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HAE

Leben mit dem Hereditären Angioödem (HAE)

HAE, Hereditäres Angioödem
HAE, Hereditäres Angioödem
Foto: Robert Kneschke/shutterstock

In einem Interview mit Dr. Jens Greve und Patientin Ines Meyer* erfahren Sie Wichtiges über die Krankheit Hereditäres Angioödem (HAE) und wie man damit leben kann.

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Dr. Jens Greve

Oberarzt der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie am Universitätsklinikum Ulm

Wiederkehrende Schwellungen an Armen, Beinen, im Gesicht oder seltener auch im Rachenraum sowie starke Bauchschmerzen und Übelkeit. Wer wie Ines Meyer am Hereditären Angioödem (HAE) leidet, muss oft lange auf die richtige Diagnose warten.

In Zentren wie der Uniklinik Ulm, wo Ines Meyer Patientin von HAE-Spezialist Dr. Jens Greve ist, können die Betroffenen so behandelt werden, dass sie mit ihrer seltenen und unter Umständen lebensbedrohlichen Erbkrankheit gut leben können.

Frau Meyer, wie hat sich die Zeit der Unwissenheit auf Ihr Leben ausgewirkt?

Die Diagnose war für mich eine Erleichterung.

Solange die Ursache für meine Beschwerden nicht klar war, bin ich oft auf Unverständnis gestoßen. Viele in meinem Umfeld haben gedacht, ich simuliere Bauchschmerzen, damit ich nicht in die Schule muss.

Seitdem ich die Diagnose HAE habe, ist es besser geworden, denn man kann es anderen Leuten nun erklären. Sie haben mehr Verständnis und können besser damit umgehen. Die Diagnose war für mich eine Erleichterung.

Herr Dr. Greve, warum müssen Menschen wie Ines Meyer meist so lange auf die richtige Diagnose warten?

In Deutschland vergehen immer noch rund neun Jahre bis ein HAE-Patient weiß, was er hat.

Wiederkehrende Schwellungen an Armen, Beinen, im Gesicht, im Magen-Darm-Trakt oder auch im Rachenraum sind zwar charakteristische Merkmale für HAE, aber sie sind nicht eindeutig.

Häufig werden die Symptome mit einer Allergie, gastroenterologischen oder gynäkologischen Erkrankungen verwechselt. Das kann die richtige Diagnose um Jahre verzögern. In Deutschland vergehen immer noch rund neun Jahre bis ein HAE-Patient weiß, was er hat.

Wodurch wird HAE überhaupt verursacht, Herr Dr. Greve?

In Deutschland leben etwa 1.600 Personen, bei denen diese seltene, aber schwerwiegende Erkrankung diagnostiziert wurde. Ursache ist eine Genveränderung. Das betroffene Gen ist für die Bildung eines körpereigenen Proteins, den C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH), zuständig. Durch die genetische Veränderung kommt es zu einer verminderten Konzentration an C1-INH oder zu einem nicht voll funktionsfähigen C1-INH.

Dies führt zu einer Fehlsteuerung im Körper, wodurch die Gefäße durchlässiger werden und Flüssigkeit vermehrt ins Gewebe übertreten kann. Dies verursacht die Ödeme bei HAE.

Herr Dr. Greve, gibt es spezielle Auslöser, die eine HAE-Attacke verursachen können?

HAE-Attacken können durch Verletzungen aller Art ausgelöst werden, beispielsweise durch eine Behandlung beim Zahnarzt oder andere Operationen im Mund oder Hals-Kopf-Bereich. Auch Stresssituationen – gerade bei Schulkindern – oder Entzündungen kommen in Frage.

Die Attacken sind häufiger, vor allem wenn ich Stress zum Beispiel durch die Uni habe.

Bei Frauen haben auch Hormonschwankungen, ausgelöst durch Menstruation, Schwangerschaft  oder östrogenhaltige Anti-Baby-Pillen, einen Einfluss. Da es sich um einen Gendefekt handelt, sind meist mehrere Mitglieder einer Familie – ein Elternteil oder Geschwister –  betroffen.

