Home » Krankheitsbilder » Morbus Fabry: Ein 28 Jahre langer Leidensweg bis zur Diagnose
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Diana Seeber leidet an der seltenen, angeborenen, monogenetischen Stoffwechselstörung Morbus Fabry, aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Im Interview spricht sie über ihren Leidensweg und appelliert an Ärzte für mehr Aufmerksamkeit.

Einen Morbus Fabry zu diagnostizieren, ist auch für erfahrene Ärzte nicht leicht. Wie lange hat es bei Ihnen gedauert, bis die Diagnose gestellt wurde?

Ich war vier, als ich die Krankheit zum ersten Mal wahrgenommen habe. Die Diagnose wurde gestellt, als ich 32 Jahre alt war. Ich habe einen 28 Jahre langen Leidensweg hinter mir. 

Im Alter von vier Jahren zu merken, dass etwas nicht stimmt, ist sehr früh. Wie hat sich die Erkrankung bemerkbar gemacht?

Ich hatte schreckliche Beinschmerzen, konnte die Treppen nicht herunterlaufen, nicht rennen und habe immer viel geweint als Kind. Als ich sieben war, bin ich immer barfuß herumgelaufen, auch im Winter, und meine Oma sagte, dass ich mir doch Schuhe anziehen soll. Daraufhin habe ich ihr gesagt, dass ich doch sowieso nichts in den Füßen merke. 

Und die Ärzte fanden das nicht sonderbar?

Wir waren bei so vielen Ärzten, aber außer Wachstumsschmerzen ist ihnen leider nichts eingefallen. Auch nicht, als die Magen-Darm-Probleme hinzukamen. Als ich zehn Jahre alt war, hatte ich meine erste Magen-Darm-Spiegelung. Ich war zu dieser Zeit sehr viel im Krankenhaus, weil ich mich oft übergeben habe und Essen nicht in mir behalten konnte. Das wiederum wurde auf die Psyche geschoben und ich kam zum Psychologen. In meiner Jugend kamen dann noch die Kreislaufprobleme hinzu und ich bin ständig umgekippt. Ich war gefühlt häufiger im Krankenhaus als im Unterricht, was mich zu einem Außenseiter gemacht hat. Das belastete mich alles sehr.

Wie verliefen die kommenden Jahre?

Es kam multiples Organversagen hinzu. Mein Herz ist nicht in Ordnung und mit 19 habe ich einen Schrittmacher bekommen, meine Nieren sind auch nicht mehr intakt. Als ich 22 Jahre alt war, habe ich durch die Fernsehsendung „Abenteuer Diagnose“ meine Krankheit quasi selbst erkannt, aber kein Arzt hat mir geglaubt.

Weitere zehn Jahre vergingen. Wie kam es dann schlussendlich zur Diagnose?

Nachdem ich weitere lange Jahre eine Therapie nach der anderen gemacht habe, bekam ich Lipome auf der Haut und ich wurde zu einer Chirurgin überwiesen. Sie war sehr erfahren und hat sofort erkannt, dass es sich bei mir um einen seltenen Gendefekt handeln musste. Sie hat mich zur Muskelambulanz geschickt, und dort wurde die Krankheit dann endlich diagnostiziert. 

Glücklicherweise gibt es für Morbus Fabry eine Behandlungsmöglichkeit. Wie hat sich Ihr Leben mit dem Therapiebeginn verändert? 

Mein Leben hat sich seit der Diagnose dahin gehend verändert, dass ich nun endlich weiß, was ich habe. Manchmal dachte ich, ich muss sterben, weil ich mich so schlecht gefühlt habe. Und auch mein Umfeld versteht mich und all meine Leiden nun besser. Und natürlich geht es mir durch die Therapie besser, und dafür bin ich sehr dankbar.


Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung, die relativ unbekannt ist. Wie sind Sie an Informationen zu Ihrer Erkrankung gekommen?

