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Nicht-dystrophe Myotonien – Wenn Muskelentspannung ein Problem ist

Foto: Madrolly via shutterstock.com

Die Nicht-dystrophen Myotonien (NDM) sind seltene Erkrankungen. Von der Erbkrankheit Betroffene (Experten schätzen, dass es ca. 800 Patienten mit nicht-dystrophen Myotonien in Deutschland gibt) können ihre Muskeln nicht sofort wieder entspannen, wenn sie sie zum Bewegen angespannt hatten. Vielmehr blockiert die Muskulatur – je nach Ausprägung der NDM mal mehr, mal weniger stark, sodass die Beweglichkeit und damit auch die Lebensqualität leidet. Dr. Rudolf Andre Kley hat sich unter anderem auf neuromuskuläre Erkrankungen wie NDM spezialisiert. Im Interview erklärt er die Krankheitsursache, ihren typischen Verlauf und bewährte Therapien.

Dr. Rudolf Andre Kley

Chefarzt der Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie mit Stroke Unit am St. Marien-Hospital Borken

Dr. Kley, Sie behandeln unter anderem NDM-Patient*innen. Was ist die Herausforderung für Ärzt*innen beim Diagnostizieren von NDM-Erkrankungen?

Das ist ganz klar ihre Seltenheit. Die meisten Ärzt*innen haben noch nie eine Patientin oder einen Patienten mit NDM gesehen und wissen leider noch zu wenig darüber, sodass sich die Diagnosestellung verzögern kann. Zudem gibt es hinsichtlich der Beschwerden Überschneidungen mit anderen, viel häufiger vorkommenden Erkrankungen. Die Herausforderung ist also, trotzdem daran zu denken. Besteht erst einmal ein Verdacht auf NDM, lässt sich dieser meist schnell und sicher bestätigen oder widerlegen. Zum Beispiel mit klinischen Tests, mit der Elektromyografie (EMG) oder mit genetischen Untersuchungen. Am einfachsten ist es, die Patient*innen hierfür an einem Neuromuskulären Zentrum vorzustellen.

Mit welchen Beschwerden kommen NDM-Patient*innen zu Ihnen?

Die meisten klagen über eine muskuläre Steifigkeit, die sie im Alltag beeinträchtigt. Sie können zum Beispiel bei einem Händedruck eine Hand und beim Türöffnen die Klinke nicht sofort wieder loslassen oder erklimmen die Stufen einer Leiter nur verzögert. Häufig wird die Muskelsteifigkeit durch Kälte deutlich verschlimmert und geht mit Schmerzen einher. Manchmal kommt es auch zu einer zeitweisen (bis zu mehreren Stunden andauernden) Muskelschwäche. Mitunter leiden die Betroffenen zudem an einem Erschöpfungssyndrom, dieses steht jedoch ebenso wie die Schmerzen nur selten im Vordergrund. Erste Beschwerden setzen in der Regel schon in der Kindheit ein. Sie fallen zum Beispiel beim Schulsport auf, wo Betroffene, die Eltern oder Lehrkräfte erkennen, dass Bewegungen nicht so klappen, wie sie sollten.

Was passiert im Körper Betroffener, wie wirkt die Erkrankung dort konkret?

Bei Betroffenen sind spannungsabhängige Ionenkanäle in den Zellmembranen der Skelettmuskulatur mutiert, sodass es zu Fehlfunktionen oder gar einem Funktionsausfall kommt. Infolgedessen kommt es zu Erregungsstörungen der Muskeln. Man unterscheidet dabei Erkrankungen mit Störung eines Chloridkanals, die häufiger bei Männern als bei Frauen zu Symptomen führen, von den seltener vorkommenden Störungen eines Natriumkanals. 

Wie behandeln Sie NDM?

Es gibt ein zugelassenes Medikament in Tablettenform, das sich zur symptomatischen Behandlung von NDM gut bewährt hat. Es bringt den Patient*innen zumeist eine schnell spürbare Linderung ihrer Beschwerden. Manche merken erst unter der Therapie, wie eingeschränkt sie vorher durch die Muskelsteifigkeit waren. Auch der Begriff Jungbrunnen fiel schon mal im Hinblick auf die medikamentöse Behandlung. 

Welche begleitenden Maßnahmen können Betroffenen zusätzlich zur medikamentösen Therapie helfen? 

Die Patient*innen sollten nach Möglichkeit plötzliche starke Muskelanspannungen vermeiden. In leichter Bewegung zu bleiben, kann hingegen helfen. Denn viele Patient*innen kennen den Warm-up-Effekt: Die Muskeln zeigen sich weniger steif, wenn sie in Bewegung und damit „warm“ bleiben. Bei Patient*innen mit einer kaliumsensitiven Myotonie (PAM) erweist sich auch eine kaliumarme Ernährungsweise mitunter als hilfreich.

Wichtig: Stark ausgeprägte NDM können psychisch belasten, insbesondere dann, wenn die gestörte Mobilität den Alltag funktional oder sozial beeinträchtigt. In diesem Fall sollten sich die Betroffenen bei Therapeut*innen Hilfe holen. 

