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Für Miriam brach aufgrund von LHON eine Welt zusammen

LHON
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Foto: Dirk Schönfeldt (www.dsfotos.de)

Als Kind verlor Miriam Höller* innerhalb weniger Monate ihr Sehvermögen. Sie leidet an der seltenen Erkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Die 23-Jährige gibt persönliche Einsicht zum langen Weg der Diagnose dieser Augenkrankheit und zu den Folgen für ihr Leben.

Die Symptome meiner Erkrankung LHON begannen bei mir im November 2011, als ich 16 Jahre alt war. Ich ignorierte sie erst. Eine leichte Sehschwäche fing auf einem Auge an. Ich habe deshalb am Computer den Zoom einfach um zehn Prozent höher gestellt. Als ich mich Tage später schminken wollte und das eine Auge schloss, war alles mit einem Mal ganz schön dunkel. Selbst da vermutete ich, dass ich wohl beim Schlafen falsch gelegen hatte. Das ginge wieder weg.

Der Augenarzt war bei meinem Anruf schockiert. Ich solle doch bitte sofort vorbeikommen. Dann ging die Odyssee los. Weil viele Ärzte Alarm gaben, aber niemand meine Krankheit diagnostizieren konnte. Ich war bei verschiedenen Augenärzten. Beim Neurologen. Immer wieder im Krankenhaus. Mir wurde über das Rückenmark Hirnwasser entnommen. Ich erhielt eine Plasmapherese, bei der mein Blut ausgetauscht wurde. Ich bekam häufig Cortison. Aber nichts zeigte Wirkung. Inzwischen sah ich die Farbe meines roten Handys braun. Im Februar 2012 bemerkte ich während des Karnevals, dass ich auch auf dem anderen Auge nicht mehr gut sehen konnte. Anfang März machten Ärzte schließlich den entscheidenden genetischen Test, mit der Diagnose LHON. Rückblickend erinnere ich mich, dass auch meine Oma und mein Onkel Probleme mit den Augen hatten. Erblich bedingt kann es mütterlicherseits in der Familie andere LHON-Fälle geben. Deshalb ist die rechtzeitige Diagnose bei LHON für Betroffene über Gentests möglich.

Ich dachte, dass die Sehschwäche auf diesem Stand bleibt und nicht schlimmer wird. Dabei ging, typisch für LHON, die Sehstärke weiter rapide herunter. Eine geeignete oder erfolgversprechende Therapie gab es damals für mich nicht. Hilfsmittel zum Lesen, wie einen Lupenstein, holte ich im April gar nicht mehr ab, weil sie sowieso nicht halfen. Für mich brach eine Welt zusammen. Es begann die Phase des Selbstmitleids. Selbst scheinbare Kleinigkeiten waren nicht mehr möglich. Mein geliebtes Zeichnen oder Puzzeln fielen weg. Ich war gerade in der 11. Klasse für mein Fachabitur an der Gestaltungsfachhochschule und wollte eigentlich Mediendesignerin werden. Ich konnte kein Buch und nichts mehr am Computer lesen. Keine SMS an Freunde senden.
Ich saß auf dem Bett und starrte die Wand an. Irgendwann brauchte ich psychologische Betreuung. Immerhin hatte ich innerhalb von wenigen Monaten mein Augenlicht verloren. Ich schmiss die Schule, denn mein Berufsziel hatte sich erledigt. Stattdessen sollte ich auf ein Internat. Ich wollte aber nun nicht auch noch mein Elternhaus in Paderborn verlassen.
Meine Familie hat mir in der Zeit Kraft gegeben. Irgendwann fing das Googeln an. Meine Mutter recherchierte, was Blinde denn so tun und entdeckte einen blinden Surfer. Das fand ich spannend. Wir sagten uns: Das können wir auch. Wir kauften ein Skateboard samt Ausrüstung und ich lernte am Wochenende auf einer Anlage skaten. Meine Mutter brachte mir für ein eigenständiges Leben die banalsten Dinge bei, zum Beispiel wie man im Supermarkt einkauft.

Heute bin ich im Sinne des Gesetzes blind. Ich sehe im Grunde nicht mehr viel. Ich wohne in Essen, wo ich als Blinder auf die mobile Anbindung an viele öffentliche Verkehrsmittel vertrauen kann. Ich lebe in meiner eigenen Wohnung und komme da auch mit dem täglichen Allerlei ganz gut klar. Mein Abitur hatte ich noch an der Blindenschule in Soest abgeschlossen. Deshalb mache ich gerade meinen Bachelor in Sozialer Arbeit. Aktuell bin ich erfolgreich bei verschiedenen Bewerbungsgesprächen eingeladen und muss mich entscheiden, wo ich als Sozialarbeiterin tätig sein möchte. Auch Soziale Arbeit kann kreativ sein und macht mir großen Spaß.

Privat erlauben mir meine Freunde ein barrierefreies Leben. Das ist meine Art der Therapie. Wenn in unserem Karnevalsverein etwas auf der Bühne passiert, sitzt eine Freundin neben mir und beschreibt es detailliert. Ich erlebe so, was andere erleben. Und das Gefühl von Integration.

*Name von der Redaktion geändert

Fakten zur Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie (LHON):

1. An der Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie (LHON) leiden ungefähr zwei von 100.000 Menschen in Europa (Prävalenz).
 
2. Wie auch bei anderen seltenen Erkrankungen müssen viele Patienten einen langen Weg bis zur Diagnose durchlaufen.
 
3. Schätzungen zufolge erkranken jährlich etwa neue 80 Patienten an LHON in Deutschland (Inzidenz).
 
4. Mit einem einfachen Gentest kann bei Verdacht auf eine LHON die Diagnose aber gesichert und festgestellt werden Dieser Gentest wird in der Regel von den Krankenkassen bezahlt.
 
5. Wird die seltene Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt, können Betroffene innerhalb kurzer Zeit erblinden.
 
6. Durchschnittlich verbleiben den meisten Betroffenen etwa drei Monate nach dem Auftreten der ersten Symptome nicht mehr als zehn Prozent ihrer Sehkraft.
 
7. Die Krankheit trifft vor allem junge Männer zwischen der zweiten und dritten Lebensdekade. Sie kann jedoch auch jüngere oder ältere Männer betreffen sowie in Einzelfällen auch Frauen.
 
8. Die  Lebersche  Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist nach dem deutschen Augenarzt Theodor von Leber benannt,  der  die  Krankheit erstmals 1871 beschrieb.
 
9. Seit Oktober 2015 gibt es erstmals einen zugelassen Wirkstoff zur Therapie der LHON

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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