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Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH) – Wenn (zu) hoher Blutdruck in der Lunge den Atem nimmt

Foto: Joyseulay via shutterstock.com

Die Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene Erkrankung, die den Blutdruck in den Lungenadern erhöht, was kurzatmig macht und das Herz belastet. Unbehandelt ist die PAH lebensbedrohlich. Prof. Dr. med. Hanno Leuchte, Chefarzt für Innere Medizin II und Ärztlicher Direktor am Krankenhaus Neuwittelsbach, zeigt im Interview Warnsignale und Risikogruppen für eine PAH auf und erklärt bewährte Behandlungen. 

Prof. Dr. med. Hanno Leuchte

Chefarzt für Innere Medizin II und Ärztlicher Direktor am Krankenhaus Neuwittelsbach, Klinik der Barmherzigen Schwestern München

Womit bekommen es Patienten zu tun, die an PAH leiden?

Die sich meist auf leisen Sohlen einschleichende Blutdruckerhöhung in den Lungenadern beeinträchtigt den Blutfluss in den Lungengefäßen. Das führt zu einer Mehrbelastung des rechten Herzens. Es gilt: Je weiter die Erkrankung an den Lungenadern fortschreitet, desto mehr leidet das Herz. Unbehandelt führt die PAH innerhalb weniger Jahre zu erheblichen körperlichen Beeinträchtigungen und letztlich zum Tod. Erfreulicherweise gibt es mittlerweile gute Behandlungsoptionen.

Wie zeigt sich die PAH?

PAH-Patienten berichten von eingeschränkter Leistungsfähigkeit und Kurzatmigkeit. Das sind beides Beschwerden, die sich in Ruhemomenten oft noch gut ausgleichen lassen. Eine körperliche Belastung jedoch, zum Beispiel das Treppensteigen, wird der Lunge im Zusammenspiel mit dem Herzen schnell zu viel. Typisch ist, dass die Kurzatmigkeit nicht trainierbar ist und sich in der Regel verstärkt, wenn auch langsam. Zunehmende Wassereinlagerungen in den Beinen (Ödeme) und/oder starkes Herzklopfen unter Belastung, oft gefolgt von einer größeren Erschöpfung, gehören ebenfalls zu den Symptomen. Bei manchen Patienten färben sich auch die Lippen oder Fingerspitzen blau (Zyanose).

Wie viele Betroffene gibt es in Deutschland?

Man geht hierzulande von zwei- bis fünftausend Fällen aus, wobei eine Dunkelziffer zu befürchten ist. Dazu muss man wissen, dass auch in Deutschland nicht selten mehrere Jahre vom Auftreten klassischer Symptome bis zur sicheren Diagnose vergehen.

Wen trifft die PAH?

Während die PAH früher im Wesentlichen als eine Erkrankung junger Frauen galt, wissen wir heute, dass sie Menschen jeden Alters trifft. Das mittlere Erkrankungsalter liegt in Deutschland bei etwa 65 Jahren. 

Gibt es Risikogruppen?

Ein Risiko besteht für Patienten 

  • mit Bindegewebserkrankungen, insbesondere der Systemsklerose und der Sonderform CREST-Syndrom
  • mit angeborenem Herzfehler, auch wenn dieser bereits korrigiert wurde
  • mit Lebererkrankungen
  • mit diversen Infektionskrankheiten

Zudem können verschiedene Medikamente und Stimulanzien die Entwicklung einer PAH fördern, falls eine Anfälligkeit vorliegt.

Wie wird die PAH diagnostiziert?

Auch wenn die PAH eine Lungenerkrankung ist, lässt sie sich nicht so herkömmlich wie eine solche diagnostizieren. Der Grund: Die PAH spielt sich an den Lungengefäßen ab. Mit verschiedenen Messungen, sowohl der Funktion der Lunge samt Gasaustausch als auch des Herzens, beispielsweise per Herzultraschall, lässt sich die PAH diagnostizieren. Ergänzend stützen Blutwerte und bestimmte bildgebende Verfahren wie Computertomografie die Diagnose. Mitunter ist zudem eine spezielle Belastungsuntersuchung nötig.

Wichtig: Eine Katheteruntersuchung der rechten Herzkammer ist zwingend erforderlich – entweder für die sichere Diagnose der Lungenhochdruckerkrankung oder um sie auszuschließen. Diese Untersuchungen machen darauf spezialisierte Zentren gemäß den Empfehlungen der europäischen und deutschen Leitlinien, in der Regel während eines kurzen stationären Aufenthaltes. Die Herzkatheteruntersuchung bestätigt einerseits die Diagnose. In bestimmten Konstellationen lassen sich währenddessen auch Tests machen, die andererseits erste Rückschlüsse auf die mögliche individuelle Behandlung erlauben.

Wie lässt sich die PAH behandeln?

Erfreulicherweise gibt es inzwischen eine ganze Reihe medikamentöser Therapien für die PAH. Die Medikamente sind allerdings nicht leicht einzusetzen, der behandelnde Spezialist braucht dafür sehr viel Erfahrung. Und weil diese Therapien nur zum Behandeln der seltenen PAH oder CTEPH (Chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie, eine weitere Form der Lungenhochdruckerkrankung) zugelassen sind, ist die Behandlung in den schon erwähnten Spezialzentren dringend ratsam.

Was erschwert die Medikation?

In der Regel müssen mehrere Medikamente miteinander kombiniert werden. Welche und wie viel davon jeweils zum Einsatz kommen, das hängt auch davon ab, welche Therapieziele für die Patienten definiert werden. Oftmals erfolgt dann eine Risikoanalyse. Und da insbesondere ältere Patienten oft Begleiterkrankungen haben, ist es entscheidend, die einzelnen Therapien richtig zu balancieren.

Wie steht es um die Behandlungsaussichten?

Beim Behandeln der PAH – und auch der erwähnten CTEPH – sind wir mittlerweile sehr erfolgreich. Wobei der Behandlungserfolg auch immer davon abhängt, inwieweit Begleiterkrankungen zu Belastungseinschränkungen und mehr führen. 

Mit den aktuellen Behandlungen können wir heute in der Regel nicht nur die Krankheitsverläufe stabilisieren, sondern auch die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig verbessern. Das zeigt sich insbesondere mit einer (wieder) zunehmenden Leistungsfähigkeit und abnehmenden Kurzatmigkeit im Alltag. Vor allem junge Menschen mit dieser seltenen Diagnose können dank dessen ein Leben mit nur geringen Einschränkungen führen. Was nicht darüber hinwegtäuschen soll, dass es auch schwere Verläufe gibt, die letztendlich nur mit einer Lungentransplantation zu behandeln sind.

Der pulmonale hypertonie e. V. (ph e.V.) unterhält einen Informationsdienst zum Krankheitsbild Lungenhochdruck. Er gibt Informationen über Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie weiter und vermittelt Kontakte zu spezialisierten Ärzten und Kliniken. Er bietet Unterstützung bei Fragen zur medizinischen und sozialen Versorgung und veranstaltet bundesweite Patiententreffen mit Angehörigen.

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pulmonale hypertonie e.V.

https://www.phev.de/
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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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