Wie war das bei Ihnen, Frau Meyer? Wie lange haben Sie auf die richtige Diagnose warten müssen?

Ich war etwa acht Jahre alt, als das erste Mal meine Hand angeschwollen ist. Die Attacken sind häufiger, vor allem wenn ich Stress zum Beispiel durch die Uni habe. Die Begleiterscheinungen wie Magenschmerzen oder Erbrechen habe ich nie in Verbindung gebracht mit den Schwellungen, obwohl meine Mutter schon immer mit ähnlichen Beschwerden zu kämpfen hatte. Wir dachten, das ist ein Reizdarmsyndrom oder eine Unverträglichkeit. Mittlerweile hat auch sie die Diagnose HAE.

Ich habe meine Diagnose im Mai 2015 erhalten. Die Schwellung ging damals in den Rachenraum über und ich bekam Atemnot, so dass man einen Notarzt rufen musste. Bei einer Internetrecherche bin ich auf verschiedene mögliche Ursachen gestoßen, auch auf die eines Gendefekts. Der Notarzt war meinem Hinweis gegenüber sehr offen und hat sich dahingehend noch im Krankenwagen informiert.

Seitdem werde ich von Dr. Greve an der Uniklinik Ulm betreut und erhalte ein Medikament, welches ich mir im Fall einer Attacke selbst spritzen kann.

Dr. Greve, wie kann festgestellt werden, wer an HAE leidet?

Generell erfolgt die Diagnosestellung über eine Blutuntersuchung, bei der eine erniedrigte Aktivität des Proteins C1-INH auf HAE hinweist. Ist die Blutuntersuchung nicht eindeutig, kann auch ein Gentest Aufschluss geben.

Als Experten können wir bei Verdacht die Diagnose prüfen und gleich eine geeignete Therapie einleiten.

Die Erkrankung wird – wie schon die Bezeichnung „Hereditäres Angioödem“ (hereditär = erblich) vermuten lässt – vererbt. Daher spielt auch die sorgfältige Erfassung der Familiengeschichte eine wichtige Rolle bei der Diagnosestellung.

Welcher Arzt kann die Diagnose stellen?

In der Regel sind Allgemeinärzte, Internisten und Dermatologen sowie Pädiater die erste Anlaufstelle für Patienten mit HAE. Wenn die Symptome den Verdacht erhärten, kann theoretisch jeder Arzt die notwendige Blutuntersuchung selbst vornehmen.

Für den Arzt ist es von der Logistik jedoch einfacher, Betroffene an ein spezialisiertes Behandlungszentrum zu überweisen.

Was bieten spezialisierte Zentren den Betroffenen?

In Zentren wie dem unseren werden die Betroffenen mit allen Informationen versorgt, die sie für das Leben mit ihrer seltenen Erkrankung benötigen. Als Experten können wir bei Verdacht die Diagnose prüfen und gleich eine geeignete Therapie einleiten.

* Name von der Redaktion geändert

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Der Antikörper gegen den Anfall

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).

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Prof. Dr. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin

Sie betreuen nun schon seit vielen Jahren HAE-Patienten. Was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose dieser Erkrankung?

Die größte Herausforderung ist sicher, dass Ärzte sie überhaupt wahrnehmen. Typischerweise müssten Kinderärzte als Erste darauf aufmerksam werden. Aber auch Notfallambulanzen, Allergologen oder Dermatologen kommen regelmäßig mit HAE in Berührung. HAE bricht als genetische Erkrankung meist im frühen Jugendalter aus. 90 Prozent der Patienten sind bis zum 21. Lebensjahr symptomatisch geworden.

Wo liegen die größten Gefahren einer Verwechslung mit anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen?

