Home » krankheitsbilder » Lipodystrophie: ‚Auf einen Blick‘ erkennen
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Schon vor einigen Jahren erfuhr Linda, dass sie an der äußerst seltenen Stoffwechselerkrankung Lipodystrophie leidet. Damit bekamen die jahrelangen Beschwerden endlich ein Gesicht.

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Dr. med. Julia von Schnurbein

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm

„Meine Kindheit verlief zunächst weitgehend unbeschwert“, erinnert sie sich heute. Erste Auffälligkeiten zeigten sich in der frühen Pubertät. „Meine Haut fiel an Armen und Beinen regelrecht ein und zeigte Dellen wie eine Mondlandschaft. An anderen Stellen wie im Nacken, Gesicht oder am Bauch sammelte sich Fettgewebe. Sportunterricht war für mich der reinste Horror. Ich zog mich immer weiter zurück.“ Die Beschwerden wurden für Linda mehr und mehr auch zur seelischen Belastung. Eine Behandlungsodyssee begann, da niemand so recht wusste, was los war. „Meine Eltern waren mit mir bei verschiedensten Ärzten. Sie fanden einen sehr hohen und schwer einstellbaren Blutzucker. Offiziell lautete die Diagnose Typ-1-Diabetes. Für die Hautveränderungen und meine Fettleber gab es keine Erklärung, da ich jung und normalgewichtig war.“ Es kamen weitere Beschwerden wie unstillbarer Hunger, wiederholte Entzündungen der Bauchspeicheldrüse sowie Fruchtbarkeitstörungen hinzu und stellten alle Beteiligten vor ein Rätsel – jahrelang.
„Gerade das fehlende Sättigungsgefühl ist schlimm und führt bei Betroffenen und deren Umfeld zu einem großen Leidensdruck. Man kann sich nicht vorstellen, was es bedeutet, permanent Hunger zu haben“, betont Dr. Julia von Schnurbein, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm. 

Als Linda später an einer auf Stoffwechselerkrankungen spezialisierten Klinik erneut untersucht wurde, fügten sich alle Auffälligkeiten zu einem Bild: Lipodystrophie. Dies ist eine sehr seltene Krankheit*, die mit einem Mangel oder Verlust an Unterhautfettgewebe einhergeht.[1] Davon kann der ganze Körper (generalisierte Lipodystrophie, GL) oder – wie bei Linda – nur Teile (partielle Lipodystrophie, PL) betroffen sein, sie kann erworben oder angeboren sein.[1] Der Verlust von Unterhautfettgewebe bedingt eine stark reduzierte Speichermöglichkeit für Fette und auch häufig einen Mangel an dem von den Fettzellen gebildeten Hormon Leptin. Beides führt häufig zu schwerwiegenden Folgeerkrankungen von Herz, Leber, Niere und Bauchspeicheldrüse. [1] „Viele entwickeln sich bereits im Kindesalter, manche – gerade bei den partiellen Unterformen – erst später“, erklärt von Schnurbein.

Da die Krankheit selten und gleichzeitig facettenreich ist, können bis zur richtigen Diagnose Jahre vergehen. Dabei ist das Hauptmerkmal, das Fehlen oder Umverteilen von Fettgewebe unter der Haut, schon durch genaues Hinschauen gut erkennbar. „Vielfach geht damit ein auffälliges Erscheinungsbild einher: Junge GL-Patienten sind meist extrem schlank, zumindest an den Extremitäten, und wirken durch das Hervortreten von Muskulatur und Venen recht sportlich. PL-Patienten zeigen hingegen eher ein rundes Gesicht mit prominenten Nacken und Bauch, aber dünne Arme oder Beine“, so von Schnurbein.

Auf der langen Suche nach Linderung ihrer Beschwerden hat Linda viel ausprobiert: Jetzt erhält sie eine gezielte Behandlung, die in Verbindung mit einer individuellen Diät die Krankheitserscheinungen dauerhaft verbessern kann. „Wir haben jetzt eine Möglichkeit das Sättigungsgefühl und wichtige Stoffwechselabläufe im Körper zu verbessern und das Risiko für Folgeerkrankungen zu mindern. Das kann einen großen Gewinn an Lebensqualität bedeuten“, fasst von Schnurbein zusammen.

Erster Ansprechpartner für Eltern ist der Kinder- und Jugendarzt, für Erwachsene der Hausarzt oder Endokrinologe. Zur Diagnosestellung und Behandlung werden Patienten an spezialisierte Zentren in Ulm oder Leipzig überwiesen.

* Von der partiellen Form der Lipodystrophie sind etwa ein bis drei Personen unter einer Mio. Menschen betroffen, vom generalisierten Typ lediglich ein bis zwei Personen unter zwei Mio. Menschen.[2]

Literatur:

[1] Brown RJ et al. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 4500-4511

[2] Chiquette E et al. Diabetes Metab Syndr Obes 2017; 10: 375-383

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