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Längsdefekte

Foto: Life science/Shutterstock

Diese Defekte entstehen in der frühen Embryonalentwicklung.

Längsdefekte

Zu den häufigsten angeborenen Längsdefekten der unteren Extremität zählen der Fibuladefekt, der Tibiadefekt sowie der Femurdefekt, auch PFFD genannt. Diese Defekte entstehen in der frühen Embryonalentwicklung.  

Für die Aussetzung von Thalidomid (Contergan, Soften) wurde nachgewiesen, dass der proximale Femurdefekt aufgetreten ist, so dass vermutet werden kann, weitere Toxine während der Schwangerschaft könnten gleichfalls ursächlich sein. Bis heute gibt es verschiedene Theorien zu den Gründen für die Fehlbildungen, bewiesen konnte bisher jedoch keine werden.

Femurdefekt

Der proximaler fokaler Femurdefekt (PFFD) und ist eine angeborenen, nicht vererbte Fehlbildung des Oberschenkelknochens, genauer dessen proximalen Anteiles sowie der dazugehörigen Hüftpfanne. Die Erkrankung kann ein- oder auch beidseitig auftreten. Der Ausprägungsgrad des proximalen Oberschenkeldefektes reicht von einer leichten Verkürzung bis zum völligen Fehlen. Jedes 50.000ste Neugeborene ist betroffen.

Symptome

Leitsymptom ist die Beinverkürzung sowie häufig eine Coxa vara, wenn der Winkel zwischen Oberschenkelhals und Schaft des Oberschenkelknochens, unter 120 Grad liegt.

Therapie

Die Behandlung bei PFFD ist sehr komplex. In Abhängigkeit von Beinlängendifferenz, Knieinstabilität und Hüftbeweglichkeit muss sie ganz individuell gestaltet werden.

Die therapeutischen Möglichkeiten reichen von der Physiotherapie, Schuherhöhung über Orthese und Prothese bis zu operativen Eingriffen wie Umstellungsosteotomie oder Verlängerungen. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der aufwendigen Behandlung sollte diese an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Fibuladefekt

Der fibuläre Längsdefekt ist eine angeborene Fehlbildung, die sich durch das völlige Fehlen des Wadenbeins (Fibula) oder einen Wadenbeinteil darstellt. Häufig ist der Fibuladefekt mit zusätzlichen Fehlbildungen am Rückfuß und/oder dem Fehlen von Zehen verbunden. Fehlt die Fibula ganz oder teilweise, so wird der Rückfuß nicht mehr in der Knöchelgabel gehalten. Er tritt bei 7,4 bis 20 pro 1.000.000 Neugeborenen auf.

Symptome

Kinder mit einem Fibuladefekt zeigen, abhängig vom Schweregrad des Defekts eine mehr oder weniger stark ausgeprägte Beinverkürzung. Das Knie ist überbeweglich. Das Schienbein ist oft zum Fuß hin nach hinten gebogen. Der Fuß kann in Form und Stellung deutlich verändert sein, meist fehlen ein oder mehrere Zehen.

Therapie

Der erste Schritt besteht in der Verringerung der Fußfehlstellung. Dies wird im Säuglingsalter durch eine Gipsbehandlung erreicht. Nach Vollendung des ersten Lebensjahres sollten durch Schuherhöhung oder Orthese gesichert sein, dass eine altersentsprechend Entwicklung, durch freies Laufen, beginnen kann.

Wenn erwartet wird, dass die Beinlängendifferenz bis zur Pubertät immens sein würde, kommt eine Beinverlängerung mittels Fixateur externe in Frage. Im Alter von sechs Jahren muss man sich mit der Problematik der Knieinstabilität auseinandersetzen, um ein frühes Auftreten von degenerativen Gelenkschäden zu vermeiden.

Tibiadefekt

Kennzeichnend für den Tibiadefekt  ist das völlige Fehlen des Schienbeines (Tibia) oder eines Teiles des Schienbeines. Wie auch bei den anderen Längsdefekten der Extremitäten liegen beim Tibiadefekt noch weitere Fehlbildungen des Beines vor – oft finden sich zusätzlich Deformierungen der oberen Extremitäten.

Abhängig vom Schweregrad des Schienbeindefektes zeigt sich die Fehlbildung des Fußes: meist steht der betroffene Fuß in einer massiven Wendung nach innen, die Anzahl der Zehen variiert stark, wobei auch ein Überzahl an Zehen nicht selten ist.Da eine Abstützung des Fußes fehlt, ist auch beim Tibiadefekt der Fuß meist instabil und zunächst nicht belastungsfähig.

Neben der Verkürzung des betroffenen Beines im Unterschenkel ist auch das Kniegelenk häufig nicht regelhaft beschaffen: je nach Schweregrad ist das Knie durch die Fehlanlage instabil und oft in Beugestellung fixiert, so dass auch hier eine Belastung zunächst nicht möglich ist. Fehlt das Schienbein ganz, so steht das Wadenbein seitlich und oberhalb des eigentlichen Knieniveaus.

Therapie

Das klinische Erscheinungsbild und die damit verbundenen Funktionsmängel variieren beim Tibiadefekt sehr stark. Entscheidend für die therapeutischen Möglichkeiten stellt  insbesondere die Funktion des Kniegelenkes mit seinem Streckapparat, eine vorliegende Beugekontraktur und die Knieinstabilität dar.

Da insbesondere die Fußfehlstellung in den ersten Lebensmonaten gut auf eine Gipsbehandlung anspricht, sollte die Vorstellung beim Spezialisten sehr früh erfolgen.

Auch eine frühe Einführung in die krankengymnastische Behandlung ist sehr wichtig. Die Therapieentscheidungen sollten jeweils eng mit den Eltern abgestimmt werden und haben eines gemeinsam: am Ende sollte der junge Erwachsene eine möglichst hohe Selbständigkeit erlangen.

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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