Max leidet unter Niemann-Pick-Typ-A/B und ist stolz schon ein großer Junge zu sein

Maximilian ist schwer krank. Im Interview erzählen die Eltern Pia und Matthias über das Leben mit einer seltenen, tödlich verlaufenden Krankheit. Vor anderthalb Jahren sprachen wir bereits einmal mit seinen Eltern. Wie es dem Sechsjährigen heute geht? Wir haben nachgefragt.

Bitte erläutern Sie kurz das Krankheitsbild von Niemann-Pick-Typ-A/B.

Niemann Pick Typ A, B und die Mischform A/B resultieren aus dem Gendefekt des Chromosoms 11. Die mangelnde Aktivität oder sogar das Fehlen des Enzyms Sphingomyelinase führt dazu, dass das Lipid Sphyngomyelin nicht richtig abgebaut werden kann. Dies sammelt sich dann in den Lysosomen der Zellen an. Das führt zur Störung der Zellfunktion und beeinträchtigt Organe wie Leber, Milz, Lunge sowie das zentrale Nervensystem. Obwohl Typ A und B durch denselben Enzymmangel verursacht werden, ist die Verlaufsform für diese beiden Gruppen sehr unterschiedlich. Bei Typ A werden die Kinder meist nicht älter als zwei bis fünf Jahre. Bei Typ B kann das Erwachsenenalter erreicht werden. Es gibt Verlaufsformen, wie bei unserem Kind, die nicht eindeutig Typ-A oder Typ-B zugeordnet werden können.

Vor anderthalb Jahren war der Alltag von Maximilian stark durch Infekte geprägt, was seinen Alltag – insbesondere den Besuch der Kita – stark beeinflusste. Wie sieht das heute aus?

Da Maximilian das Medikament für eine Enzymersatztherapie (Teilnahme an der Studie) nicht erhalten hat, änderte sich in unserem Alltag nur wenig.

Max geht mit Freude in den Kindergarten – er ist jetzt in der Bärengruppe, nicht mehr bei den kleinen U3 Igeln. Er ist stolz, ein großer Junge zu sein, aber Infekte begleiten uns auch weiterhin, so dass wir eingeschränkt sind. Auf die liebevolle Unterstützung von Max’ Omas Irmtraud und Monika können wir glücklicherweise weiterhin zurückgreifen.

Denn das Alltagsleben mit einem schwerkranken Kind fordert der ganzen Familie viel ab.
¢Bei unserem ersten Gespräch hattet ihr gerade die ehrenamtliche Unterstützung des Kinderhospizes des Malteser Hilfsdienstes angenommen und seid etwas skeptisch gewesen. Hat sich das gelegt?
Das stimmt, zu Beginn waren wir das! Aber die Koordinatorin Frau Luckhardt und Frau Schreiber, ehrenamtliche Kinderhospitzbegleiterinnen, nahmen uns die anfänglichen Ängste.
Mittlerweile sind Freundschaften mit anderen betroffenen Eltern und Begleitern des Malteser Kinderhospitzdienstes entstanden.

Gemeinsam haben wir diverse Projekte wie beispielsweise den Tag der Seltenen Erkrankungen in Mainz, Radio- und Zeitungsinterviews, Mitmach-Zirkus sowie diverse Ausflüge erlebt.
Das monatlich stattfindende Frühstück in den Räumen der Malteser und das Miteinander mit andern Eltern, deren Kindern eine lebensverkürzte Erkrankung haben, tun gut. Man weiß, man ist nicht alleine und kann sich mit Rat zur Seite stehen.

In Folge der Zusammenarbeiten durften wir eine junge Radioreporterin kennenlernen, die sich unter anderem für kranke Kinder und Jugendliche einsetzt. Sie hat uns beeindruckt mit ihrer freundlichen und liebevollen Art und wie sie mit dem Thema umgeht. Wenn ich mich an meine Jugendzeit erinnere, war die Welt noch rosarot und voller Glitzer. Das Thema „Leid“ war ganz weit weg.
¢Damals liefen weltweit Kinder- und Erwachsenenstudien, die vielversprechende Ergebnisse zeigten. Kann Maximilian mittlerweile an einer solchen Studie teilnehmen?
Bedauerlicherweise nein! Die Studienergebnisse sind weiterhin vielversprechend und unser sehnlichster Wunsch ist die Enzymersatztherapie für Maximilian und alle Betroffenen dieser grauenvollen Speichererkrankung namens Morbus Niemann Pick Typ A/B.

Weiterhin appellieren wir an den Hersteller des Medikamentes, Maximilian die Chance zu ermöglichen, an die Enzymersatztherapie zu gelangen. Sei es über die Aufnahme in die Kinderstudie oder Compassionate Use. Denn das ist und bleibt die einzige Möglichkeit, um sein Leben zu retten!
¢Rückblickend zu unserem ersten Gespräch: Was hat sich für euch in dieser Zeit verändert und wie geht es euch heute?
Im vergangenen Jahr haben wir zusätzlich zu Ergo-, Physio- und Logopädietherapie mit der Schwimmtherapie in der Therme und der Hippotherapie auf dem Pferd „Gerry“ begonnen und Max ist schon ein großer Pferdefan – kleiner Mann, ganz groß und stolz.

Die Wochen sind ausgefüllt mit der Bandbreite an Behandlungen. Auch die Versorgung mit dem Hilfsmittel Kinderrollstuhl ermöglicht ihm seine kleine Welt – Zuhause und im Kindergarten – ein stückweit eigenständig zu entdecken. Max soll so mobil und stabil wie möglich bleiben. Wir haben den Eindruck, dass die Behandlungen und die „Mobilität“ Maximilian ausgleichen. Er steckt nicht mehr so ausgeprägt in seiner Zornanfallphase, was uns glücklich macht.

Im Sommer wird Max ein Schulkind werden und für uns beginnt ein neues und zugleich spannendes Kapitel.