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Paramyotonie: Vom Leben in der Dauerpause zum Leben mit Pausen

Die seltenen nicht-dystrophen Myotonien (NDM) treten in verschiedenen Formen auf: Die ehemalige Lehrerin Gerlinde Brück, 59, leidet seit ihrer Jugend an einer sogenannten paradoxen Myotonie (Paramyotonie) und berichtet im Interview, wie die Krankheit sie über Jahre in die Dauerpause zwang, wie sie selbst auf die Diagnose kam und wie sie dank der Behandlung heute ein Leben mit Pausen lebt.

Gerlinde, wann traten bei Ihnen erste Beschwerden auf und wie sahen diese aus?

Aus der Rückschau hatte ich bereits als Teenager erste Beschwerden, doch damals hielt ich die „Schwächeanfälle“ für normal, für wachstumsbedingt. Als junge Erwachsene häuften diese sich und ich wurde aufmerksamer. Dabei konnte ich Regelmäßigkeiten beobachten, zum Beispiel, dass die Schwächeanfälle immer auftraten, wenn ich lange Strecken ging, viele Stufen stieg oder es kalt war. Sie hielten zwischen einer und drei Stunden an und zwangen mich zu Pausen. Beispielsweise war ich, als ich einmal mit meinem damaligen Freund eine Kirmes besuchen wollte und wir dazu einen Hügel erklimmen mussten, nicht dazu imstande. Mein Freund zog und schob mich nach oben. Dort angekommen, musste ich mich lang hinlegen – und erntete dafür missbilligende Blicke: Die Kirmesgäste vermuteten, ich sei mittags schon betrunken. Die Schwächeanfälle, teils mit Lähmungen, wurden in der Schwangerschaft mit meinem Sohn mehr und stärker. Mir ging es immer schlechter.

Wann wurde die Diagnose gestellt und was waren bis dahin große Herausforderungen?

Ich habe viele Ärzte aufgesucht und mein Leid geschildert. Von Ratlosigkeit über Fehldiagnosen, Ungläubigkeit bis hin zur nicht gerechtfertigten Überweisung in die Psychologie – ich habe alles erlebt. Sicher lag das auch daran, dass meine Erkrankung selten und in ihrer Ausprägung ungewöhnlich ist – und so nicht unbedingt in den Lehrbüchern auftaucht. Genetische Untersuchungen sprachen immer wieder gegen alles Mögliche und für nichts Konkretes. Immer wieder ohne Diagnose nach Hause zu gehen, das war frustrierend. Das Gefühl, nicht ernst genommen zu werden, verletzte. Zumal ich irgendwann nicht mehr in der Lage war, meinen Beruf als Lehrerin auszuüben. Ich habe oft nur liegen bleiben können oder musste mich hinlegen. Weil ich bei meinem Sohn recht früh Auffälligkeiten, darunter die für NDM typische Steifigkeit der Muskeln, wahrnahm, begann ich, selbst zu recherchieren, was die Ursache unserer Beschwerden sein könnte. Ein Zusammenhang unserer Symptome lag für mich auf der Hand. 2015 bin ich draufgekommen: NDM. Über den Verein Mensch & Myotonie e. V. kam ich dann schließlich zu einem Facharzt, der sich mit meinem Krankheitsbild auskannte. 2018 erhielt ich meine Diagnose: Paramyotonie. Mein Sohn wurde gleichfalls damit diagnostiziert.

Wie werden Sie behandelt?

Ich nehme seit 2019 ein Medikament, das eigentlich ein Herzmittel ist und bislang das einzige bei NDM zugelassene ist. Es regelt die für die Erkrankung ursächlichen Ionenkanalprobleme – braucht aber eine enge kardiologische Kontrolle. Für mich war und ist das Mittel ein Gamechanger: Mich hatten die täglich wiederkehrenden Schwächeanfälle über Jahre täglich immer wieder ans Bett gefesselt, mitunter konnte ich nicht mal das Handy zur Hand nehmen. Ich lag da und wartete, dass ich wieder zu Kräften komme. Und so, wie ich pausierte, pausierte alles um mich herum: Arbeit, Social Life, Haushalt. Ich schaffte trotz Rollator kaum die täglichen Gassirunden mit den Hunden, zwang mich aber dazu, denn Bewegung ist ein Muss bei nicht-dystrophen Myotonien. Dank des Medikaments kann ich heute für mich, Hunde und Katze recht gut sorgen – immer schön langsam, immer in meinem Rhythmus, immer mit Pausen und leider immer mit Rückenschmerzen.

