Home » Krankheitsbilder » Kompetenz für Vielfalt zeigt sich im Gesundheitssystem an der Sichelzellkrankheit
Sponsored

Die in Deutschland mit ca. 3.200 Betroffenen seltene Sichelzellkrankheit steht wie keine andere Krankheit für die Herausforderungen, welche unsere veränderte Demographie an unser Gesundheitssystem stellt. International lassen sich an der Versorgung der Sichelzellkrankheit soziale Verwerfungen in der Gesellschaft ablesen – oft mit einer historischen Dimension. Und es zeigt sich auch an der Versorgung der Sichelzellkrankheit, wie die Gesellschaften an sich und an ihrem Erbe arbeiten.

Was ist die Sichelzellkrankheit?

Die Sichelzellkrankheit ist eine schwere, erbliche Krankheit der roten Blutkörperchen. Die bei einem Teil der Patient:innen krisenhaft auftretenden extremen Schmerzen sind ein akuter Ausdruck, weniger sichtbar sind die durch die chronische Anämie ausgelösten Endorganschäden. Diese führen zu einer auch in westlichen Ländern um im Schnitt 20-30 Jahre deutlich verkürzten Lebenserwartung. Trotz der Schwere der Krankheit und des lange verstandenen Krankheitsmechanismus gab es in den letzten Jahrzehnten wenig Fortschritte in ihrer Behandlung, während die Behandlung vieler anderer hämatologischer Krankheiten inzwischen von hoch effektiven Innovationen profitiert.

Besonders an der Sichelzellkrankheit und möglicherweise ein Grund für die historisch geringe Aufmerksamkeit der Medizin ist ihr Ursprung und ihre auch heute noch größte Verbreitung im subsaharischen Afrika. Dort hatten sich die Mutationen des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen wegen ihrer Überlebensvorteile gegenüber dem Malariaerreger entwickelt. Von dort aus sind sie in andere Gebiete wie den arabischen und den Mittelmeerraum und Teile Südostasiens migriert. Von diesen Regionen aus wanderte die Sichelzellkrankheit dann in große Teile der Welt – mit dem Sklavenhandel früh auch auf den amerikanischen Kontinent und die Vereinigten Staaten.

Neue Therapien für die vernachlässigte Sichelzellkrankheit

Vor diesem Hintergrund wurde Global Blood Therapeutics (GBT) 2011 in Kalifornien mit der Mission gegründet, Therapien für die vernachlässigte Sichelzellkrankheit zu entwickeln. Damals stand der Medizin nur ein sehr altes, „umgenutztes“ Zytostatikum zur Behandlung der Sichelzellkrankheit zur Verfügung, kein spezifisch entwickeltes Präparat.

Der Fokus von GBT war zunächst auf die USA gerichtet, wo mehr als 100.000 Menschen unter der Sichelzellkrankheit leiden – zumeist African Americans, deren sozioökonomische Benachteiligung mit Black Lives Matter weltweit Thema wurde. Und vor diesem Hintergrund erklärt es sich auch, warum GBT sich in allen Ländern, in denen das Unternehmen präsent ist, umfassend für die Verbesserung der Versorgung der Patient:innen einsetzt, für Zugang und Aufklärung und gegen Diskriminierung und Rassismus.

Patient:innen im Fokus

GBT engagiert sich auch hierzulande über den Rahmen der Vermarktung hinaus dafür, dass Patient:innen Zugang zu guter Versorgung haben und dass die Krankheit und die von ihr Betroffenen die Aufmerksamkeit bekommen, die sie verdienen.

Im Austausch mit Betroffenen, ihren Familien und mit ihren Behandler:innen erfahren wir von Hürden und unterstützen Versuche zu ihrer Überwindung. In einer im Mai 2022 abgeschlossenen internationalen Befragung von 919 Betroffenen, 207 Pflegenden / Angehörigen und 219 Behandler:innen hat GBT teils identische, teils lokal spezifische Perspektiven und Erfahrungen dieser Gruppen identifiziert.

