Home » Krankheitsbilder » Morbus Fabry in der Familie? Informationen für Betroffene und deren Angehörige
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Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die über mehrere Generationen einer Familie vererbt werden kann. Das heißt: Wenn eine Person in einer Familie die Diagnose Morbus Fabry hat, können andere Familienangehörige ebenfalls betroffen sein1. Eine ausführliche Analyse des Familienstammbaums ist daher sehr wichtig für Betroffene und deren Angehörige.

Ich bin betroffen – Was nun?

Ist die Diagnose Morbus Fabry gestellt, dann ist es für Betroffene wichtig zu wissen, was die eigene Diagnose für Familienangehörige bedeuten kann und wer aufgrund des Vererbungsmusters ein erhöhtes Risiko für Morbus Fabry hat. Hier kommt die neue Website ins Spiel, die Betroffenen umfassende Informationen und Hilfestellungen an die Hand geben möchte.

Dazu gehören grundlegenden Informationen, wie die Erkrankung vererbt wird und wer in der Familie ein erhöhtes Risiko hat. Über ein Online Stammbaum-Tool kann man zusammen mit seinem behandelnden Arzt seinen individuellen Fabry-Stammbaum erstellen und für die persönliche Nutzung herunterladen, um Angehörige mit erhöhtem Fabry-Risiko gezielt informieren zu können. Die Daten werden streng vertraulich behandelt. Die Website gibt professionelle Hilfestellung, wie man Angehörige mit erhöhtem Risiko dann darauf ansprechen und sie aufklären kann. Dazu gehört auch eine Briefvorlage, die man nutzen kann, wenn eine direkte Ansprache sich schwierig gestalten sollte.

Informationen für Familienangehörige mit erhöhtem Fabry Risiko

Auf der Website gibt es aber auch für Angehörige von Morbus Fabry-Patienten detaillierte Informationen, die dabei helfen sollen, die Erkrankung zu verstehen und warum sie selbst ein erhöhtes Risiko haben. Dabei ist eines sehr wichtig: ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht zwangsläufig, dass man tatsächlich auch betroffen ist. Daher sollten Angehörige, die laut Stammbaum ein erhöhtes Risiko haben, unbedingt einen Arzt ansprechen und eine genetische Analyse durchführen lassen. Das kann der eigene Hausarzt oder aber der Fabry-Spezialist des betroffenen Angehörigen sein.

Informationen für das Fachpersonal

Aber auch medizinisches Fachpersonal findet auf der Website Materialien und Hilfestellungen, wenn es darum geht, Fabry-Patienten oder deren Angehörige zu beraten und aufzuklären.

Dazu gehört ebenfalls die Nutzung des Online Stammbaum-Tools in Zusammenarbeit mit dem Patienten, sowie weitere Broschüren, die beim Familienscreening unterstützen sollen.

  Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Jetzt mehr erfahren!

Eine Broschüre, die an Familienangehörige mit erhöhtem Fabry-Risiko weitergegeben werden kann, finden Sie hier.

Die Broschüre erläutert, warum ein erhöhtes Fabry-Risiko vorliegt, stellt die Erkrankung und ihre Symptome vor, erläutert, warum man sich testen lassen sollten und enthält Vorschläge für die nächsten Schritte.

NP/GAL/001/190/DE02-22

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Krankheitsbilder

Diagnose Morbus Fabry, rund 80 Menschen in Deutschland leiden darunter (Stand 2014). Einer von ihnen ist der bekannte Berliner Künstler und Besitzer des Café Einstein Gerald Uhlig-Romero.

Was ist Morbus Fabry für eine Krankheit?

