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„Junge Betroffene brauchen persönliche Ziele, für die sich die Anstrengung lohnt“

Foto: Creativa Images via shutterstock.com

Die Mukoviszidose ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei welcher der Wasser-Salz-Haushalt der Zellen gestört ist. In der Folge produzieren die innersekretorischen Drüsen des Körpers z.B. in der Lunge oder in der Bauchspeicheldrüse nur zähflüssige Sekrete, wodurch fortschreitend die Funktion verschiedener Organe einschränkt wird. Die Ursache ist ein defektes oder fehlendes CFTR-Protein als Folge bestimmter Mutationen im CFTR-Gen1. Die Erkrankung ist bis heute nicht heilbar, die mediane Lebenserwartung Betroffener liegt aber weltweit mittlerweile bei über 50 Jahren2. Seit 2012 stehen zusätzlich zur rein symptomatischen Therapie zunehmend moderne medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung, die näher an der Krankheitsursache angreifen und mit der rund 80% der Betroffenen behandelt werden können. Diese Medikamente können das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen, was die Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich verbessern kann. Wir sprachen mit der Diplom-Psychologin Christine Lehmann, die am Mukoviszidose-Zentrum der Charité Berlin Mukoviszidose-Patient*innen betreut.

Christine Lehmann

Diplom-Psychologin am Mukoviszidose-Zentrum der Charité Berlin

Frau Lehmann, Sie sind spezialisiert auf die psychosoziale Betreuung von Mukoviszidose-Patient*innen. Warum ist ein früher Therapiebeginn, möglichst direkt nach Diagnosestellung, so wichtig?

Das Mukoviszidosescreening ist seit 2016 Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Vor diesem Zeitpunkt hatten die betroffenen Kinder und Eltern sehr häufig einen langen Leidensweg hinter sich, bis die Diagnose Mukoviszidose ge-stellt und die richtige Therapie eingeleitet wurde. Demgegenüber bietet die frühe Diagnosestellung den Vorteil, von Anfang an zu wissen, womit man es zu tun hat, um frühzeitig in das Krankheitsgeschehen eingreifen und es medizinisch-therapeutisch positiv beeinflussen zu können. 

Wie geht es aber den Eltern mit der frühen Diagnosestellung?

Die durch das Neugeborenenscreening diagnostizierten Kinder haben in den meisten Fällen noch keine für die Eltern wahrnehmbaren Krankheitssymptome, d.h. es ist für die Eltern nicht gleich erkennbar, dass ihrem Kind „etwas fehlt“. Sie empfinden ihr neugeborenes Kind als „gefühlt gesund“ und erleben die Diagnosestellung daher oft mit Fassungslosigkeit und Irritation, manche auch mit einer vorübergehenden Verunsicherung in der Bindung zum Kind. Diese emotionalen Erschütterungen auszuhalten und zu überwinden, die Diagnose nach und nach zu akzeptieren, ist eine besondere Anpassungsleistung, die in den Mukoviszidose-Ambulanzen durch die Behandler der verschiedenen Berufsgruppen kompetent begleitet werden kann.

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Mit welchen Herausforderungen sehen sich besonders Eltern betroffener Kinder konfrontiert?

Besonders bedeutsam auf der Elternseite sind zwei Bereiche: die Bewältigung von eigener emotionaler Belastung sowie die besonderen Erziehungsaufgaben, die sich durch die chronische Erkrankung des Kindes ergeben.

Eine besondere emotionale Belastung für Eltern liegt darin, sich mit der drohenden Progredienz und der immer noch eingeschränkten Lebenserwartung bei Mukoviszidose auseinanderzusetzen. Schuldgefühle, Befürchtungen, Verlustängste – wie ein Damoklesschwert schwebt die ständige Sorge um das Kind über der Familie. Es liegt ja in der Verantwortung der Eltern als „Co-Therapeuten“, die komplexe und zeitaufwendige Therapie täglich im Alltag umzusetzen. Auf der einen Seite ist es ganz zentral, dass Eltern durch ihr Therapiehandeln Einfluss auf den Krankheitsverlauf nehmen können, auf der anderen Seite entstehen nicht selten Therapiestress und Versagensängste, dies alles zu schaffen. Trotz verbesserter Therapiemöglichkeiten und positiverer Zukunftsperspektiven bleibt in den meisten Fällen die Progredienzangst bestehen, die aktivieren, aber auch lähmen kann.

Gleichzeitig ist es den Eltern wichtig, ihr Kind mit Mukoviszidose in seiner psychosozialen Entwicklung zu unterstützen und für sein Leben mit Besonderheiten und Einschränkungen zu stärken. Mit ihren Bemühungen, ein möglichst „normales“ Leben zu ermöglichen, sind die meisten Familien erfolgreich. Auch haben sich die Bedingungen für Inklusion und Nachteilsausgleiche in Kita, Schule und Ausbildung sehr verbessert, sodass auch dem Kind die Gestaltung seiner„besonderen Normalität“ meist gut gelingt.

