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Seltene Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen – eine ständige Herausforderung für Kinder- und Jugendärzte

Foto: Aleksandra Suzi via Shutterstock

In der Bundesrepublik leben nach aktuellen Schätzungen rund drei Millionen Kinder, die an einer seltenen oder sehr seltenen Krankheit leiden. Das stellt besonders Kinder- und Jugendärzte vor große Herausforderungen bezüglich der Diagnosefindung. Das Neugeborenenscreening ist ohne Zweifel ein wichtiges Instrument, um bereits in den ersten Lebenstagen eventuell vorliegende seltene Erkrankungen aufzudecken.

Dr. Thomas Fischbach

Präsident des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ e. V.)

Allerdings sind mit diesem Screening noch lange nicht alle seltenen vererbbaren Erkrankungen abgedeckt. Wenn nun ein kleiner Patient unspezifische Symptome zeigt und alle bisherigen Vermutungen ergebnislos bleiben, ist diagnostischer Spürsinn gefragt. Was können also Kinder- und Jugendärzte konkret dazu beitragen, dass seltene Erkrankungen schneller diagnostiziert und die betroffenen Kinder, sofern verfügbar, einer Therapie zugeführt werden können?

Eine vertrauensvolle Kommunikation zwischen Eltern und Kinder- und Jugendarzt ist eine wichtige Basis: Es gilt, die Sorgen und Beobachtungen der Eltern ernst zu nehmen. Treten Beschwerden immer wieder auf? Manifestieren sie sich in Kombination mit ungewöhnlichen Charakteristika, die nicht zur bisherigen Diagnose passen wollen? Gab es in der Familie des betroffenen Kindes bereits ähnliche Fälle? Das ist klassische Mustererkennung, die auch bei Kinder- und Jugend- sowie Allgemeinärzten immer wieder geschult werden kann und muss, um rätselhafte Fälle lösen zu können. Dazu gehört auch, dass man nie das Interesse an schwierigen Fällen verliert und die Chance erkennt, für den kleinen Patienten und dessen Familie große Veränderungen zu bewirken. Denn in vielen Fällen ist die richtige Diagnose lebensentscheidend.

Wichtig ist es im täglichen pädiatrischen Arbeitsalltag auch an seltene Erkrankungen zu denken und diagnostischen Mustern nachzugehen.

Wenn dann tatsächlich der Verdacht auf eine seltene Erkrankung im Raum steht, gibt es zwei Möglichkeiten: Entweder der Kinder- und Jugendarzt hat die Möglichkeit, selbst weitere Untersuchungen vorzunehmen, oder er überweist den Patienten an einen Fachkollegen oder, noch besser, an ein Zentrum für seltene Erkrankungen, wo dann die weitere Differenzialdiagnostik erfolgen kann. Nicht jeder Fall, der „von der Norm abweicht“, wird letztendlich auch Klärung finden können. Die Kinder- und Jugendärzte spielen im Diagnosedschungel aber eine bedeutende Rolle, denn sie sind es, die den entscheidenden Stein ins Rollen bringen können. Und das ist der wichtigste Schritt, damit Kinder mit seltenen Erkrankungen schneller diagnostiziert und entsprechend versorgt werden können.

Von Anfang an: Bereits in den ersten Lebenstagen spielen Kinder- und Jugendärzte eine tragende Rolle. (Foto: funnyangel via Shutterstock)

Ganz wichtig für die Eltern betroffener Kinder ist es, bei Auffälligkeiten und Beschwerden des Kindes gerade jetzt keine Scheu vor dem Arztbesuch zu haben: Kinder- und Jugendärzte und Spezialisten im Bereich seltener Erkrankungen sind weiterhin für ihre Patienten da, auch in Pandemie-Zeiten.

Das gilt besonders, wenn bereits eine Diagnose gestellt werden konnte und das betroffene Kind therapiert werden kann. Wenn seitens der Eltern Unsicherheiten bestehen, ob das Kind durch eine eventuell chronische seltene Erkrankung zur Risikogruppe gehört, ist ihr behandelnder Arzt Ansprechpartner Nummer eins, mit dem sie Ängste und Sorgen offen besprechen können. Auf keinen Fall sollten eigenmächtig Medikamente abgesetzt werden, da das ein großes Risiko für das Wohlergehen der jungen Patienten darstellt.

Zudem sollte gerade jetzt vor dem nahenden Herbst noch einmal der Impfstatus überprüft werden, damit besonders chronisch erkrankte Kinder keinen zusätzlichen Gefährdungen durch beispielsweise Grippeviren ausgesetzt werden, die das Immunsystem unnötig schwächen.

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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