HAE äußert sich durch sichtbare Schwellungen, die häufig mit Allergien verwechselt werden. Bei Schwellungen im Kehlkopfbereich kann es sogar lebensbedrohlich werden. Hinzu kommen starke, krampfartige Bauchschmerzen, die oft tagelang anhalten können. Leider kann das auf eine ganze Reihe an Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Gallensteine, Entzündungen im Bauchraum oder Nierenkolik. Deshalb wurden in der Vergangenheit zahlreiche HAE-Patienten operiert, oft am Blinddarm. Wie sich dann zeigte, war die Operation meist unnötig, es handelte sich „nur“ um eine HAE-Attacke. Gerade bei Kindern können Bauchschmerzen zahlreiche Ursachen haben, HAE ist nur eine davon.
Einer von 50.000 Menschen soll laut Schätzungen unter HAE leiden. Viele Ärzte werden der Erkrankung HAE bei ihren Patienten daher nicht begegnen. Es braucht nötige Erfahrung, aber eben auch überhaupt die Kenntnis und das Bewusstsein, dass sie existiert. Jede seltene Erkrankung ist für sich selten. Aber die seltenen Erkrankungen an sich sind es eigentlich nicht.

Wurden in den vergangenen Jahren denn in der Diagnostik der Erkrankung Fortschritte gemacht?

Ich habe mich an der Charité seit 2003 um die ersten Patienten in einem kleineren Kreis gekümmert. Mittlerweile betreuen wir 200 Betroffene. Es gibt also mehr Erfahrung damit und Bewusstsein dafür. Der Nachweis nach einem Test ist dann das geringste Problem. Da reichen ein, zwei Blutwerte aus dem Labor und man erhält Auskunft. Bei HAE fehlt ein funktionsfähiges Protein. Diesen Mangel kann man schnell beweisen.

Wie sieht die Therapie nach der Diagnose aus?

Prinzipiell gibt es zwei Strategien der Behandlung: entweder die auftretenden Schwellungen akut therapieren oder im Rahmen einer Prophylaxe danach streben, das Auftreten von Attacken zu verhindern.
Früher wurden Frauen wie Männer oft mit männlichen Geschlechtshormonen behandelt. Das führte zu zahlreichen, nicht ungefährlichen Nebenwirkungen, unter anderem zur Vermännlichung oder auch zu Bluthochdruck oder erhöhten Leberwerten.
Da den Betroffenen das C1-INH-Protein im Blutplasma fehlt, führt man es ihnen inzwischen zu. Das ist schon ein riesiger Fortschritt. Bisher mussten Patienten das Mittel intravenös spritzen. Das bedeutete entsprechendes Training für die Selbstinjektion, Hygiene, viel Ruhe und Platz. Außerdem war es in der Regel zweimal in der Woche notwendig. Inzwischen gibt es neue Präparate, bei denen Patienten nur zweimal pro Monat spritzen müssen, manche Patienten sogar noch seltener. Außerdem ist das subkutan möglich. Wie bei der Insulinspritze reicht die Injektion direkt unter die Haut. Man muss nicht wie bei der intravenösen Anwendung exakt eine besondere Stelle treffen. Das ist vergleichsweise leicht und funktioniert fast im Vorübergehen. Patienten spritzen dafür einen Antikörper, der Anfälle vermeidet. Sie senken so nach unserer Studie, die auch an der Charité durchgeführt wurde, die Häufigkeit der Schwellungen um knapp 90 Prozent, fast jeder achte Patient wurde vollkommen attackenfrei.

Welche Wirkung hat eine auf den Patienten abgestimmte Therapie auf den Alltag?

Bei allen Therapien gilt, dass Patienten zwar damit nicht geheilt sind. Aber wenn Medikamente gut wirken, können sie ihre Krankheit endlich aus dem Kopf bekommen. Früher war sie ständig präsent. Ein Notfallplan mit Medikamenten ist bei diesen Patienten Pflicht. Sie hatten früher zum Beispiel Angst, dass sie bei Ausflügen am Wochenende eine Attacke erleben und zur Vorsorge immer ein Krankenhaus in der Nähe sein müsste. Dieser psychische Leidensdruck fällt oft weg, sie leben frei von HAE-Beschwerden und fühlen sich gesünder.

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