Ipek ist betroffen von der Sichelzellkrankheit und engagiert sich seit 2010 in der Selbsthilfegruppe IST e.V., um die Aufklärungsarbeit rund um die Erkrankung weiter voranzutreiben. Seit 2018 ist sie dort im Vorstand.

Während Patient:innen in Deutschland von Unkenntnis oder Unverständnis in Bezug auf ihre Krankheit bis hin zu Erfahrungen von Diskriminierung im Gesundheitswesen berichten, berichten auch 2/3 der Ärzt:innen in Deutschland von kulturellen Hürden, die sie in der Behandlung erlebt haben. Die Anforderungen an unser Gesundheitssystem sind heute vielfältiger als vor 50 Jahren. Lassen Sie uns gemeinsam Wege finden, wie wir in Deutschland diese Anforderungen meistern.

Weiterführende Informationen:

Informieren Sie sich hier weiter zur Studie: https://www.gbt.com/shape/

Auf dem YouTube-Kanal der Global Blood Therapeutics Germany GmbH erfahren Sie von Betroffenen, wie Menschen in Deutschland mit dieser seltenen Erkrankung leben.

Nächster Artikel
Home » Krankheitsbilder » Kompetenz für Vielfalt zeigt sich im Gesundheitssystem an der Sichelzellkrankheit
Forschung

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung.

Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung, bei der den Betroffenen ein winziges Stück des Chromosom 17 fehlt. Auf diesem Chromosom fehlt ein kleiner Abschnitt mit Informationen, die für die gesunde Reifung des Menschen im Mutterleib benötigt werden.

Die Ursache für das Syndrom ist bisher nicht bekannt. SMS kann nicht vererbt werden. Oft wird die Krankheit nicht erkannt, und die Kinder erhalten häufig eine andere Diagnose mit ähnlichen Symptomen wie Autismus, Aufmerksamkeits-Defizit beziehungsweise Hyperaktivitäts-Syndrom oder andere Geisteserkrankungen. In Deutschland gibt es rund 30 SMS-Betroffene.

Symptome

Körperliche Merkmale können sein:

  • Entwicklungsverzögerung
  • hervortretender Unterkiefer
  • Lippenspalte
  • Gaumenspalte
  • nach unten gebogener Mund
  • ungewöhnlich geformte Ohren
  • Hörschwäche
  • Kurzsichtigkeit
  • Netzhautablösung
  • Schielen
  • Herzfehler
  • Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme
  • Skoliose
  • Muskelschwäche

Neben körperlichen Symptomen, gelten folgende Symptome als charakteristisch:

  • Hyperaktivität
  • aggressive Reaktionen
  • selbstverletzendes Verhalten
  • autistische Verhaltenszüge
  • ausgeprägte Schlafstörungen
  • autoaggressive Tendenzen äußern sich in Abbeißen von Finger- und Zehennägeln sowie Ausreißen der Haare
  • Lernschwäche
  • verminderte Schmerzempfindlichkeit
  • gestörtes Temperaturempfinden
  • Schwierigkeiten beim Kauen
  • empfindliche Kopfhaut
  • Nicht selten treten epileptische Anfälle auf

Diagnose

Hinweisend sind gewisse Symptome, diese können jedoch auch auf andere Krankheiten schließen. Ein Fehler im Bereich des Chromosoms 17 ist mit zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden nachzuweisen. Für einen sicheren Befund  wird eine genetische Untersuchung durchgeführt, die als Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Test) bezeichnet wird.

Dabei werden Blutzellen, welche im Rahmen einer normalen Blutabnahme gewonnen werden können, auf das Fehlen bestimmter Abschnitte des Chromosom 17 untersucht. Prüfung der Sinnesfunktionen, Analyse von evozierten Potentialen und Elektroencephalographie können weitere Hinweise auf funktionelle Störungen geben.

Therapie

Eine Heilung ist nicht möglich, sodass sich die Therapie auf die Behandlung der Symptome bezieht. Hilfreich können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie sein. Auch ein Kommunikationstraining mit Gebärdensprache kann hilfreich sein. Häufig sind Menschen mit SMS lebenslang auf Hilfestellung und Therapie angewiesen.

Nächster Artikel