Home » Krankheitsbilder » Plötzlich (fast) blind
Krankheitsbilder

Plötzlich (fast) blind

Foto: Privat

Als Andreas 33 Jahre alt ist, bekommt er Probleme mit den Augen. Er geht zum Augenarzt und erhält den Verdacht Hirntumor. Dass eine seltene Erkrankung dahintersteckt, ahnte zu diesem Zeitpunkt niemand. Heute hat der Elektromeister ein Sehvermögen von einem Prozent. Um welche Erkrankung es sich handelt und wie sich sein Alltag verändert hat,
erzählt er im Interview. 

Andreas, welche Augenerkrankung haben Sie?

Ich habe die seltene Augenerkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON). Das ist eine genetische Erkrankung der Nervenzellen des Auges, die vor allem junge Männer betrifft. Sie tritt in Deutschland nur circa 80-mal pro Jahr als Neuerkrankung auf.

Wie haben Sie gemerkt, dass etwas mit Ihren Augen nicht stimmt, und welche Beschwerden traten auf? 

Im September 2019 traten Sehbeschwerden auf, ich sah teilweise verschwommen und ging zum Optiker, weil ich vermutete, dass ich eine neue Brille benötige. Beim Sehtest konnte ich kaum die Zahlen erkennen. Der Optiker reinigte extra das Gerät, da er nicht glauben konnte, dass ich kaum etwas sah. Doch mit dem Gerät war alles in Ordnung. Er schickte mich zum Augenarzt, der sämtliche Untersuchungen machte und mich dann per Notfallüberweisung ins Krankenhaus schickte wegen des Verdachts auf Hirntumor. Zum Glück bestätigte sich die Diagnose nicht. Doch warum ich immer schlechter sehen konnte, wusste immer noch niemand. 

Wie lange hat es gedauert, bis die Diagnose LHON gestellt wurde, und was hat die Diagnose für Ihr Leben bedeutet? 

Es ging wochenlang hin und her und die ständig neuen Verdachtsdiagnosen machten mich wahnsinnig. Die ständige Angst und die immer größer werdende Unsicherheit haben mich sehr viel Kraft gekostet. Im Oktober kam dann der erste Hinweis auf LHON, was dann auch durch einen genetischen Test bestätigt wurde. Zu diesem Zeitpunkt hatte ich noch eine Sehkraft von vier bis fünf Prozent. Doch das ging weiter bergab. Heute habe ich eine Sehkraft von einem Prozent. Mein Leben war quasi von heute auf morgen nicht mehr das gleiche. Ich brauchte sehr lange, um mich mit meinem neuen Leben zu arrangieren. Lange wollte ich es nicht wahrhaben und habe mich immer gefragt: Warum ich? 

Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung aus, und fühlen Sie sich als Patient mit einer seltenen Augenerkrankung gut versorgt? 

Ich lebe in einer Kleinstadt im ländlichen Raum. Hier ist man auf das Auto angewiesen. Doch natürlich kann ich mich als fast blinder Mensch nicht mehr hinters Steuer setzen. Auch der Alltag mit der Familie hat sich natürlich verändert und auch die Arbeit. Doch ich habe das große Glück, dass sowohl meine Frau als auch mein Arbeitgeber, bei dem ich als Kalkulator arbeite, immer hinter mir standen und stehen. Zudem habe ich mich an die Pro Retina gewandt, die mir sehr viele Hilfestellungen an die Hand gegeben hat und nach wie vor gibt. Nicht allein zu sein, ist ein gutes Gefühl. 

Ich muss vierteljährlich zum Arzt, der mir mein Medikament verschreibt. Zudem stehe ich mit sechs weiteren Patienten auf der Warteliste für eine derzeit noch nicht zugelassene Therapie. Ich hoffe täglich auf den Anruf. 

Nächster Artikel
Home » Krankheitsbilder » Plötzlich (fast) blind
HAE

Leben ohne Angst

Bei Julia Schäfer wurde im Alter von 16 Jahren das hereditäre Angioödem (HAE) diagnostiziert.

Wie sie damit umgegangen ist und warum die Ärzte anfangs versagt haben, erzählt die Gesundheits- und Krankenpflegerin im Interview.

Frau Schäfer, mit 16 Jahren hat sich Ihr Leben radikal verändert: Bei Ihnen wurde die seltene Erkrankung HAE diagnostiziert. Wie wurde dies festgestellt?

