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Leben mit Hämophilie

Foto: Lukas Leihberg

Lukas Leihberg ist 25 Jahre alt und hat Hämophilie. Wie er mit der Erkrankung lebt und warum er sich für die Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) einsetzt, lesen Sie im Interview. 

Wann wurde bei Ihnen die Diagnose „Hämophilie“ gestellt? 

Ich war ungefähr sechs Monate alt. Die Diagnose lautete: Hämophilie A, schwer. 

Gibt es eine familiäre Veranlagung bei Ihnen?

Nein, ich bin Spontanmutant. Keiner außer mir ist in meiner Familie von der Erkrankung betroffen. 

Wie macht sich die sogenannte Bluterkrankheit im Alltag bemerkbar?

Ich habe keine großen Einschränkungen, außer dass ich mich zweimal in der Woche spritzen muss. Eigentlich sollte man als Betroffener gewisse Sportarten meiden. Daran halte ich mich zum Glück nicht so genau (lacht). 

Welche Sportarten sollten Sie denn eigentlich nicht machen?

Alle, bei denen ein erhöhtes Verletzungsrisiko besteht, wie Kampfsport, Teamsportarten wie Fußball und Basketball oder Skateboard fahren. Ich habe als Kind alles mitgemacht und fahre heute leidenschaftlich gern Skateboard. Wenn man bewusst mit seiner Hämophilie umgeht, können manche Dinge, die einem guttun, einfach getan werden, auch wenn man es nicht tun sollte – man hat schließlich nur ein Leben. Der behandelnde Arzt unterstützt dabei. 

Mit welchen Schwierigkeiten waren Sie im Kindes- und Jugendalter konfrontiert?

Ich habe mir mal in der Wasserrutsche einen Zahn ausgeschlagen, hatte geprellte Knie und Sprunggelenke. Doch es gab nichts mit schlimmen Folgen. Im Großen und Ganzen hatte ich keine Schwierigkeiten. 

Wie hat das Umfeld auf Ihre Erkrankung reagiert, Mitschüler und Mitmenschen?

Schon damals in der Schulzeit bin ich offen mit meiner Erkrankung umgegangen und habe meinen Mitschülern davon erzählt. In der Grundschule haben es die meisten nicht so wirklich verstanden, aber akzeptiert. In der Oberstufe war das dann schon einfacher zu erklären. Auch heutzutage gehe ich sehr offen mit der Erkrankung um. Es gibt Menschen, die es wirklich interessiert, und denen erzähle ich dann auch gern mehr darüber. Und dann gibt es diejenigen, die so tun, als hätten sie Interesse, aber eigentlich nur aus Höflichkeit nachfragen. Dementsprechend passe ich mein Antwortverhalten an mein Gegenüber an (lacht). 

Sind Sie mit den aktuellen Behandlungsmöglichkeiten zufrieden? 

Ich bin bisher sehr zufrieden. Ich nutze eine auf meine Bedürfnisse zugeschnittene Therapie mit einem halbwertszeitverlängerten Präparat. Die Produkt- und Therapiemöglichkeiten sind relativ groß, und  mit der Gentherapie vor der Tür kann ich mich als Patient kaum beschweren.   

Sie sind noch sehr jung und engagieren sich in der IGH. Was hat Sie dazu ermutigt bzw. inspiriert?

Inspiriert hat mich Tobias Becker. Wir hatten ein Sportevent, das er für sein Leadership-Training ausgerichtet hatte. Dabei saßen wir zusammen und haben darüber gesprochen, wie wichtig es ist, Patientenorganisationen zu unterstützen und welche Vorteile das auch für uns als Patienten haben kann. Ich war damals leider der Einzige mit Interesse an  ehrenamtlicher Arbeit. So bin ich aber zur IGH gekommen.

Was beinhaltet ihr Engagement?

