Home » Krankheitsbilder » Morbus Fabry in der Familie? Informationen für Betroffene und deren Angehörige
Sponsored

Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die über mehrere Generationen einer Familie vererbt werden kann. Das heißt: Wenn eine Person in einer Familie die Diagnose Morbus Fabry hat, können andere Familienangehörige ebenfalls betroffen sein1. Eine ausführliche Analyse des Familienstammbaums ist daher sehr wichtig für Betroffene und deren Angehörige.

Ich bin betroffen – Was nun?

Ist die Diagnose Morbus Fabry gestellt, dann ist es für Betroffene wichtig zu wissen, was die eigene Diagnose für Familienangehörige bedeuten kann und wer aufgrund des Vererbungsmusters ein erhöhtes Risiko für Morbus Fabry hat. Hier kommt die neue Website ins Spiel, die Betroffenen umfassende Informationen und Hilfestellungen an die Hand geben möchte.

Dazu gehören grundlegenden Informationen, wie die Erkrankung vererbt wird und wer in der Familie ein erhöhtes Risiko hat. Über ein Online Stammbaum-Tool kann man zusammen mit seinem behandelnden Arzt seinen individuellen Fabry-Stammbaum erstellen und für die persönliche Nutzung herunterladen, um Angehörige mit erhöhtem Fabry-Risiko gezielt informieren zu können. Die Daten werden streng vertraulich behandelt. Die Website gibt professionelle Hilfestellung, wie man Angehörige mit erhöhtem Risiko dann darauf ansprechen und sie aufklären kann. Dazu gehört auch eine Briefvorlage, die man nutzen kann, wenn eine direkte Ansprache sich schwierig gestalten sollte.

Informationen für Familienangehörige mit erhöhtem Fabry Risiko

Auf der Website gibt es aber auch für Angehörige von Morbus Fabry-Patienten detaillierte Informationen, die dabei helfen sollen, die Erkrankung zu verstehen und warum sie selbst ein erhöhtes Risiko haben. Dabei ist eines sehr wichtig: ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht zwangsläufig, dass man tatsächlich auch betroffen ist. Daher sollten Angehörige, die laut Stammbaum ein erhöhtes Risiko haben, unbedingt einen Arzt ansprechen und eine genetische Analyse durchführen lassen. Das kann der eigene Hausarzt oder aber der Fabry-Spezialist des betroffenen Angehörigen sein.

Informationen für das Fachpersonal

Aber auch medizinisches Fachpersonal findet auf der Website Materialien und Hilfestellungen, wenn es darum geht, Fabry-Patienten oder deren Angehörige zu beraten und aufzuklären.

Dazu gehört ebenfalls die Nutzung des Online Stammbaum-Tools in Zusammenarbeit mit dem Patienten, sowie weitere Broschüren, die beim Familienscreening unterstützen sollen.

  Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Jetzt mehr erfahren!

Eine Broschüre, die an Familienangehörige mit erhöhtem Fabry-Risiko weitergegeben werden kann, finden Sie hier.

Die Broschüre erläutert, warum ein erhöhtes Fabry-Risiko vorliegt, stellt die Erkrankung und ihre Symptome vor, erläutert, warum man sich testen lassen sollten und enthält Vorschläge für die nächsten Schritte.

NP/GAL/001/190/DE02-22

Nächster Artikel
Home » Krankheitsbilder » Morbus Fabry in der Familie? Informationen für Betroffene und deren Angehörige
Krankheitsbilder

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine schwere, angeborene und chronischen Blutarmut.

Diamond-Blackfan-Anämie

Sie beruht auf einer bisher nicht weiter geklärten Störung der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. In den meisten Fällen tritt DBA sporadisch auf, bei rund 15 Prozent ist sie vererbt und bei über 90 Prozent der Betroffenen wird die Krankheit im ersten Lebensjahr diagnostiziert.

Ungefähr die Hälfte der Patienten ist kleinwüchsig und rund ein Viertel der Patienten haben noch weitere Fehlbildungen des Körpers, meist im Kopf- und Halsbereich, wie Daumenstellung oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. DBA tritt in 10 bis 14 Fällen pro eine Million Geburten auf. Im deutschen DBA-Register sind derzeit rund 240 Patienten erfasst.

Symptome

Symptome können schon bei der Geburt bestehen. Die Kinder fallen auf, weil sie blass, müde und nicht belastbar sind. Ungefähr die Hälfte der Patienten ist kleinwüchsig, ca. 40% haben kleinere oder größere Fehlbildungen vor allem im Kopf- und Halsbereich.

Bei Gesunden liegt der Hämoglobin-Wert (Hb) im Blut über 11 g/dl. Bei einer DBA ist der Hb-Wert nicht selten unter 6 g/dl. Die Diagnose DBA wird durch eine Knochenmarkpunktion bestätigt. Bei DBA-Patienten findet man im Knochenmark keine oder nur wenig heranreifende Vorläuferzellen der roten Blutkörperchen.

Diagnose

Treten typische Symptome auf, wird zuerst das Blutbild analysiert. Die Diagnose letztlich jedoch durch eine Knochenmarkpunktion gestellt.

Therapie

An DBA erkrankte Kinder brauchen schnell eine Bluttransfusion. Einige Patienten müssen lebenslang transfundiert werden, um den Hämoglobinwert (Hb) über 8-9 g/dl zu halten. Bei etwa einem Drittel der Patienten spricht eine Kortisontherapie im Sinne einer Blutzellbildung an, die meist ein Leben lang erfolgen muss.

Ist dies nicht der Fall, müssen weiterhin regelmäßig Bluttransfusionen gegeben werden. Dadurch wird dem Körper vermehrt Eisen zugeführt, das er nicht abbauen kann. Transfusionsabhängige Patienten müssen daher regelmäßig Medikamente zur Eisenausscheidung bekommen.

Seit einigen Jahren ist in Deutschland auch eine Eiseneliminationstherapie mit Gabe von Tabletten  zugelassen. Für transfusionsbedürftigen Patienten mit einem Geschwisterkind, das zum sogenannten HLA-Muster passt, kommt eine Knochenmarktransplantation in Frage. Die Knochenmarktransplantation ist bisher die einzige Therapieform, mit der man DBA heilen kann.

Nächster Artikel