Ich habe in alten Büchern und dann auch im Internet nachgelesen. Doch ich habe es mir selbst zur Aufgabe gemacht, anderen Patienten mit seltenen Erkrankungen zu helfen. Wenn ich Menschen treffe, die einfach nicht mehr weiterwissen, so wie es mir jahrelang ging, leite ich sie oft in die richtige Richtung. Was ich kann, können Ärzte auch – sie müssen einfach nur genauer hinsehen! 

Eine Übersicht von Anlaufstellen für lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry finden Sie hier.

Information

Auf der Website www.fabry-wissen.de/allgemein finden Betroffene, deren Angehörige und Interessierte Informationen zu dieser Erkrankung, die von Symptomen über Diagnose- und Therapiemöglichkeiten bis hin zu wichtigen Themen bezüglich des Alltags mit Morbus Fabry reichen. Wenn Sie den Verdacht haben, betroffen zu sein, können Sie hier eine Symptom-Checkliste herunterladen, die Sie mit Ihrem Arzt gemeinsam durchgehen können. Sie sind Arzt und haben den Verdacht, dass einer Ihrer Patienten an Morbus Fabry leiden könnte? Dann können Sie unter www.lsd-diagnostik-partner.de ein kostenloses Trockenblut-Testset anfordern.

EXA/DE//2914_08/2020

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Krankheitsbilder

Angeborene Immundefekte sind selten und nach wie vor wenig bekannt.

Angeborene Immundefekte

Angeborene Immundefekte sind selten und nach wie vor wenig bekannt. Leider wird deshalb die Diagnose oft erst sehr spät gestellt, was für die Betroffenen im schlimmsten Fall tödliche Folgen haben kann. Patienten mit einem angeborenen Immundefekt fehlt ein wichtiger Bestandteil der körpereigenen Abwehr: Sie bilden zu wenig oder überhaupt keine Antikörper.

Sie leiden deshalb unter immer wiederkehrenden Infekten, die das normale Maß deutlich übersteigen. Rund 100 000 Menschen sind in Deutschland betroffen und nur ein Bruchteil davon diagnostiziert. Angeborene Immundefekte sind nicht ansteckend. Die Mehrzahl der Defekte wird vererbt.

Symptome

Eine angeborener Immundefekt kann sich durch folgende Symptome zeigen: mehr als zwei Lungenentzündungen pro Jahr, mehr als acht neue Ohr-Infektionen in einem Jahr,  Knochenmarks- und Hirnhautentzündungen oder andere schwere Infektionen, dauerhafter Belag im Mund nach dem ersten Lebensjahr, Erkrankungen durch normalerweise ungefährliche Bakterien, wiederkehrende tiefe Haut- oder Organabszesse, über zwei Monate Antibiotikatherapie ohne Effekt, primäre Immundefekte in der Familie, durch Impfungen ausgelöste Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen, geringes Wachstum, geringes Körpergewicht.

Diagnose

Die richtige Diagnose bereitet in der Praxis gerade wegen der Vielzahl an unspezifischen Symptomen immer wieder Probleme. Diagnosemöglichkeiten sind:  Blutbild mit Differentialblutbild, Immunglobuline G, M, A und ggf. E quantitativ im Serum, bei rezidivierenden Hautabszessen ohne weitere Symptome, Kultur Nasenabstrich, Ausschluss anderer Ursachen für eine Schwäche der Immunabwehr, Granulozyten- Funktionstests in vitro, In-vitro-Stimulation der T- und B-Zellen, Komplementanalysen, Molekulargenetik.

Therapie

Bei einigen angeborenen Immundefekten ist die Stammzelltransplantation eine Möglichkeit zur ursächlichen Behandlung, da damit ein neues, gesundes Abwehrsystem übertragen wird. Kommt eine Knochenmarktransplantation aus medizinischen Gründen nicht in Frage, wird lebenslang eine hochdosierte Zufuhr von Immunglobulinen empfohlen.

Außerdem sollte durch eine konsequente antibakterielle und antimykotische, also gegen Pilze gerichtete, medikamentöse Therapie die Entstehung von opportunistischen Infektionen verhindert werden.

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