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„Ich versuche, so normal wie möglich zu leben“

Foto: buritora via shutterstock.com

Bei den nicht-dystrophen Myotonien handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen mit Funktionsbeeinträchtigungen von muskulären Ionenkanälen. Das charakteristische Symptom ist die Muskelsteifheit, verursacht durch eine Störung der Muskelrelaxation, was die Lebensqualität der Betroffenen negativ beeinflussen kann. Im Interview spricht NDM-Patientin Lilly Stenkamp über ihr Leben mit der Erkrankung.

Lilly Stenkamp

„Ich versuche, meinen Alltag so normal wie möglich zu gestalten.“ 

Frau Stenkamp, Sie sind von einer nicht-dystrophen Myotonie betroffen. Wann traten bei Ihnen erste Beschwerden auf und wie sahen diese aus? 

Von Erzählungen meiner Mutter weiß ich, dass es schon Auffälligkeiten gab, als ich noch ein kleines Kind war. Ich bin öfters beim Laufen oder Rollerfahren gestürzt. Anfangs wurde vermutet, dass ein Bein kürzer sei als das andere. Doch die Beschwerden begleiteten mich weiterhin. In der weiterführenden Schule bin ich zum Beispiel im Sportunterricht einfach hingefallen – mein Bein ließ sich nicht so schnell nachziehen, um den nächsten Schritt zu machen. Dass es sich dabei um eine Muskelsteifheit handelt, verursacht durch eine Störung der Muskelrelaxation, wusste damals niemand. 

Wie lange hat es vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose gedauert und wer hat letztendlich die Diagnose gestellt?

Da die Muskelerkrankung vererbt wird, habe ich sie seit dem Kindesalter. Nur damals wusste das eben niemand. Ende 2018 war ich wegen meiner Migräne bei einem Neurologen in Behandlung. Nebenbei habe ich ihm das mit den Verkrampfungen erzählt. Er hat mich aufgeklärt, was es sein könnte, und hat anschließend eine Untersuchung durchgeführt. Diese war positiv und ich wurde in die Neurologie ins Krankenhaus zu Prof. Dr. Kley geschickt. Seitdem bin ich bei ihm in Behandlung. Im Oktober 2019 hatten wir den genauen Befund und wussten auch, welches Gen betroffen ist. 

Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung aus?

Eigentlich habe ich einen normalen Alltag. Kritisch wird es, wenn mir kalt ist oder ich Stress habe. Beanspruche ich meine Muskeln durch schwere Arbeit oder Sport, dann merke ich, wie ich bei jeder nachfolgenden Bewegung verkrampfe. Ich bin dann schon sehr eingeschränkt, meine Bewegungen werden sehr langsam. Die Anspannung eines Muskels klappt dann zwar problemlos, die Entspannung jedoch nicht. Um meine Faust zu öffnen, brauche ich einige Sekunden länger – auch wenn ich dagegen ankämpfe. Zwei Faktoren, die mich bei meinen Bewegungen stark einschränken, sind Kälte und Adrenalin. Es lässt sich aber natürlich nicht immer vermeiden, in solche Situationen zu kommen.

Wie wird Ihre Erkrankung behandelt?

Ich habe ein Medikament bekommen, das sich positiv auf NDM-Patienten ausgewirkt hat. Andere Behandlungsmethoden gibt es zu dieser Krankheit nicht. Man lebt einfach damit, lernt, sich selbst einzuschätzen, und versucht, Dinge zu vermeiden, die sich negativ auf die Muskeln auswirken. 

Welche zusätzlichen Maßnahmen oder Hilfsmittel helfen Ihnen dabei, die NDM in Schach zu halten? 

Ich versuche, Kälte zu meiden, heize meine Wohnung im Winter stark auf und ziehe mich warm an. Auch versuche ich, Stress zu umgehen, was nicht immer leicht ist. Mein emotionaler Zustand wirkt sich ebenfalls auf die Muskeln aus. Manchmal reicht schon ein Gedanke, der mir Angst macht, und schon merke ich, dass ich verkrampfter in den Muskeln geworden bin. Zudem versuche ich, schwere körperliche Arbeit zu meiden, und gehe Dinge langsamer an, um eine Verkrampfung des beanspruchten Muskels zu vermeiden.

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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