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Nalu will leben

Nalu ist zwei Jahre alt. Ein Schmoller, ein Schlawiner, blond, zäh, süß – und schwer krank.

Kurz nach seiner Geburt wurde bei ihm die seltene Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose diagnostiziert. Sein Vater Marc Kamps berichtet über den Alltag. Über Lachen, Leiden und ganz viel Lebenswillen.

Marc Kamps und seine Frau führen ein Leben wie aus einem Bilderbuch. Sie mögen ihre Arbeit und genießen die Freizeit mit ihrer Tochter Kiana. Die Eltern freuen sich auf das zweite Wunschkind, Kiana auf ihren kleinen Bruder. Die Familienidylle schien perfekt. Bis zwei Monate vor errechnetem Geburtstermin alles anders kam.

Komplikationen, Frühgeburt, Notoperation

Es kam zu Komplikationen. „Nalus Herztöne waren weg, es musste ein Notkaiserschnitt gemacht werden, um sein Leben zu retten“, erzählt der Vater. Der Bauch des Babys war aufgebläht, der Darm verdreht, ein  Drittel musste entfernt werden. Nalu bekam einen künstlichen Darmausgang und wurde über eine Sonde ernährt. „Doch er nahm einfach nicht zu, wurde nicht kräftiger“, erzählt Marc Kamps, „die Ärzte rätselten, wussten aber nicht, was es sein könnte. Wir waren am Ende mit unseren Kräften, hatten jede Sekunde Angst um das Leben unseres Sohnes.“

Diagnose Mukoviszidose

Erst drei Wochen nach Nalus Geburt schöpften die Ärzte den Verdacht, dass es Mukoviszidose sein könnte. In Deutschland kommen jedes Jahr rund 300 Kinder mit der seltenen und unheilbaren Erkrankung zur Welt. Anzeichen sind chronischer Husten, starkes Untergewicht und Verdauungsprobleme. Der durch einen Gendefekt produzierte zähe Schleim verstopft und schädigt dadurch vor allem die Lunge, was zu Ersticken führen kann.

Ein Schweißtest bestätigte sieben Wochen nach Nalus Geburt schließlich den Verdacht, und ein Gentest unterstrich die Diagnose zusätzlich. Für Marc Kamps und seine Frau ein Schock. „Erste Recherchen im Internet besagten, dass Nalu nicht alt werden würde. Für uns war das ein Schlag ins Gesicht. Wir brauchten Monate, bis wir damit zurechtgekommen sind, verdaut habe ich die Diagnose aber bis heute nicht.“

Inhalation, Medikamente, Physiotherapie

Das Leben von Familie Kamps wurde auf den Kopf gestellt: Inhalation, Medikamente und Physiotherapie gehören für Nalu und seine Familie heute zum Alltag. „Wir machen mit ihm eine tägliche Therapie, die sehr zeitintensiv ist.“ Das bedeutet für den Zweijährigen: mindestens zweimal täglich inhalieren, regelmäßige Physiotherapiebesuche und Übungen zu Hause, Medikamente für die Bauchspeicheldrüse sowie Mikropellets, also Enzympräparate für die Fettverdauung, einnehmen und sehr kalorienhaltiges Essen.

Hinzu kommt die ständige Angst. „Vor einigen Monaten drohte Nalu durch einen Hustenanfall zu ersticken. Er lief blau an, hörte auf zu atmen und musste mehrmals wiederbelebt werden“, erzählt Marc Kamps, „beinahe wäre er gestorben.“ Diese Bilder bekommt die Familie nicht mehr aus dem Kopf.

Kinderlachen und MRSA-Bakterien

Doch Nalu ist ein Kämpfer. „Ich bin so stolz auf ihn. Er hat so einen großen Lebenswillen, ist so zäh, beißt sich durch und vergisst dabei nie, uns mit seinem Kinderlachen zu verzaubern. Egal wie schwer es oft ist, wenn seine Augen strahlen, macht das vieles wett.“ Auch die permanente Sorge vor Infektionen. „Vor einigen Monaten wurden bei Nalu die gefürchteten MRSA-Bakterien festgestellt. Man geht unbeschwert zum Abstrich, und dann bricht die Welt zusammen.“ Denn die Keime, die durch Hautkontakt übertragen werden, können bei Mukoviszidosepatienten zu Blutvergiftungen und Lungenentzündungen führen. „Mundschutz, Sterilität und die Sorge, dass Nalu wieder infiziert wird, sind seitdem unsere Begleiter.“

Einfach ist es für Familie Kamps nicht, doch eins ist für den Familienvater klar: „Ich würde es nicht anders machen. Nalu, meine Tochter und meine Frau sind mein Leben. Was es in Zukunft in Bezug auf die Mukoviszidose noch alles für Herausforderungen zu meistern gibt, werden wir sehen. Was zählt, ist das Hier und Jetzt – und das versuchen wir jeden Tag zu genießen.“

Ein Außerirdischer mit Mukoviszidose

Bei Verwandten und Freunden führt dies häufig zu Unverständnis. Auch deshalb hat sich der gelernte Gamedesigner entschlossen, eine App zu entwickeln. Sie soll aufklären, aber auch anderen Eltern dabei helfen, pädagogische Maßnahmen in Bezug auf die Krankheit spielerisch zu transportieren – wie Familie Kamps das auch mit Nalu macht. Im Mittelpunkt der App steht Patchie, ein Außerirdischer, der Mukoviszidose hat.

