Den sehr seltenen aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel erkennen
Wenn Babys schlaffe Muskeln haben, die Augen unwillkürlich verdrehen und in der Entwicklung hinter Gleichaltrigen zurückbleiben, kann das viele Ursachen haben. In sehr seltenen Fällen steckt die schwere Erbkrankheit AADC-Mangel dahinter. Eltern kennen ihre Kinder am besten, sollten bei Auffälligkeiten auf ihr Bauchgefühl vertrauen und ihren Kinderarzt offen darauf ansprechen. Achten Sie auf die Symptome Ihres Kindes und informieren Sie sich über die Krankheit – damit die Diagnose früh erfolgen kann, denn nur dann kann Ihrem Kind schnell geholfen werden!
AADC-Mangel – kurz für Aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel – ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die sich auf das Gehirn auswirkt und die „Datenübertragung“ zwischen den Nervenzellen stört. Oft führt AADC-Mangel schon beim Baby zu schlaffen Muskeln, Bewegungsstörungen und zur Verzögerung in der Entwicklung.
Auch viele andere Symptome sind möglich, wie zum Beispiel übermäßiges Schwitzen oder eine andauernd verstopfte Nase.
Daher sollten unbedingt auch Kinderärzte an diese seltene Erkrankung denken, wenn ein kleiner Patient die genannten Symptome zeigt. Denn auch, wenn ein AADC-Mangel in den allermeisten Fällen ausgeschlossen werden kann, haben sie in den wenigen Fällen, in denen ein AADC-Mangel vorliegt, maßgeblich dazu beigetragen, die Erkrankung frühzeitig(er) zu erkennen.