Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist ein seltenes Epilepsiesyndrom, das meist schon im Kindesalter beginnt. Anfälle, Entwicklungsverzögerungen und ein hoher Betreuungsbedarf stellen große Herausforderungen dar. Im Interview mit Prof. Felix von Podewils, Neurologe und Epilepsie-Experte, erklärt er, was hinter dieser Erkrankung steckt, wie sie erkannt wird und welche Behandlungsmöglichkeiten es heute gibt.
Prof. Dr. med. Felix von Podewils
Facharzt für Neurologie, Oberarzt der Klinik und Poliklinik für Neurologie an der Universitätsmedizin Greifswald und Leiter des interdisziplinären Epilepsiezentrums für Jugendliche und Erwachsene
Herr Prof. von Podewils, was ist das Lennox-Gastaut-Syndrom und wodurch unterscheidet es sich von anderen Epilepsieformen?
Dazu muss man zunächst wissen, welche Epilepsieformen es gibt. Man unterscheidet zunächst fokale und generalisierte Epilepsien, die sich durch den Ursprung der Anfälle voneinander abgrenzen lassen: Fokale Anfälle beginnen in einem begrenzten Hirnareal, während generalisierte Anfälle unmittelbar das gesamte Gehirn betreffen. Bei den generalisierten Epilepsien gibt es die Untergruppe der sogenannten epileptischen Enzephalopathien. Diese haben häufig (aber nicht immer) eine genetische Ursache. Beim Dravet-Syndrom beispielsweise, das zu dieser Gruppe gehört, kann häufig ein spezifischer genetischer Defekt nachgewiesen werden, der zur Erkrankung führt. Das Lennox-Gastaut-Syndrom gehört auch in diese Gruppe, aber hier können wir meist keine spezifische genetische Ursache zuordnen.
Wie macht sich die Erkrankung bemerkbar und ab welchem Alter beginnen die Symptome typischerweise?
Charakteristisch für die epileptischen Enzephalopathien ist eine kognitive Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Ausmaßes, die mit einer Intelligenzminderung einhergehen kann. Zudem haben Betroffene epileptische Anfälle, die verschieden ausgeprägt sein können und auch unterschiedlich häufig auftreten. Das ist auch beim Lennox-Gastaut-Syndrom der Fall. Zudem weisen viele Betroffene mit Lennox-Gastaut-Syndrom ein ganz spezifisches EEG-Muster auf (sog. Slow Spike Wave Muster), also sehr langsame epileptische Muster.
Ganz charakteristisch für das Lennox-Gastaut-Syndrom ist, dass Betroffene mehrere Anfallstypen gleichzeitig zeigen: fokale, generalisierte und ganz besonders tonische Anfälle. Bei tonischen Anfällen kommt es zu einer Versteifung der Muskulatur, die auch mit einem Bewusstseinsverlust einhergehen kann. Steht der Betroffene bei einem solchen Anfall aufrecht, stürzt er, daher ist das Verletzungsrisiko sehr hoch. Diese Anfälle können auch nachts auftreten, weshalb Menschen mit Lennox-Gastaut-Syndrom ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen, unerwarteten Tod bei Epilepsie haben (auch SUDEP genannt). In den ersten ein bis zwei Lebensjahren sind die betroffenen Kinder oftmals unauffällig. Die Entwicklungsverzögerungen fallen meist erst ab dem 3. bis 4. Lebensjahr das erste Mal auf, wenn betroffene Kinder nicht mit ihrer Altersgruppe mithalten können. Im späteren Verlauf kommen dann die teils schweren epileptischen Anfälle hinzu, und dann beginnt die Suche nach der richtigen Diagnose.
Wie wird das Lennox-Gastaut-Syndrom diagnostiziert, und warum ist die Diagnosestellung oft besonders anspruchsvoll?
Wie bereits erläutert, zeigt sich das Lennox-Gastaut-Syndrom variabel. Es lässt sich nicht mit einem einzigen Test nachweisen, es gibt keinen klaren genetischen Marker. Man muss stets mehrere Hinweise wie Anfallsmuster, EEG und Entwicklungsverlauf zusammen betrachten. Daher möchte man sich unter Umständen nicht vorschnell auf eine Diagnose festlegen, besonders, wenn der Patient nicht das spezifische EEG-Muster aufweist. Denn steht die Diagnose im Raum, informieren sich viele Eltern im Internet und werden sehr verunsichert, wenn sie Schlagworte wie „katastrophale Epilepsie“, „schlechte soziale Einbindung“ oder „ungünstige Prognose“ lesen.
Dabei haben die charakteristischen Symptome ein breites Spektrum, manche Patienten sind sehr schwer betroffen, manche weniger schwer. Als Experte will man sich also sehr sicher sein, bevor man diese Diagnose ausspricht. Daher wird die richtige Diagnose meist erst später im Krankheitsverlauf gestellt. Manche Betroffene erhalten die Diagnose auch erst im Erwachsenenalter, oder schlimmstenfalls nie. Mittlerweile gibt es diverse Arbeitsgruppen, die sich damit beschäftigen, wie man die Diagnosewege verkürzen kann. Denn sobald die Erkrankung einen Namen hat, eröffnen sich möglicherweise auch neue therapeutische Möglichkeiten. Das betrifft auch erwachsene Menschen, die als Kind noch gar nicht die richtige Diagnose erhalten haben.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es heute, und welche Ziele verfolgt die Therapie bei dieser komplexen Erkrankung?