Die Krankheit ist in unserer Familie schon seit langer Zeit bekannt. Bei meinem Papa wurde HAE diagnostiziert, als er 25 Jahre alt war. Durch Bluttests wurde dann herausgefunden, dass auch meine Oma betroffen ist. Bei mir wurde gesagt, dass man die Krankheit erst mit meinem 16. Lebensjahr feststellen oder ausschließen kann.

In der Humangenetik der Uniklinik Tübingen habe ich dann einen Bluttest machen lassen, und der hat besagt, dass ich zu 99,9 Prozent vom hereditären Angioödem betroffen bin.

Gab es vorher Symptome, die bereits darauf schließen ließen, dass Sie HAE haben könnten?

Nein, gar nicht. Bei meinem Papa war das so, dass er bereits als kleines Kind sehr oft Bauchschmerzen hatte oder ihm die Hände oder Füße angeschwollen sind. Weil das bei mir nicht der Fall war, sind wir alle davon ausgegangen, dass ich nicht betroffen bin.  

Ich war mitten in der Ausbildung, wollte reisen, einfach mein Leben genießen. Damals dachte ich, dass dies nun alles vorbei ist.

Wie sind Sie dann mit der Diagnose zurechtgekommen, und wie hat Ihr engstes Umfeld reagiert?

Wir waren alle sehr geschockt. Uns wurde damals erklärt, dass ich den Gendefekt in mir trage, es kann aber sein, dass es nie zum Ausbruch kommt, weil mein Körper mit dem CI-Inhibitor-Mangel klarkommt. Wenn es nicht so sei, müsse ich bei Symptomen jedes Mal ins Krankenhaus, da die Medikamente, die mein Papa genommen hat, für mich nicht infrage kämen, weil darin männliche Hormone enthalten seien.

Gab es für Sie keine Medikamente?

Damals hieß es, dass es keine Medikamente für Frauen gibt. Das hat mir und meinen Eltern auch am meisten Angst gemacht. Wir haben uns immer gefragt: Was, wenn es zum Ausbruch kommt und mir gleich beim ersten Mal der Hals zuschwillt?

Wann brach die Krankheit das erste Mal akut bei Ihnen aus, und was passierte dabei mit Ihrem Körper?

Das war der 31. Mai 2013. Damals war ich in der Ausbildung zur Gesundheits- und Krankenpflegerin. Morgens in der Frühschicht fing mein Arm zu schmerzen an, später schwoll meine Hand bis zum Ellbogen an. Ich konnte nicht mal mehr einen Pullover anziehen.

Daraufhin bin ich ins Krankenhaus gefahren. Medikamente wurden mir nicht verabreicht. Ich lag einfach nur da und kam mir vor wie ein Versuchskaninchen. Einen Tag später wurde ich entlassen, mit der Aussage, dass ich jedes Mal wiederkommen müsse, sobald es wieder ausbricht. Für mich ist eine Welt zusammengebrochen.

Warum?

Weil ich nicht wusste, wie oft dies der Fall sein würde – einmal pro Woche, pro Monat, pro Jahr? Ich war mitten in der Ausbildung, wollte reisen, einfach mein Leben genießen. Damals dachte ich, dass dies nun alles vorbei ist.

Wie ging es weiter?

Ich bin zu meinem Hausarzt, der mir die Aussage bestätigte: jedes Mal Krankenhaus bei Ausbruch. Daraufhin begann ich, mich im Internet zu informieren, und bin auf die HAE-Vereinigung gestoßen, habe über Facebook mit ihnen kommuniziert und meine Geschichte erzählt.

Die waren schockiert über die Aussagen der Ärzte, denn es gibt Medikamente – für Männer und Frauen –, und das schon seit 20 Jahren. Die Vereinigung hat uns an ein Spezialzentrum in Mörfelden-Walldorf verwiesen. Dort sind wir jetzt seit Jahren in Behandlung und bestens aufgehoben.

Wie wird die Krankheit jetzt behandelt?

Ich verabreiche mir das Medikament durchschnittlich einmal pro Woche selbst, was sehr gut funktioniert und mir ermöglicht, ohne Angst zu leben, zu arbeiten, zu verreisen und zu genießen. Das ist ein schönes Gefühl. 

Sie haben weitere Fragen?

Finden Sie hier eine Anlaufstelle zu HAE in Ihrer Nähe.

Nächster Artikel