Autor: Franziska Manske

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HAE

Leben ohne Angst

Bei Julia Schäfer wurde im Alter von 16 Jahren das hereditäre Angioödem (HAE) diagnostiziert.

Wie sie damit umgegangen ist und warum die Ärzte anfangs versagt haben, erzählt die Gesundheits- und Krankenpflegerin im Interview.

Frau Schäfer, mit 16 Jahren hat sich Ihr Leben radikal verändert: Bei Ihnen wurde die seltene Erkrankung HAE diagnostiziert. Wie wurde dies festgestellt?

Die Krankheit ist in unserer Familie schon seit langer Zeit bekannt. Bei meinem Papa wurde HAE diagnostiziert, als er 25 Jahre alt war. Durch Bluttests wurde dann herausgefunden, dass auch meine Oma betroffen ist. Bei mir wurde gesagt, dass man die Krankheit erst mit meinem 16. Lebensjahr feststellen oder ausschließen kann.

In der Humangenetik der Uniklinik Tübingen habe ich dann einen Bluttest machen lassen, und der hat besagt, dass ich zu 99,9 Prozent vom hereditären Angioödem betroffen bin.

Gab es vorher Symptome, die bereits darauf schließen ließen, dass Sie HAE haben könnten?

Nein, gar nicht. Bei meinem Papa war das so, dass er bereits als kleines Kind sehr oft Bauchschmerzen hatte oder ihm die Hände oder Füße angeschwollen sind. Weil das bei mir nicht der Fall war, sind wir alle davon ausgegangen, dass ich nicht betroffen bin.  

Ich war mitten in der Ausbildung, wollte reisen, einfach mein Leben genießen. Damals dachte ich, dass dies nun alles vorbei ist.

Wie sind Sie dann mit der Diagnose zurechtgekommen, und wie hat Ihr engstes Umfeld reagiert?

Wir waren alle sehr geschockt. Uns wurde damals erklärt, dass ich den Gendefekt in mir trage, es kann aber sein, dass es nie zum Ausbruch kommt, weil mein Körper mit dem CI-Inhibitor-Mangel klarkommt. Wenn es nicht so sei, müsse ich bei Symptomen jedes Mal ins Krankenhaus, da die Medikamente, die mein Papa genommen hat, für mich nicht infrage kämen, weil darin männliche Hormone enthalten seien.

Gab es für Sie keine Medikamente?

Damals hieß es, dass es keine Medikamente für Frauen gibt. Das hat mir und meinen Eltern auch am meisten Angst gemacht. Wir haben uns immer gefragt: Was, wenn es zum Ausbruch kommt und mir gleich beim ersten Mal der Hals zuschwillt?

Wann brach die Krankheit das erste Mal akut bei Ihnen aus, und was passierte dabei mit Ihrem Körper?

Das war der 31. Mai 2013. Damals war ich in der Ausbildung zur Gesundheits- und Krankenpflegerin. Morgens in der Frühschicht fing mein Arm zu schmerzen an, später schwoll meine Hand bis zum Ellbogen an. Ich konnte nicht mal mehr einen Pullover anziehen.

Daraufhin bin ich ins Krankenhaus gefahren. Medikamente wurden mir nicht verabreicht. Ich lag einfach nur da und kam mir vor wie ein Versuchskaninchen. Einen Tag später wurde ich entlassen, mit der Aussage, dass ich jedes Mal wiederkommen müsse, sobald es wieder ausbricht. Für mich ist eine Welt zusammengebrochen.

Warum?

Weil ich nicht wusste, wie oft dies der Fall sein würde – einmal pro Woche, pro Monat, pro Jahr? Ich war mitten in der Ausbildung, wollte reisen, einfach mein Leben genießen. Damals dachte ich, dass dies nun alles vorbei ist.

Wie ging es weiter?

Ich bin zu meinem Hausarzt, der mir die Aussage bestätigte: jedes Mal Krankenhaus bei Ausbruch. Daraufhin begann ich, mich im Internet zu informieren, und bin auf die HAE-Vereinigung gestoßen, habe über Facebook mit ihnen kommuniziert und meine Geschichte erzählt.

Die waren schockiert über die Aussagen der Ärzte, denn es gibt Medikamente – für Männer und Frauen –, und das schon seit 20 Jahren. Die Vereinigung hat uns an ein Spezialzentrum in Mörfelden-Walldorf verwiesen. Dort sind wir jetzt seit Jahren in Behandlung und bestens aufgehoben.

Wie wird die Krankheit jetzt behandelt?

Ich verabreiche mir das Medikament durchschnittlich einmal pro Woche selbst, was sehr gut funktioniert und mir ermöglicht, ohne Angst zu leben, zu arbeiten, zu verreisen und zu genießen. Das ist ein schönes Gefühl. 

Sie haben weitere Fragen?

Finden Sie hier eine Anlaufstelle zu HAE in Ihrer Nähe.

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