Bisher kümmere ich mich hauptsächlich um den Bereich Jugend und Sport. Wir haben ein Onlinetool konstruiert, den Haem-o-mat.de, in dem man sich durchklicken kann und angepasst an seine Präferenzen einzelne bestimmte Sportarten empfohlen bekommt. 

Was erhoffen Sie sich für die Zukunft?

Ich würde mir wünschen, dass die Faktorverteilung weltweit fairer wird. Die westlichen Länder konsumieren mit einer vergleichbar kleineren Population als Entwicklungsländer immer noch den größeren Teil des Faktors. Wenn man zum Beispiel auf internationale Kongresse fährt, sieht man einfach den Unterschied. Andere Betroffene in meinem Alter, die nicht das Glück haben, eine gleiche Faktorversorgung zu bekommen, haben meistens schon eine viel schlechtere Mobilität als unsereins in den Industrieländern. Das ist nicht nur ungerecht, sondern auch Armutszeugnis für die Menschheit in meinen Augen. Ein großer Wunsch wäre natürlich, dass die Erkrankung heilbar wird.

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Alpha-1: Mangel nach Mutation

Interview mit Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier, Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg.

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Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier

Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg

Wodurch zeichnet sich ein Alpha-1-Antitrypsinmangel aus und welche Symptome weisen Erkrankte auf?

Das Alpha-1-Antitrypsin ist eine Art Schutzeiweiß. Es ist ein wichtiger Gegenspieler von körpereigenen Stoffen. Diese können z.B. das Lungengewebe abbauen und später eine Lungenüberblähung entstehen lassen.

Aufgrund eines Gendefekts, einer Mutation auf einem Chromosom, mangelt es bei einigen Patienten an diesem wichtigen Gegenspieler. Betroffene Patienten klagen dann über Atemnot, haben Auswurf und Husten. Aber auch die Leber kann durch diese Krankheit beschädigt werden.

Oftmals werden Patienten zunächst mit COPD diagnostiziert. Wie kann man diese Erkrankung von einem Alpa-1-Antitrypsinmangel unterscheiden?

Der Mangel unterscheidet sich vor allem durch den frühen Beginn und ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung. Erste Beschwerden treten häufig schon zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Auch erhöhte Leberwerte, bereits bei Neugeborenen, können ein Anzeichen für den Mangel bedeuten.

Es ist deshalb ratsam, bei Patienten mit verengten Bronchien einmal im Leben die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum zu bestimmen.

Bekannt sind zurzeit 2.000 bis 3.000 Fälle von betroffenen Patienten in Deutschland. Man geht jedoch davon aus, dass die Dunkelziffer deutlich höher liegt. 

Welche Therapieformen gibt es aktuell, um Patienten mit dieser Krankheit zu behandeln?

Wegen des Gendefekts ist die Erkrankung erst mal nicht heilbar. Auch ein bereits zerstörtes Lungengewebe lässt sich nicht wieder regenerieren.

Man kann den Verlauf der Krankheit jedoch verlangsamen, ähnlich wie bei COPD. Der Arzt lindert so die Symptome und der Patient gewinnt an Lebensqualität. Wichtig ist daher immer, die Krankheit so schnell wie möglich zu diagnostizieren.

Der Betroffene erhält zum Beispiel bronchienerweiternde Medikamente, um sein Atemnot zu lindern. Raucher sollten unbedingt mit dem Rauchen aufhören. Ein Schutzeiweiß aus dem Blut gesunder Spender lässt sich auch über eine Infusion ersetzen, um die Zerstörung des Lungengewebes zu verlangsamen. Eine weitere ergänzende Behandlung ist eine Langzeit-Sauerstofftherapie.

Nachzudenken ist in einigen Fällen über eine Lungen- oder Lebertransplantation. Das ist schon bei Säuglingen möglich, wenn man die Krankheit rechtzeitig erkannt hat. Die Forschung konzentriert sich außerdem auf eine Gentherapie.

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