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„Ich habe kein gutes genetisches Los gezogen“

Wie sieht ein Tag als Morbus-Fabry-Patient aus? Foto: Einstein-UDL

Diagnose Morbus Fabry, rund 80 Menschen in Deutschland leiden darunter (Stand 2014). Einer von ihnen ist der bekannte Berliner Künstler und Besitzer des Café Einstein Gerald Uhlig-Romero.

Was ist Morbus Fabry für eine Krankheit?

Eine seltene. Jeder von uns trägt durch seine Eltern ein genetisches Alphabet in sich, nach dessen Bauplänen sich unser Körper gestaltet. Und wenn in diesem genetischen Alphabet der eine oder andere Buchstabe falsch steht, dann spricht man von einer sogenannten Mutation, einem genetisch vererbten Defekt. Und Morbus Fabry wird von solch einem Defekt ausgelöst. Dabei wird ein bestimmtes Enzym in den Körperzellen nicht produziert, das normalerweise dafür sorgt, dass Stoffwechselprodukte – wie zum Beispiel Fette – abgebaut werden. Stattdessen sammeln sie sich in den Körperzellen an und attackieren diese im Laufe der Zeit.

Und welche Konsequenzen hat das?

Lebensbedrohliche Schäden an den Organen. Es kommt zu Ablagerungen in praktisch allen Organen – zum Beispiel in den Nieren. Meine Nieren waren deshalb irgendwann nicht mehr funktionstüchtig. Heute lebe ich mit einer Niere, die mir meine Frau gespendet hat. Ohne diese wäre ich nicht mehr am Leben.  

Wann traten bei Ihnen die ersten Beschwerden auf?

Wie bei jedem, der unter dieser Erkrankung leidet, schon in den ersten Lebensmonaten. Ich war schwächlich und fast immer krank. Zu hohem Fieber kam ein äußerst schmerzhaftes Brennen in den Gliedmaßen. Das war häufig so stark, als hielte man sie ins offene Feuer. All das sind Symptome plus unerträgliche Krämpfe in Magen und Darm.

Konnte der Kinderarzt Ihnen nicht helfen?

Wie sollte er mir helfen, er hatte damals in den 60er-Jahren doch noch nie etwas von seltenen Krankheiten gehört! Und weil er sich keinen Rat wusste, stempelte er mich zum Simulanten ab, der sich vor der Schule drücken wollte. Das war für mich eine wirklich schreckliche Demütigung. Diese Phasen mit immer wieder auftretenden Fieber- und Schmerzattacken dauerten bis zur Pubertät. Dann verschwanden die Beschwerden zunächst. Doch leider kamen sie nach rund zehn Jahren wieder und die Krankheit schritt weiter fort. Plötzlich stellte der Kardiologe bei mir eine verdickte Herzmuskelwand fest, ohne das erklären zu können. Dazu wurden meine Nierenwerte beständig schlechter.  Niemand konnte daran etwas ändern.

Kein Arzt erkannte, dass hinter alldem Morbus Fabry steckt?

Nein. Auch heute noch sind die jungen Ärzte durch ihre Ausbildung nicht darauf vorbereitet, seltene Krankheiten zu erkennen. Ein Medizinstudent kann sein Studium beenden, ohne irgendetwas über sie zu wissen. Dabei leiden über vier Millionen Menschen allein in Deutschland an über 6.000 seltenen Erkrankungen. Bei mir hat es 53 Jahre gedauert, bis Morbus Fabry schließlich diagnostiziert wurde.

Wie müsste sich denn die Ausbildung der Ärzte ändern, damit ihre Sensibilität für seltene Krankheiten verbessert wird?

Mediziner (aber auch die Gesellschaft) müssten viel mehr Aufklärungsarbeit erfahren, damit sie, wenn Symptome beschrieben werden, diese auch erkennen. Und man kann seltene Krankheiten nur erkennen, wenn man den Körper als ein Gesamtkunstwerk der Wechselwirkungen betrachtet und nicht ausschließlich mit dem Blick des Fachmediziners. Der Medizinstudent von heute muss während seines Studiums zu seinem speziellen Gebiet auch eine ganzheitliche Betrachtung des Menschen erfahren.

Das Erkennen der Krankheit ist das eine. Das andere ist die Frage, ob es auch eine wirksame Therapie gibt.