Aufgrund der neuen Therapieoptionen ist die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patient*innen in den letzten Jahren kontinuierlich gestiegen, wenn Patient*innen die Therapie gewissenhaft durchführen. Welche Herausforderungen sehen Sie speziell beim Übergang vom Kindes- zum Erwachsenenalter?

Der Prozess der Transition, also des Hineinwachsens in die zunehmende Selbstverantwortung für die Therapie, begleitet die Pubertät. Wie auch in anderen Bereichen des Lebens eines Jugendlichen gibt es Phasen des „Verpeilt-Seins“, des „Null-Bock-Habens“ und der Opposition gegenüber (Therapie-)Regeln, die von Erwachsenen gemacht scheinen. Nicht wenige Jugendliche benötigen für die Einsicht in die Therapienotwendigkeit auch einmal die Erfahrung am eigenen Körper, dass das Weglassen von Therapie tatsächlich zur Verschlechterung führt, z.B. zu mehr Husten, unangenehmen Bauchschmerzen oder reduzierten Lungenfunktionswerten. Zusätzlich ist wichtig, dass Eltern loslassen lernen und den Jugendlichen die Verantwortung nach und nach zutrauen. Dies sollte im Idealfall schrittweise und angepasst an die Reife des/der Jugendlichen und seiner/ihrer Motiviertheit und Selbstkompetenz geschehen. Im Alltag ergeben sich erfahrungsgemäß hieraus jedoch häufig Konflikte in der Familie. 

Das Vorgehen in den Mukoviszidose-Ambulanzen, in der Sprechstunde die Jugendlichen als Hauptansprechpartner zunehmend selbst zu Wort kommen zu lassen, soll den Transitionsprozess unterstützen.

Welche Hilfs- und Unterstützungsangebote brauchen Jugendliche und junge Erwachsene aus Ihrer Sicht, um an der Therapie dranzubleiben?

Wenn Eltern mehr und mehr in die Rolle eines „Coaches“ rücken, braucht es für Jugendliche und junge Erwachsene relevante Rollenmodelle aus der Gleichaltrigengruppe. Zu hören, wie andere ihr Leben mit Mukoviszidose gestalten oder die Therapieumsetzung in den Alltag schaffen, sich auszutauschen, wie man krankheitsassoziierte Schwierigkeiten erlebt, und gemeinsam Problemlösungen zu diskutieren– dies sind hilfreiche Schritte auf dem Weg in das Erwachsenwerden. Wesentlich aus psychologischer Sicht ist ebenso für diese Altersgruppe, kurzfristige wie langfristige persönliche Ziele zu entwickeln, für deren Erreichen sich Einsatz und Anstrengung lohnen – und eben auch der tägliche Therapieaufwand.

Digitale Möglichkeiten wie soziale Netzwerke oder Online-Veranstaltungen und virtuelle Treffen sind heutzutage gute Möglichkeiten, die genannten Bewältigungsstrategien umsetzen zu können.

Mukoviszidose hat viele Gesichter

die Geschichten dahinter und weitere interessante Informationen gibt es auf

Der Mukoviszidose e. V. – Bundesverband Cystische Fibrose (CF)

Der Mukoviszidose e.V. setzt sich seit über 50 Jahren für die Belange von Menschen mit Mukoviszidose und ihren Angehörigen ein und vernetzt seither die Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Er leistet mit seinen vielfältigen Angeboten Hilfe zur Selbsthilfe, bietet Unterstützung in Notsituationen und ist ein kompetenter Ansprechpartner für Betroffene und ihre Familien. Das Ziel: jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose zu ermöglichen. Mit seiner Forschungsförderung leistet der Verein einen wichtigen Beitrag, um die Krankheit eines Tages heilen zu können. Auch die Aus- und Fortbildung von in der Mukoviszidose-Behandlung Tätigen ist ein wichtiges Anliegen des Mukoviszidose e.V. Da-rüber hinaus setzt er sich für die Belange der Betroffenen gegenüber Entscheidungsträgern in Politik, dem Gesundheitswesen und der Wirtschaft ein. Der Verein finanziert sich fast ausschließlich aus Spenden.

Weitere Informationen unter:

https://www.muko.info/

1 Cystic Fibrosis Foundation. Basics of The CFTR Protein. Online verfügbar unter: www.cff.org/Research/Research-Into-the-Disease/Restore-CFTR-Function/Basics-of-the-CFTR-Protein/“ www.cff.org/Research/Research-Into-the-Disease/Restore-CFTR-Function/Basics-of-the-CFTR-Protein/. Letzter Zugriff: Oktober 2021.

2 Cystic Fibrosis Foundation. CFF Patient Registry, Annual Data Report 2020

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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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