Das hat sich in den letzten Jahren stark gewandelt. Früher ging es bei der Behandlung hauptsächlich um die Anfallsreduktion oder -freiheit. Man verabreichte also Medikamente, um dieses Ziel zu erreichen, aber das Resultat war oft, dass die Patienten durch diese Medikamente immer schläfriger wurden und im sozialen Umfeld so stark eingeschränkt waren, dass eine Teilhabe kaum mehr möglich war. Hier hat sich vieles zum Positiven verändert. Mittlerweile haben wir neue Medikamente, die zur Anfallskontrolle beitragen und gleichzeitig die Wachheit steigern. Zudem steht in der Behandlung in den letzten Jahren nicht mehr die reine Anfallskontrolle im Mittelpunkt, vielmehr fokussieren wir uns auf die Lebensqualität der Patienten.
Wenn also ein Patient weniger schwere Anfälle hat, damit das Risiko sinkt, dass sie nachts an einem Anfall sterben und sie tagsüber aktiver am Leben teilnehmen können, dann ist das ein Therapieziel, das diese Lebensqualität in den Fokus stellt. Wir fokussieren uns bei der Anfallskontrolle also zum Beispiel darauf, große und schwere Anfälle zu vermeiden, die z. B. mit einer Sturzgefahr oder einem hohen SUDEP-Risiko einhergehen würden, und nehmen kleinere Anfälle in Kauf, um dem Patienten ein Stück mehr Alltagsnormalität zu ermöglichen.
Was sind die größten Herausforderungen für Betroffene und ihre Familien – sowohl im Alltag als auch langfristig?
Natürlich unterscheiden sich betroffene Kinder durch die Entwicklungsverzögerung und ihre Anfälle von Gleichaltrigen. Da die Symptome so variabel sind und von leichten bis zu schwersten kognitiven Beeinträchtigungen reichen, sind auch die Herausforderungen ganz unterschiedlicher Natur. Die meisten Kinder haben aber durchaus einen erhöhten Förderbedarf, besuchen entsprechende Schulen oder sind später dann in Werkstätten für Menschen mit Behinderung tätig.
Grundsätzlich muss man sagen, dass betroffene Kinder an Epilepsiezentren sehr gut betreut werden, da es dort auch die Expertise in Bezug auf seltene Epilepsieformen gibt. Zudem gibt es sozialpädiatrische Zentren (SPZ), die einen Schwerpunkt auf Epilepsien haben, auch hier werden Betroffene und ihre Familien sehr gut umsorgt. Problematisch wird es, wenn betroffene Kinder erwachsen werden und aus der pädiatrischen Versorgung fallen, da man dann häufig verschiedene Fachärzte besuchen muss, um weiter gut versorgt zu bleiben. Man fährt also von Termin zu Termin und bekommt dann häufig nicht genügend Zeit, um alle offenen Fragen zu klären. Das ist eine große Belastung für Betroffene und ihre Familien oder ihre Versorger. Zudem fühlt sich in diesem System oft keiner für die sozialmedizinische Beratung und Begleitung zuständig.
Seit 2015 gibt es nun zum Glück die medizinischen Zentren für Erwachsene mit Behinderung (MZEB)
Das sind spezialisierte, interdisziplinäre Versorgungseinrichtungen für Erwachsene mit geistigen, körperlichen oder mehrfachen Behinderungen. Wenn man als Patient die Chance hat, erst an ein SPZ und dann an ein MZEB angebunden zu werden, dann hat man sehr viel gewonnen, da man dort auch auf die komplexe Versorgungsrealität von Menschen mit Lennox-Gastaut-Syndrom eingestellt ist.
In den MZEBs können dann auch Menschen angebunden werden, die ihre Diagnose erst im Erwachsenenalter erhalten haben. Denn die Realität sieht oft so aus: Diese Menschen sind häufig schon eng in ihr Versorgungsnetz eingebunden und leben z. B. in einer Versorgungseinrichtung. Bekommen sie die richtige Diagnose und können mit den passenden Medikamenten versorgt werden, kann es durchaus passieren, dass sie deutlich wacher und aktiver werden, was in den Versorgungseinrichtungen zu Schwierigkeiten führen kann. Werden diese Menschen dann an ein MZEB angebunden, kann gezielt nach Lösungsmöglichkeiten gesucht werden. Oftmals haben Menschen mit den neuen Therapien auch die Chance, in den zweiten Arbeitsmarkt einzusteigen und eine sinnstiftende Tätigkeit auszuführen. Wenn wir das schaffen und hier Fortschritte erzielen, dann können wir dazu beitragen, auch erwachsenen Betroffenen zu mehr Lebensqualität zu verhelfen, die bisher keinen Zugang zu einer optimalen Versorgung hatten.
