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„Ich versuche, so normal wie möglich zu leben“

Foto: buritora via shutterstock.com

Bei den nicht-dystrophen Myotonien handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen mit Funktionsbeeinträchtigungen von muskulären Ionenkanälen. Das charakteristische Symptom ist die Muskelsteifheit, verursacht durch eine Störung der Muskelrelaxation, was die Lebensqualität der Betroffenen negativ beeinflussen kann. Im Interview spricht NDM-Patientin Lilly Stenkamp über ihr Leben mit der Erkrankung.

Lilly Stenkamp

„Ich versuche, meinen Alltag so normal wie möglich zu gestalten.“ 

Frau Stenkamp, Sie sind von einer nicht-dystrophen Myotonie betroffen. Wann traten bei Ihnen erste Beschwerden auf und wie sahen diese aus? 

Von Erzählungen meiner Mutter weiß ich, dass es schon Auffälligkeiten gab, als ich noch ein kleines Kind war. Ich bin öfters beim Laufen oder Rollerfahren gestürzt. Anfangs wurde vermutet, dass ein Bein kürzer sei als das andere. Doch die Beschwerden begleiteten mich weiterhin. In der weiterführenden Schule bin ich zum Beispiel im Sportunterricht einfach hingefallen – mein Bein ließ sich nicht so schnell nachziehen, um den nächsten Schritt zu machen. Dass es sich dabei um eine Muskelsteifheit handelt, verursacht durch eine Störung der Muskelrelaxation, wusste damals niemand. 

Wie lange hat es vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose gedauert und wer hat letztendlich die Diagnose gestellt?

Da die Muskelerkrankung vererbt wird, habe ich sie seit dem Kindesalter. Nur damals wusste das eben niemand. Ende 2018 war ich wegen meiner Migräne bei einem Neurologen in Behandlung. Nebenbei habe ich ihm das mit den Verkrampfungen erzählt. Er hat mich aufgeklärt, was es sein könnte, und hat anschließend eine Untersuchung durchgeführt. Diese war positiv und ich wurde in die Neurologie ins Krankenhaus zu Prof. Dr. Kley geschickt. Seitdem bin ich bei ihm in Behandlung. Im Oktober 2019 hatten wir den genauen Befund und wussten auch, welches Gen betroffen ist. 

Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung aus?

Eigentlich habe ich einen normalen Alltag. Kritisch wird es, wenn mir kalt ist oder ich Stress habe. Beanspruche ich meine Muskeln durch schwere Arbeit oder Sport, dann merke ich, wie ich bei jeder nachfolgenden Bewegung verkrampfe. Ich bin dann schon sehr eingeschränkt, meine Bewegungen werden sehr langsam. Die Anspannung eines Muskels klappt dann zwar problemlos, die Entspannung jedoch nicht. Um meine Faust zu öffnen, brauche ich einige Sekunden länger – auch wenn ich dagegen ankämpfe. Zwei Faktoren, die mich bei meinen Bewegungen stark einschränken, sind Kälte und Adrenalin. Es lässt sich aber natürlich nicht immer vermeiden, in solche Situationen zu kommen.

Wie wird Ihre Erkrankung behandelt?

Ich habe ein Medikament bekommen, das sich positiv auf NDM-Patienten ausgewirkt hat. Andere Behandlungsmethoden gibt es zu dieser Krankheit nicht. Man lebt einfach damit, lernt, sich selbst einzuschätzen, und versucht, Dinge zu vermeiden, die sich negativ auf die Muskeln auswirken. 

Welche zusätzlichen Maßnahmen oder Hilfsmittel helfen Ihnen dabei, die NDM in Schach zu halten? 

Ich versuche, Kälte zu meiden, heize meine Wohnung im Winter stark auf und ziehe mich warm an. Auch versuche ich, Stress zu umgehen, was nicht immer leicht ist. Mein emotionaler Zustand wirkt sich ebenfalls auf die Muskeln aus. Manchmal reicht schon ein Gedanke, der mir Angst macht, und schon merke ich, dass ich verkrampfter in den Muskeln geworden bin. Zudem versuche ich, schwere körperliche Arbeit zu meiden, und gehe Dinge langsamer an, um eine Verkrampfung des beanspruchten Muskels zu vermeiden.

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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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