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Kinderarzt Dr. Mönch spricht über ein Leben mit Tyrosinämie Typ 1

Foto: Zaharia Bogdan Rares/Shutterstock

Im Interview spricht Prof. Dr. med. Eberhard Mönch über die angeborene Stoffwechselstörung Tyrosinämie Typ 1.

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Prof. Dr. med. Eberhard Mönch

Kinderarzt und Spezialist für angeborene Stoffwechselstörungen

Sie arbeiten seit über 40 Jahren mit Patienten, die von der seltenen Erkrankung Tyrosinämie Typ 1 betroffen sind. Wie äußert sich diese Erkrankung?

Die Tyrosinämie Typ 1 ist eine angeborene Stoffwechselstörung. Die klinischen Symptome sind sehr vielfältig und erst einmal unspezifisch. Wenn man die Erkrankung klinisch erfassen will, muss der Patient sehr krank sein. Die Patienten leiden unter einer erhöhten Blutungsneigung, einem geschwollenen Abdomen, Bauchschmerzen und unter Entwicklungsverzögerung. Darüber hinaus können sich die Patienten auch mit Ödemen, Dyspnoe, Desorientiertheit oder Bewusstseinsverlust präsentieren. Unbehandelt führt diese Erkrankung zum frühzeitigen Tod der Patienten. Grund hierfür sind toxische Abbauprodukte, die durch einen Enzymdefekt im Körper gebildet werden.

Wie bei allen seltenen Erkrankungen ist auch bei Tyrosinämie Typ 1 eine möglichst frühzeitige Diagnose entscheidend für den Therapieverlauf. Welche Bedeutung hat hier das Neugeborenenscreening?

Bei seltenen Erkrankungen ist der erste Punkt: Daran denken! Je früher ein FumarylacetoacetaseDefekt erkannt wird (noch vor den ersten klinischen Symptomen!), umso geringer werden die Organschäden sein und umso günstiger ist die Langzeitprognose für die Patienten. Durch das nun seit 2018 etablierte Neugeborenenscreening können schwere Organschäden und Todesfälle durch Tyrosinämie Typ 1 vermieden werden.

Seit 2005 ist eine wirksame Therapie zugelassen. Wie sieht die Behandlung genau aus, wie gestaltet sich der Alltag der Patienten?

Nach Sicherung der Diagnose Tyrosinämie Typ 1 muss sofort mit der medikamentösen Therapie, der Gabe von Nitisinon begonnen werden. Als Nebenwirkungen dieses Medikamentss kommt es zur Erhöhung der Blutkonzentrationen von Tyrosin, meist auch von Phenylalanin. Um dieses zu verhindern, müssen die Aminosäureveränderungen mit einer tyrosin- und phenylalaninreduzierten Kost ausgeglichen werden. Meist erfolgt dies durch Reduktion der Zufuhr von natürlichem Protein. Das bedeutet für die Patienten, dass sie neben der Medikamenteneinnahme also eine eiweißreduzierte Diät, unter Zugabe von tyrosin- und phenylalaninfreien Aminosäurengemischen einhalten müssen, und das ein Leben lang. Zusammen mit einer frühen Erkennung der Erkrankung, jetzt durch das Neugeborenenscreening möglich, haben diese Patienten aber die Chance, ein fast normales Leben zu führen.

Welche Rolle spielt hier die Grundlagenforschung, um seltene Erkrankungen in der Tiefe zu verstehen und Therapien auf den Weg zu bringen?

Ohne Grundlagenforschung lässt sich die Mehrzahl der genetisch bedingten Defekte, deren Symptome schon bekannt sind, ursächlich nicht klären. Aber erst nachdem die Ursachen für die Entstehung der Krankheit und deren Pathophysiologie erforscht wurden, kann gezielt nach Therapiemöglichkeiten gesucht und dann eine Behandlung etabliert werden.

Auch wenn das deutsche Gesundheitssystem eines der besten weltweit ist: Wo haben wir noch Nachholbedarf, speziell wenn es um seltene Erkrankungen und deren Diagnostik und die spezialärztliche Versorgung geht?

Während in Deutschland das Neugeborenenscreening auf einem im internationalen Maßstab hohen Niveau etabliert ist, hinkt die klinische Betreuung der Patienten mit seltenen Erkrankungen hinter den Notwendigkeiten hinterher. Es sieht so aus, als würden die im Gesundheitswesen Verantwortlichen die seltenen Erkrankungen zu den Kinderkrankheiten rechnen. Vor circa 50 Jahren wurde das Neugeborenenscreening auf Phenylketonurie etabliert. Deutlich mehr als die Hälfte der seit dieser Zeit erfassten und therapierten Betroffenen hat das Erwachsenenalter erreicht, ohne dass für diese Gruppe von Personen entsprechende Versorgungseinrichtungen geschaffen wurden. Aber selbst die pädiatrischen Zentren für die Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen sind durch Einzelinitiativen entstanden und meist in universitäre Einrichtungen gewachsen. Selbst der Deutsche Ethikrat hat die Verbesserung der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen angemahnt und die Mangelversorgung angeprangert!

Zitat Ethikrat: „Menschen mit einer seltenen Erkrankung sehen sich mit einer Vielzahl von Schwierigkeiten konfrontiert: falsche oder verspätete Diagnosestellung, Mangel an Informationen, psychische Belastung durch die Isolation, problematischer Zugang zu qualifizierten Facheinrichtungen und fehlende Hoffnung auf Heilung sowie fehlende praktische Unterstützung im Alltag. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen sowohl die medizinische Versorgung der Betroffenen als auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie. Schwierigkeiten bestehen vor allem beim Zugang zu qualifizierten Facheinrichtungen.“

www.ethikrat.org

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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