Eine seltene. Jeder von uns trägt durch seine Eltern ein genetisches Alphabet in sich, nach dessen Bauplänen sich unser Körper gestaltet. Und wenn in diesem genetischen Alphabet der eine oder andere Buchstabe falsch steht, dann spricht man von einer sogenannten Mutation, einem genetisch vererbten Defekt. Und Morbus Fabry wird von solch einem Defekt ausgelöst. Dabei wird ein bestimmtes Enzym in den Körperzellen nicht produziert, das normalerweise dafür sorgt, dass Stoffwechselprodukte – wie zum Beispiel Fette – abgebaut werden. Stattdessen sammeln sie sich in den Körperzellen an und attackieren diese im Laufe der Zeit.

Und welche Konsequenzen hat das?

Lebensbedrohliche Schäden an den Organen. Es kommt zu Ablagerungen in praktisch allen Organen – zum Beispiel in den Nieren. Meine Nieren waren deshalb irgendwann nicht mehr funktionstüchtig. Heute lebe ich mit einer Niere, die mir meine Frau gespendet hat. Ohne diese wäre ich nicht mehr am Leben.  

Wann traten bei Ihnen die ersten Beschwerden auf?

Wie bei jedem, der unter dieser Erkrankung leidet, schon in den ersten Lebensmonaten. Ich war schwächlich und fast immer krank. Zu hohem Fieber kam ein äußerst schmerzhaftes Brennen in den Gliedmaßen. Das war häufig so stark, als hielte man sie ins offene Feuer. All das sind Symptome plus unerträgliche Krämpfe in Magen und Darm.

Konnte der Kinderarzt Ihnen nicht helfen?

Wie sollte er mir helfen, er hatte damals in den 60er-Jahren doch noch nie etwas von seltenen Krankheiten gehört! Und weil er sich keinen Rat wusste, stempelte er mich zum Simulanten ab, der sich vor der Schule drücken wollte. Das war für mich eine wirklich schreckliche Demütigung. Diese Phasen mit immer wieder auftretenden Fieber- und Schmerzattacken dauerten bis zur Pubertät. Dann verschwanden die Beschwerden zunächst. Doch leider kamen sie nach rund zehn Jahren wieder und die Krankheit schritt weiter fort. Plötzlich stellte der Kardiologe bei mir eine verdickte Herzmuskelwand fest, ohne das erklären zu können. Dazu wurden meine Nierenwerte beständig schlechter.  Niemand konnte daran etwas ändern.

Kein Arzt erkannte, dass hinter alldem Morbus Fabry steckt?

Nein. Auch heute noch sind die jungen Ärzte durch ihre Ausbildung nicht darauf vorbereitet, seltene Krankheiten zu erkennen. Ein Medizinstudent kann sein Studium beenden, ohne irgendetwas über sie zu wissen. Dabei leiden über vier Millionen Menschen allein in Deutschland an über 6.000 seltenen Erkrankungen. Bei mir hat es 53 Jahre gedauert, bis Morbus Fabry schließlich diagnostiziert wurde.

Wie müsste sich denn die Ausbildung der Ärzte ändern, damit ihre Sensibilität für seltene Krankheiten verbessert wird?

Mediziner (aber auch die Gesellschaft) müssten viel mehr Aufklärungsarbeit erfahren, damit sie, wenn Symptome beschrieben werden, diese auch erkennen. Und man kann seltene Krankheiten nur erkennen, wenn man den Körper als ein Gesamtkunstwerk der Wechselwirkungen betrachtet und nicht ausschließlich mit dem Blick des Fachmediziners. Der Medizinstudent von heute muss während seines Studiums zu seinem speziellen Gebiet auch eine ganzheitliche Betrachtung des Menschen erfahren.

Das Erkennen der Krankheit ist das eine. Das andere ist die Frage, ob es auch eine wirksame Therapie gibt.

Ich habe Glück in meinem Unglück, dass im Fall von Morbus Fabry ein aufwendig hergestelltes Ersatzenzym verfügbar ist, welches mir alle 14 Tage über die Venen zugeführt wird. Und je früher man Morbus Fabry entdeckt, am besten im Kindesalter,  um so normaler kann ein erkrankter Mensch sein Leben leben. Doch der Normalfall, auch bei anderen seltenen Krankheiten, sieht anders aus.