Ich habe Glück in meinem Unglück, dass im Fall von Morbus Fabry ein aufwendig hergestelltes Ersatzenzym verfügbar ist, welches mir alle 14 Tage über die Venen zugeführt wird. Und je früher man Morbus Fabry entdeckt, am besten im Kindesalter,  um so normaler kann ein erkrankter Mensch sein Leben leben. Doch der Normalfall, auch bei anderen seltenen Krankheiten, sieht anders aus.

Die meisten Menschen mit einer seltenen Krankheit sterben bereits früh – häufig erreichen sie nicht das 15. Lebensjahr. Das erklärt auch, warum in Deutschland von den vier Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit 75 Prozent Kinder sind.

Wie leben Sie heute mit der Krankheit?

Ich bemühe mich, jeden Tag meine eigene Placebo-Pille zu schlucken, in Form von guten, klaren und lebensfrohen Gedanken. Ich meditiere, schreibe an meinen Büchern, lerne viel von der Wissenschaft, schaue, dass mein Kaffeehaus weiterhin hohe Qualität erzeugt, und arbeite immer an neuen Projekten, wie derzeit an der Verfilmung meines Buches „Und trotzdem lebe ich“.

Ich versuche, die schönen Seiten des Lebens zu sehen. Das gelingt mir heute umso besser, als ich so viel Zeit in der Hölle verbracht habe. Krankheitsbedingt habe ich natürlich täglich schlimme Schmerzen und deshalb gelingt mir das mit den guten Gedanken nicht immer – aber ich kämpfe für jeden glücklichen Tag.

Sie sagten einmal: „Die meisten Kinder mit Seltenen Krankheiten, mich eingeschlossen, sagen da ganz gewiss: Lasst uns lieber ungeboren sein“…

…das stimmt. Es ist oft nicht menschenwürdig, diese Schmerzen und Zustände ertragen zu müssen. Ich bin 60 Jahre alt geworden und habe durch meinen starken Willen, meine selbständige Lebensart und die Beschäftigung mit den Künsten bis jetzt ganz gut mitlaufen können.

Meine Verwandten mit dieser Krankheit sind alle bereits in jüngeren Jahren verstorben. Ich versuche weiterhin, das Beste aus meinen Möglichkeiten zu machen, gehe viel in die Natur und schreie oft meine ganzen Schmerzen aus mir heraus.

Meine Frau Mara, deren Niere seit 7 Jahren in meinem Körper tanzt, ist vor einem Jahr mit 42 Jahren an einem unheilbaren Krebs verstorben. Welch eigenartige Geschichten das Leben für uns Menschen bereithalten kann. Nein, ich klage nicht, ich habe nie geklagt, nur viel geweint, aber glauben sie mir: Es gehört eine enorme Kraft dazu, ein solches Leben zu leben.

Ich bin kein Freund vom Altwerden. Und wenn ich noch solange da sein kann, bis meine Tochter, die jetzt 14 Jahre alt ist, ihre Flügel bekommt, reicht mir das.

Ich habe meiner Frau Mara in ihrer Todesstunde versprochen, auf unsere Geraldina acht zu geben. Dann gehe ich einfach wieder zurück in die atomare Geheimgesellschaft der kleinen, kleinsten Teilchen und sage: „Du hast zwar für dein Leben auf der Erde kein gutes genetisches Los gezogen, aber du hast trotzdem das Beste daraus gemacht!“


Nachruf

Gerald Uhlig-Romero war ein deutscher Regisseur, Schauspieler und Autor.

Mit dem berühmten Café Einstein Unter den Linden schaffte er sein Lebenswerk. Viele wissen nicht, dass Uhlig Zeit seines Lebens Träger der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry war – seine „genetische Tragödie“, wie er es nannte. Vor mehr als zehn Jahren wurde er bei der ACHSE (Allianz chronisch seltener Erkrankungen) zu einem Botschafter für die „Seltenen“. Obwohl die Spuren seiner Erkrankung größer wurden, verlor er nicht seine Energie und unterstütze den Verein bis zuletzt als ACHSE-Freund.

Gerald Uhlig-Romero verstarb am 04. Juli 2018 in Berlin. Unser Beileid gilt seinen Angehörigen und Freunden.

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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