Was gibt Ihnen Lebensfreude?

Ich lese viel, lerne Hindi und habe seit Kurzem ein Patenkind, um das ich mich aus der Ferne kümmere. Dessen Briefe sind herzerfrischend. Große Freude machen mir meine Vierbeiner, die Mischlingshunde Foxi und Jack, die Katze Purzel, die mir wahre Therapietiere sind. Ich gehe mit den dreien Gassi, komme so raus und unter Menschen.

Wenn Sie auf Ihren Weg mit der Paramyotonie zurückblicken: Was wünschen Sie anderen Betroffenen bezüglich Diagnose und Therapie?

Ich wünsche ihnen, dass ihre Ärzte ihnen glauben, ihnen und ihrem Leiden mit echtem Interesse begegnen, die persönliche Leidensgeschichte akzeptieren, auch dann, wenn die Symptome vom Lehrbuch abweichen. Den Ärzten wünsche ich mehr Mut zur Lücke, keiner kann alles wissen. Ein allzeit offenes Ohr hilft uns Betroffenen, eine ehrliche, klare Aussage ebenso. Uns Betroffenen wünsche ich mehr Forschungsgelder, um neue Therapien und Medikamente zu entwickeln, die auf die individuelle Krankheitsgeschichte zugeschnitten werden können.

Informationen zur Patientenorganisation „Mensch & Myotonie gem. e. V.“

Weitere Informationen finden Sie unter www.menschundmyotonie.de

Kontakt:
Mensch & Myotonie e. V.
Postfach 16 03 30
44333 Dortmund
1. Vorsitzender
Volker Kowalski
[email protected] 
Tel.: 0231-803290 ( ab 12 Uhr )

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Alpha-1: Mangel nach Mutation

Interview mit Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier, Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg.

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Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier

Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg

Wodurch zeichnet sich ein Alpha-1-Antitrypsinmangel aus und welche Symptome weisen Erkrankte auf?

Das Alpha-1-Antitrypsin ist eine Art Schutzeiweiß. Es ist ein wichtiger Gegenspieler von körpereigenen Stoffen. Diese können z.B. das Lungengewebe abbauen und später eine Lungenüberblähung entstehen lassen.

Aufgrund eines Gendefekts, einer Mutation auf einem Chromosom, mangelt es bei einigen Patienten an diesem wichtigen Gegenspieler. Betroffene Patienten klagen dann über Atemnot, haben Auswurf und Husten. Aber auch die Leber kann durch diese Krankheit beschädigt werden.

Oftmals werden Patienten zunächst mit COPD diagnostiziert. Wie kann man diese Erkrankung von einem Alpa-1-Antitrypsinmangel unterscheiden?

Der Mangel unterscheidet sich vor allem durch den frühen Beginn und ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung. Erste Beschwerden treten häufig schon zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Auch erhöhte Leberwerte, bereits bei Neugeborenen, können ein Anzeichen für den Mangel bedeuten.

Es ist deshalb ratsam, bei Patienten mit verengten Bronchien einmal im Leben die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum zu bestimmen.

Bekannt sind zurzeit 2.000 bis 3.000 Fälle von betroffenen Patienten in Deutschland. Man geht jedoch davon aus, dass die Dunkelziffer deutlich höher liegt. 

Welche Therapieformen gibt es aktuell, um Patienten mit dieser Krankheit zu behandeln?

Wegen des Gendefekts ist die Erkrankung erst mal nicht heilbar. Auch ein bereits zerstörtes Lungengewebe lässt sich nicht wieder regenerieren.

Man kann den Verlauf der Krankheit jedoch verlangsamen, ähnlich wie bei COPD. Der Arzt lindert so die Symptome und der Patient gewinnt an Lebensqualität. Wichtig ist daher immer, die Krankheit so schnell wie möglich zu diagnostizieren.

Der Betroffene erhält zum Beispiel bronchienerweiternde Medikamente, um sein Atemnot zu lindern. Raucher sollten unbedingt mit dem Rauchen aufhören. Ein Schutzeiweiß aus dem Blut gesunder Spender lässt sich auch über eine Infusion ersetzen, um die Zerstörung des Lungengewebes zu verlangsamen. Eine weitere ergänzende Behandlung ist eine Langzeit-Sauerstofftherapie.

Nachzudenken ist in einigen Fällen über eine Lungen- oder Lebertransplantation. Das ist schon bei Säuglingen möglich, wenn man die Krankheit rechtzeitig erkannt hat. Die Forschung konzentriert sich außerdem auf eine Gentherapie.

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