Die meisten Menschen mit einer seltenen Krankheit sterben bereits früh – häufig erreichen sie nicht das 15. Lebensjahr. Das erklärt auch, warum in Deutschland von den vier Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit 75 Prozent Kinder sind.

Wie leben Sie heute mit der Krankheit?

Ich bemühe mich, jeden Tag meine eigene Placebo-Pille zu schlucken, in Form von guten, klaren und lebensfrohen Gedanken. Ich meditiere, schreibe an meinen Büchern, lerne viel von der Wissenschaft, schaue, dass mein Kaffeehaus weiterhin hohe Qualität erzeugt, und arbeite immer an neuen Projekten, wie derzeit an der Verfilmung meines Buches „Und trotzdem lebe ich“.

Ich versuche, die schönen Seiten des Lebens zu sehen. Das gelingt mir heute umso besser, als ich so viel Zeit in der Hölle verbracht habe. Krankheitsbedingt habe ich natürlich täglich schlimme Schmerzen und deshalb gelingt mir das mit den guten Gedanken nicht immer – aber ich kämpfe für jeden glücklichen Tag.

Sie sagten einmal: „Die meisten Kinder mit Seltenen Krankheiten, mich eingeschlossen, sagen da ganz gewiss: Lasst uns lieber ungeboren sein“…

…das stimmt. Es ist oft nicht menschenwürdig, diese Schmerzen und Zustände ertragen zu müssen. Ich bin 60 Jahre alt geworden und habe durch meinen starken Willen, meine selbständige Lebensart und die Beschäftigung mit den Künsten bis jetzt ganz gut mitlaufen können.

Meine Verwandten mit dieser Krankheit sind alle bereits in jüngeren Jahren verstorben. Ich versuche weiterhin, das Beste aus meinen Möglichkeiten zu machen, gehe viel in die Natur und schreie oft meine ganzen Schmerzen aus mir heraus.

Meine Frau Mara, deren Niere seit 7 Jahren in meinem Körper tanzt, ist vor einem Jahr mit 42 Jahren an einem unheilbaren Krebs verstorben. Welch eigenartige Geschichten das Leben für uns Menschen bereithalten kann. Nein, ich klage nicht, ich habe nie geklagt, nur viel geweint, aber glauben sie mir: Es gehört eine enorme Kraft dazu, ein solches Leben zu leben.

Ich bin kein Freund vom Altwerden. Und wenn ich noch solange da sein kann, bis meine Tochter, die jetzt 14 Jahre alt ist, ihre Flügel bekommt, reicht mir das.

Ich habe meiner Frau Mara in ihrer Todesstunde versprochen, auf unsere Geraldina acht zu geben. Dann gehe ich einfach wieder zurück in die atomare Geheimgesellschaft der kleinen, kleinsten Teilchen und sage: „Du hast zwar für dein Leben auf der Erde kein gutes genetisches Los gezogen, aber du hast trotzdem das Beste daraus gemacht!“


Nachruf

Gerald Uhlig-Romero war ein deutscher Regisseur, Schauspieler und Autor.

Mit dem berühmten Café Einstein Unter den Linden schaffte er sein Lebenswerk. Viele wissen nicht, dass Uhlig Zeit seines Lebens Träger der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry war – seine „genetische Tragödie“, wie er es nannte. Vor mehr als zehn Jahren wurde er bei der ACHSE (Allianz chronisch seltener Erkrankungen) zu einem Botschafter für die „Seltenen“. Obwohl die Spuren seiner Erkrankung größer wurden, verlor er nicht seine Energie und unterstütze den Verein bis zuletzt als ACHSE-Freund.

Gerald Uhlig-Romero verstarb am 04. Juli 2018 in Berlin. Unser Beileid gilt seinen Angehörigen und Freunden.

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