Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) leiden unter einer seltenen, vererbbaren Nervenerkrankung, die meistens schon bei Säuglingen auftritt. Während sich bisherige Behandlungen vor allem auf Physiotherapie oder Reha konzentrierten, fokussieren sich innovative Medikamente auf das fehlende Gen.
Denn bei allen Betroffenen liegt zuerst einmal ein Gendefekt vor: Das sogenannte SMN-Gen ist bei den Patienten mit SMA mutiert. Der Körper bildet ein wichtiges Eiweiß nicht in ausreichender Menge. Motorische Nervenzellen vor allem im Rückenmark degenerieren deshalb. Der Körper kann dann elektrische Impulse vom Gehirn nicht mehr an angeschlossene Muskeln weiterleiten.
Die Forschungsaktivitäten laufen auf Hochtouren: Je besser wir die Krankheit verstehen, umso schneller können wirksame Therapien weiterentwickelt werden.
Die Folgen sind über Wochen, Monate und Jahre hinweg Muskelschwund, Lähmungen oder eine verminderte Muskelspannung. Die Patienten verlieren an Kraft und sind in ihrer Bewegung eingeschränkt. Einige können nicht mehr richtig sprechen, kauen oder schlucken. Auch bereits erworbene motorische Fähigkeiten können verloren gehen. Viele Patienten haben dünne Arme und Beine, häufig einen krummen Rücken.
Hohe Säuglingssterblichkeit
Mediziner teilen die Patienten allgemein in drei verschiedene Gruppen ein: Kinder mit SMA Typ 1 sind bereits in den ersten sechs Lebensmonaten betroffen. Bei dieser schwersten Form der Erkrankung lernen sie oft erst gar nicht, den Kopf zu halten oder sich auf den Rücken zu drehen. Ihre Lebenserwartung ist stark eingeschränkt. Bei SMA Typ 2 zeigen sich Symptome zwischen dem achten und 18. Lebensmonat. Betroffene können später selbstständig sitzen, aber nicht gehen. Die noch mildeste Verlaufsform ist SMA Typ 3 zwischen dem dritten und 30. Lebensjahr. In Deutschland leben zurzeit rund 2.000 bis 2.500 Menschen mit SMA. Zwei Millionen Menschen sind Anlageträger dieser rezessiv vererbbaren Krankheit. Sie gilt als die häufigste Ursache einer genetisch bedingten Säuglingssterblichkeit.
Unterstützende Behandlungsmöglichkeiten
Ein Schwerpunkt ist die Physiotherapie. Therapeuten versuchen mit ihr, die Degeneration der Muskeln zu reduzieren und die Beweglichkeit und Kraft zu trainieren. Neben der Physiotherapie gibt es weitere Möglichkeiten, um den Verlauf der SMA positiv zu beeinflussen und das Wohlbefinden der Betroffenen zu steigern. Logopäden können das Sprechenlernen fördern oder bei älteren Patienten das Verschlechtern verlangsamen. Patienten lernen außerdem korrektes Schlucken und Atmen. Gegen Schmerzen können Entspannungsmethoden, Massagen oder Wärme- und Kältebehandlungen helfen.
Innovative Therapieoptionen
Nach langer Zeit des Stillstandes gibt es nun Hoffnung für SMA-Patienten. Innovativ ist seit ein paar Jahren eine medikamentöse Behandlung: Die Mittel gleichen den Eiweißmangel teilweise aus und verzögern die Erkrankung. In der einen Variante verabreicht der Arzt das Medikament ins Rückenmark. In einer anderen, noch in der Entwicklung befindlichen Behandlung können Betroffene von allen drei SMA-Typen das Mittel zu Hause wie einen Saft trinken. Zudem steht eine vielversprechende Gentherapie vor der Zulassung, die eine weitere Behandlungsmöglichkeit darstellt. Alle Therapieoptionen zeigen, dass die Forschungsaktivität für SMA-Patienten intensiv aufgenommen wurde und stetig weiterentwickelt wird.