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„Was bleibt, ist die Hoffnung“

Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich behandelt werden können. Welche Hoffnungen damit geweckt werden und wie der Alltag mit LHON ist, darüber spricht Ines.

Bei der Krankheit LHON handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die immer von der Mutter übertragen wird. Bei meinem Sohn Lars brach die Krankheit aus und wir erfuhren durch die Diagnosestellung zum erstem Mal davon, dass unsere Familie von LHON betroffen ist. Ob vielleicht auch weitere Mitglieder unserer Familie betroffen waren oder sind, wissen wir nicht. Die Angst ist groß, dass auch noch sein Bruder und ich erkranken. 

Mein Sohn Lars (20) stand voll im Leben

Er absolvierte seine Ausbildung, fuhr leidenschaftlich gern Auto und genoss seine neue Freiheit als junger Erwachsener in vollen Zügen. Im September 2020 kam er nach Hause und erzählte von Sehproblemen. Auf dem einen Auge konnte er plötzlich nicht mehr richtig sehen. Das Sichtfeld war zu diesem Zeitpunkt bereits stark beeinträchtigt. Dieser Prozess geschah vollkommen schmerzfrei. Wir dachten uns alle nichts dabei, haben aber dennoch einen Termin beim Augenarzt gemacht, der am 1. Oktober stattfand. Als Lars danach nach Hause kam, war er ganz durcheinander, weil der Arzt ihm nahegelegt hatte, sofort in die Uniklinik zu gehen. Das haben wir dann auch getan. Ich bin immer noch davon ausgegangen, dass Lars vielleicht eine Brille braucht, war voller Optimismus. Als er dann auf der Neurologie aufgenommen wurde, schwand dieser schon ein bisschen – Verdachtsdiagnosen von MS bis hin zu Hirntumor standen im Raum. Es wurden dann sehr viele Untersuchungen gemacht. Nach einigen Tagen auf der Station verlor er sein Augenlicht fast komplett und war quasi von heute auf morgen stark auf Hilfe angewiesen, sein Sehvermögen hat sich stark verschlechtert. Das war eine sehr schwierige Zeit für ihn. Meinen Sohn so verzweifelt zu sehen, brach mir fast das Herz. Am 12. Oktober wurde er fast blind entlassen.

LHON stand schon als Verdacht auf dem Arztbrief.

Nach weiteren ambulanten Untersuchungen wurde die Diagnose dann auch gestellt, Lars bekam ein Medikament. Ich setzte mich kurz darauf mit Pro Retina und Experten aus dem Bereich in Kontakt und baute mir ein Netzwerk aus Freunden und Experten auf. So kam Lars auch zum LMU Klinikum München (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Augenklinik), und als der humangenetische Befund feststand, bekamen wir zeitnah einen Termin bei der LMU. Dort, am 15.01.21, erfuhren wir auch das erste Mal von der neuen Möglichkeit der Gentherapie. Lars entschied sich sofort, an der Therapie teilzunehmen. Doch durch Corona verzögert sich die Zulassung bis heute. Ich kämpfte wie eine Löwin, um Lars diese Therapie zu ermöglichen. Ich schrieb Krankenhäuser überall auf der Welt, in England, der Schweiz, in den USA, Paris, und auch das Uniklinikum Bonn an, um herauszufinden, ob die Therapie dort bereits zugelassen ist. Leider ohne Erfolg. Lars hofft jeden Tag auf den Anruf, dass es losgehen kann. Es ist seine größte Hoffnung auf ein wieder sehendes uneingeschränktes Leben. 

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Ich kämpfe, wie auch oben bereits gesagt, wie eine Löwin, um Hilfe für Lars zu erhalten. Erst jetzt weiß ich, welche Stolpersteine Menschen mit Behinderung im Weg liegen und dass man wenig langfristige Begleitung und Hilfe erhält. Wir mussten uns tatsächlich jede Hilfe selbst erbitten. Auf dem Weg sind uns viele helfende Menschen begegnet, jedoch auch viel Ignoranz und Unverständnis. Letztendlich ist Lars derjenige, der tagtäglich mit großen Herausforderungen im Leben mit stark eingeschränktem Sichtfeld  zurechtkommen muss und dafür wirklich wie ein Löwe kämpft, dass es auch bitte keiner sieht.

Mittlerweile sind so viele Monate vergangen, dass Lars gelernt hat, mit seinem Handicap zu leben. Er macht gerade sein Abitur auf der Carl-Strehl-Schule. Ob er danach studiert oder wir einen Weg finden, dass er seine Ausbildung fortsetzen kann, wissen wir noch nicht. Alles Step by Step. Ich bin einfach unglaublich stolz auf meinen Sohn und wünsche ihm so sehr, dass sein allergrößter Wunsch, die Welt dank der Gentherapie wieder uneingeschränkt sehend zu erleben, wahr wird. 

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