Home » Krankheitsbilder » Frank*, EoE-Patient, erzählt seine Geschichte
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Frank ist im Außendienst tätig und viel im Auto unterwegs, sein Mittagessen verzehrt er daher oft „on the road“. Als er mal wieder ein Sandwich im Auto isst, verkrampft sich plötzlich seine Speiseröhre, er kann den Bissen einfach nicht herunterschlucken. Nach langen fünf Minuten löst sich der Krampf. Frank denkt, er habe einfach zu schnell gegessen oder nicht ordentlich gekaut. Aber die Krämpfe kommen wieder und passieren häufiger. Er geht zum Arzt, aber wird beschwichtigt: auch der Mediziner ist der Meinung, dass er sich einfach mehr Zeit beim Essen lassen solle. 

Sein Bauchgefühl sagt ihm, dass hinter den Krämpfen etwas anderes stecken muss. Vielleicht eine Reflux-Erkrankung wie bei seinem Vater? 2015 besucht er daher den Arzt seines Vaters, aber die Diagnose ist eine ganz andere: Frank leidet an einer eosinophilen Ösophagitis (meist abgekürzt als EoE), einer seltenen entzündlichen Erkrankung der Speiseröhre. Sofort wird er medikamentös eingestellt, die verschriebenen Protonenpumpenhemmer, die für die EoE nicht zugelassen und für die Dauertherapie nicht getestet sind, nutzt er nach Bedarf. Solange er die Medikamente einnimmt, ist er beschwerdefrei. Setzt er sie ab, kommen die Beschwerden schon nach wenigen Tagen zurück und beeinträchtigen seinen Alltag enorm. Einmal kommt es so weit, dass er beim Abendessen mit Freunden ein Stück Fleisch nicht schlucken kann. „Es fühlte sich an, als hätte mir jemand ein Messer in die Brust gestoßen“, sagt er. Die  Schmerzen halten zwei Stunden lang an und sind so stark, dass er sich übergeben muss.

Solche oder ähnliche Geschichten haben viele Betroffene erlebt, die an einer eosinophilen Ösophagitis leiden. Seit 2018 gibt es nun das erste, eigens für EoE-Patienten entwickelte und offiziell zugelassene Medikament, das die Beschwerden dauerhaft im Zaum hält. Es ist als Schmelztablette mit Brauseeigenschaften einfach einzunehmen und lokal in der Speiseröhre wirksam, dadurch ist es gut verträglich und nebenwirkungsarm. Als Frank von der Zulassung dieser Therapie hört, kamen ihm die Tränen, sagt er. Ein deutliches Zeichen, wie groß der Leidensdruck ist, unter dem Betroffene stehen und wie groß die Hoffnung, durch diese neue Behandlungsoption ein großes Stück Lebensqualität zurückzugewinnen. 

*Name von der Redaktion geändert

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Krankheitsbilder

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine schwere, angeborene und chronischen Blutarmut.

Diamond-Blackfan-Anämie

Sie beruht auf einer bisher nicht weiter geklärten Störung der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. In den meisten Fällen tritt DBA sporadisch auf, bei rund 15 Prozent ist sie vererbt und bei über 90 Prozent der Betroffenen wird die Krankheit im ersten Lebensjahr diagnostiziert.

Ungefähr die Hälfte der Patienten ist kleinwüchsig und rund ein Viertel der Patienten haben noch weitere Fehlbildungen des Körpers, meist im Kopf- und Halsbereich, wie Daumenstellung oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. DBA tritt in 10 bis 14 Fällen pro eine Million Geburten auf. Im deutschen DBA-Register sind derzeit rund 240 Patienten erfasst.

Symptome

Symptome können schon bei der Geburt bestehen. Die Kinder fallen auf, weil sie blass, müde und nicht belastbar sind. Ungefähr die Hälfte der Patienten ist kleinwüchsig, ca. 40% haben kleinere oder größere Fehlbildungen vor allem im Kopf- und Halsbereich.

Bei Gesunden liegt der Hämoglobin-Wert (Hb) im Blut über 11 g/dl. Bei einer DBA ist der Hb-Wert nicht selten unter 6 g/dl. Die Diagnose DBA wird durch eine Knochenmarkpunktion bestätigt. Bei DBA-Patienten findet man im Knochenmark keine oder nur wenig heranreifende Vorläuferzellen der roten Blutkörperchen.

Diagnose

Treten typische Symptome auf, wird zuerst das Blutbild analysiert. Die Diagnose letztlich jedoch durch eine Knochenmarkpunktion gestellt.

Therapie

An DBA erkrankte Kinder brauchen schnell eine Bluttransfusion. Einige Patienten müssen lebenslang transfundiert werden, um den Hämoglobinwert (Hb) über 8-9 g/dl zu halten. Bei etwa einem Drittel der Patienten spricht eine Kortisontherapie im Sinne einer Blutzellbildung an, die meist ein Leben lang erfolgen muss.

Ist dies nicht der Fall, müssen weiterhin regelmäßig Bluttransfusionen gegeben werden. Dadurch wird dem Körper vermehrt Eisen zugeführt, das er nicht abbauen kann. Transfusionsabhängige Patienten müssen daher regelmäßig Medikamente zur Eisenausscheidung bekommen.

Seit einigen Jahren ist in Deutschland auch eine Eiseneliminationstherapie mit Gabe von Tabletten  zugelassen. Für transfusionsbedürftigen Patienten mit einem Geschwisterkind, das zum sogenannten HLA-Muster passt, kommt eine Knochenmarktransplantation in Frage. Die Knochenmarktransplantation ist bisher die einzige Therapieform, mit der man DBA heilen kann.

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