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„Ich war dem Tod näher als dem Leben“

Rheumatische Erkrankungen – dabei denken viele zunächst an entzündete und geschwollene Gelenke, an eine Volkskrankheit, die eine Vielzahl an Menschen betrifft. Dabei gibt es auch eine beträchtliche Anzahl an seltenen rheumatischen Erkrankungen, zu denen auch die sogenannten Vaskulitiden gehören, die durch eine Entzündung der Blutgefäße charakterisiert sind. Zu diesen gehört auch die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (kurz EGPA), an der Dimitra bereits seit ihrer Kindheit leidet. Dass sie vor acht Jahren fast gestorben wäre, sieht heute niemand mehr. Im Interview spricht sie über ihre Erkrankung und den Kampf zurück ins Leben. 

Dimitra

„Als ich 2013 ins künstliche Koma versetzt wurde, hatten mich die Ärzte abgeschrieben.“

Dimitra, du bist 21 Jahre alt und lebst nun seit elf Jahren mit der seltenen Erkrankung EGPA. Wie hat sich die Erkrankung bei dir bemerkbar gemacht?

Als ich neun Jahre alt war, habe ich aus dem Nichts heraus plötzlich schweres Asthma bekommen und niemand konnte sich erklären, woher das kam. Anfangs wurde eine Allergie vermutet, aber auch mit verschiedenen Therapien wurde es nicht besser. 

Wie ging es dann weiter?

Nach dem Asthma bekam ich 2011 meine erste Perikarditis, also eine Entzündung des Herzbeutels. Da ging dann gar nichts mehr. Ich konnte weder laufen noch richtig atmen und hatte am ganzen Körper starke Schmerzen. Das wurde mit Kortison behandelt. Dadurch wurde das besser, dann kam jedoch 2012 eine Darmentzündung hinzu und Anfang 2013 eine Lungenentzündung und erneut eine Perikarditis – da war ich dann gesundheitlich komplett am Ende. 

EGPA wirkt sich auf verschiedene Organe aus. Wie sah bzw. sieht das bei dir genau aus, welche Organsysteme waren/sind bei dir speziell betroffen?

Betroffen waren Lunge, Herz, Darm und die Nerven. 

Du warst jahrelang kerngesund. Plötzlich kommt ein gesundheitlicher Tiefschlag nach dem anderen. Wie bist du damit umgegangen? 

Mir ging es krankheitsbedingt so schlecht, dass ich nicht mehr viel davon weiß. Ich habe diese Zeit wie im Delirium erlebt. Meine Mutter musste damals sogar das Sprechen für mich übernehmen und mich füttern. Selbstständig konnte ich fast gar nichts mehr. Was ich weiß, ist, dass ich immer ängstlicher und unsicherer wurde.

… und verzweifelt?

Absolut. Besonders, wenn man die Verzweiflung von den Eltern erlebt. Meine Familie war teilweise am Ende. Als ich dann im Koma lag, war es komplett vorbei. Sie hatten einfach nur Angst, mich zu verlieren.

Hattest du Angst zu sterben?

Ja, solche Momente gab es. Doch ich habe sie dann immer wieder verdrängt, denn zu sterben war keine Option – ich wollte leben. Teilweise war ich dem Tod näher als dem Leben. 

Erzähle uns bitte mehr davon. 

Als ich 2013 ins künstliche Koma versetzt wurde, hatten mich die Ärzte abgeschrieben. Sie sagten, dass sie nichts mehr machen könnten. Zehn Tage verbrachte ich in diesem Zustand, davon acht an der Herz-Lungen-Maschine, bevor ich zurückkam. 

Wie hast du dich zurück ins Leben gekämpft?

Als ich aus dem Koma erwacht bin, war ich blind, weil meine Sehnerven geschädigt waren. Obwohl ich nichts sah, war ich total positiv gestimmt. Es gab in dem Moment nichts Negatives für mich. Ich habe die ganze Zeit nur gegrinst. Ich habe gespürt, wie überglücklich meine Familie in diesem Moment war, sodass dies einfach auf mich übergangen ist. Kurz darauf kam dann auch die Diagnose und aus dem jahrelangen Leid wurde endlich wieder Leben. 

Wie wurdest du nach der Diagnose behandelt?

Leider habe ich einiges nicht vertragen und auf vieles habe ich allergisch reagiert. Bis 2016 war es ein ständiges Auf und Ab. 

Nun bekommst du seit geraumer Zeit eine individuelle Therapie. Wie geht es dir heute und wie sieht dein Alltag aus?

Ich bekomme ein Biologikum, das mein Freund mir einmal im Monat spritzt. Das hat mir mein Leben zurückgegeben. Ich bin komplett beschwerdefrei und kann ein völlig normales Leben führen – dafür bin ich jeden Tag dankbar. Wenn man dem Tod so nahe war wie ich, weiß man erst, wie wertvoll Gesundheit und das Leben sind. 

Deine Erkrankung ist selten und daher auch für erfahrene Mediziner nicht leicht zu erkennen und demnach zu behandeln. Gibt es etwas, was du dir an Verbesserungen für Betroffene wünschen würdest?

Ich persönlich hätte mir gewünscht, dass die Ärzte mehr auf meine Mutter gehört hätten. Sie hat beispielsweise schon relativ früh erkannt, dass ich auf Antibiotika allergisch reagiere und dadurch die Eosinophilen hochgehen, was meinen Gesundheitszustand stark verschlechtert hat. Erst als meine Neurologin gesehen hat, dass ich nach Gabe eines Präparates lila angelaufen bin, hat sie meiner Mutter geglaubt. Grundsätzlich darf man Ärzten aber nie einen Vorwurf machen. Alle wollen helfen, manchmal sind die Erkrankungen – wie meine – aber so selten, dass sie es einfach nicht besser wissen. 

Was möchtest du anderen Betroffenen mit auf den Weg geben?

Durch das ganze Leid, das ich in den Krankenhäusern gesehen habe, ist mir bewusst geworden, dass es vielen noch viel schlechter geht. Das Gute ist, dass EGPA immer bekannter wird, es sehr gute Therapien gibt und man ein normales Leben mit der Erkrankung führen kann. Mein Tipp: Gebt niemals auf, bleibt positiv und hört niemals auf zu kämpfen – es lohnt sich!

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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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