autoinflammatorische Erkrankungen wie das familiäre Mittelmeerfieber sind seltene rheumatische Erkrankungen. Ist es für Ärzte schwierig, eine solche Erkrankung zu erkennen?

Prinzipiell sind autoinflammatorische Syndrome seltene Erkrankungen, das stimmt. Es gibt aber regionale Häufungen. Der Großteil dieser Erkrankungen ist genetisch vermittelt. Daher speziell beim FMF auch der Name „Familiäres“ Mittelmeerfieber. Diese Häufungen finden sich speziell in Südeuropa und Nordafrika, also im Mittelmeerraum, und im Nahen Osten wie z.B. Israel. Auch in der Türkei ist das FMF eine sehr häufige Erkrankung.

In Deutschland haben wir Regionen, wo viele türkische Einwandererfamilien ansässig sind und in denen das FMF entsprechend gehäuft auftritt. Auch zu Zeiten der Flüchtlingskrise traten solche Erkrankungen häufiger auf. Und plötzlich ist das FMF auch in bestimmten Teilen Deutschlands gar nicht mehr so selten. Dort kennen sich die Ärzte mittlerweile auch recht gut mit dem FMF aus.

Für Ärzte, die selten mit solchen Krankheitsbildern zu tun haben, ist es aber nicht leicht, sie zu erkennen. Das betrifft meist die Regionen in Deutschland, in denen die Bevölkerungsstruktur eine andere ist, z.B. im Norden oder Osten. Meist werden die Symptome dann als wiederkehrende Infekte fehlgedeutet.

Mit welchen Symptomen äußert sich konkret das FMF bei den betroffenen Patienten?

Das wichtigste Symptom sind wiederkehrende Fieberschübe. Weiterhin treten oft Bauchschmerzen auf und es kann sich durch die Entzündungssituation Wasser im Bauchraum ansammeln. Diese Kombination aus Fieber, Schüttelfrost und starken Bauchschmerzen ruft häufig die Chirurgie auf den Plan und führt dazu, dass Betroffenen oft fälschlicherweise der Blinddarm entfernt wird.

Dazu kommen Gelenkschmerzen bis hin zu Gelenkentzündungen, die große Gelenke wie Knie, Hüfte, Sprunggelenke, Handgelenke oder Schultern betreffen können. Gelegentlich können auch rötliche Hautveränderungen zum Beispiel im Bereich der Knöchel auftreten. All diese Symptome treten typischerweise im Rahmen des Fieberschubes auf und klingen nach kurzer Zeit selbstständig wieder ab.

Jetzt könnte man sagen: Wenn die Beschwerden von allein wieder abklingen, dann muss man ja gar nicht therapeutisch intervenieren. Das ist aber mitnichten so, denn die Fieberschübe sind für Betroffene extrem belastend. Außerdem gehen hohe Ausfälle im Schulalltag, im Berufs- und Sozialleben damit einher. Zudem sind stetige Entzündungen im Körper ein Problem: Betroffene, die nicht behandelt werden, können sogenannte sekundäre Amyloidosen entwickeln, die schwere Organschäden zur Folge haben können. Patienten werden dann niereninsuffizient, müssen an der Dialyse behandelt werden und versterben in der Regel auch früher.

Wie kann das FMF verlässlich diagnostiziert werden? 

Erhöhte humorale Entzündungszeichen wie CRP-Werte oder Blutsenkungsgeschwindigkeit sind hier besonders wichtig und können auf die richtige Spur führen. Absolute Gewissheit kann dann die genetische Diagnostik bringen.

Welche Behandlungsoptionen gibt es für Patienten mit einem FMF?

Aufgrund der guten Therapiemöglichkeiten können Patienten ein weitestgehend beschwerdefreies Leben führen. Wichtig ist eine konsequente Kontrolle der Entzündungsreaktion, damit langfristig keine Folgeerkrankungen entstehen und die Belastungen durch die Symptome eingedämmt werden können. Die Basistherapie besteht nach wie vor in der Gabe von Colchicin, das früher in großen Mengen in Tablettenform an Betroffene verabreicht wurde. Das wiederum hatte oft Beschwerden wie Durchfall und Erbrechen zur Folge, weswegen man heute geringere Dosen verabreicht. 

Bei manchen Patienten treten aber auch unter Gabe von Colchicin weiter Fieberschübe auf. Für diese Patienten gibt es eine ganze Reihe von neuen Therapieoptionen in Form von Biologika, sogenannte Interleukin-1-Antagonisten. Interleukine sind entzündungsfördernde Botenstoffe, von denen Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen zu viele produzieren, was dann die Fieberschübe auslöst. Die neuen Medikamente sorgen dann ganz vereinfacht ausgedrückt dafür, dass die Bildung des Hauptbotenstoffes Interleukin-1 verhindert wird, um die Entzündung gar nicht erst entstehen zu lassen. Derzeit sind zwei Präparate in Deutschland zugelassen, wobei beide insbesondere bei schweren Verlaufsformen eingesetzt werden und sich im Wesentlichen in der Frequenz der Applikation unterscheiden.  

Was muss aus Ihrer Sicht passieren, damit Patienten mit autoinflammatorischen Symptomen schneller diagnostiziert werden können und die Hilfe bekommen, die sie benötigen?

Die ersten Adressaten sind hier die Familien selbst, denn wenn solche Fiebererkrankungen gehäuft auftreten, dann ist das oft kein Schicksal, mit dem man dann eben leben muss. Dafür muss man betroffene Familien aus den entsprechenden Regionen verstärkt sensibilisieren, damit die Patienten behandelt werden können. Die zweite Adresse sind natürlich die Ärzte. Besonders Hausärzte und Pädiater muss man dafür sensibilisieren, dass Patienten mit den beschriebenen Symptomen, die aus den genannten Gebieten kommen, eine solche Erkrankung haben könnten. Daher sollte bei der beschriebenen Symptomatik auf jeden Fall eine Familienanamnese gemacht werden, eine Kontrolle der Entzündungsparameter erfolgen und bei Verdacht auf FMF eine genetische Diagnostik in die Wege geleitet werden. Wenn der Befund positiv ist, sollte der Patient an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden, damit er adäquat versorgt werden kann. 

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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