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So leben wie ein ganz normales Kind

Foto: Kwangmoozaa via Shutterstock.com

Was ist mit unserem Kind? Diese Frage stellte sich Familie Minich, als ihre neugeborene Tochter ohne erkennbaren Grund Schmerzen hatte, nicht essen wollte und unruhig war – ganz anders als ihre anderen drei Kinder. Die Diagnose, PFIC, Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase, eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, stellt den Alltag der Familie auf den Kopf. Über den Weg, mit der Erkrankung zu leben, und wie es ihrer Tochter heute geht, erzählt Erika Minich im Interview.

Frau Minich, Ihr Kind leidet an der seltenen Erberkrankung PFIC. Eltern kennen ihre Kinder am besten: wann ist Ihnen das erste Mal aufgefallen, dass Ihr Kind Beschwerden hat, und wie sahen diese aus?

Nach der Geburt hatte unsere Tochter eine Gelbsucht – was normal sein kann, aber diese dauerte deutlich länger an. Dann bekam ich Probleme beim Stillen, sie hatte Hunger, wollte aber nicht trinken und schien Schmerzen zu haben. Sie war insgesamt unruhig und kratzte sich, schon mit etwa zwei Monaten. Auch Ihre Entwicklung war nicht gut, sie hat wenig zugenommen und wuchs kaum. Mit vier Monaten bekam sie sehr heftiges Nasenbluten, wir sind dann mit ihr ins Krankenhaus gefahren. Dort wurde unserer Tochter Blut abgenommen, die Werte waren schlecht. Da wussten wir, dass etwas Grundlegendes nicht stimmt.

Sie sind mit Ihren Sorgen sicher zunächst zum Kinderarzt gegangen: gab es hier direkt einen Verdacht auf PFIC oder gab es bis zur Diagnosestellung Hürden, die Sie als Eltern nehmen mussten?

Unserem Arzt war zunächst nichts weiter aufgefallen. Auch dass ein Baby länger gelb ist, wie unsere Tochter, kommt immer mal wieder vor. Selbst unsere Hebamme wollte nicht glauben, dass es Probleme mit dem Stillen gibt. Mit unseren Sorgen sind wir erst auf Unverständnis gestoßen. Im Krankenhaus schließlich waren die Gerinnungswerte sehr schlecht. Die Ärzte dort vermuteten zunächst andere Erkrankungen wie eine Leukämie. Erst als ich sagte, dass ich in der Schwangerschaft einen Gallenstau hatte, wurden die Ärzte hellhörig, und untersuchten die Leber. Nach der Leberpunktion wussten wir, dass die Leber zerstört ist. Da war unsere Tochter sieben Monate alt.

Wie ging es Ihnen als Eltern, nachdem die Diagnose gestellt wurde, und welche Fragen haben Sie beschäftigt?

Wir hatten ja zunächst gedacht, unser Kind ist gesund, und dann wird sie als Notfall in die Klinik geschickt – das war ein Ausnahmezustand, mir war permanent schwindelig. Es war schlimm für unsere Familie. Als Krankenschwester wusste ich, was eine Leberzirrhose bedeutet. Das eigene Kind, das wachsen muss und fröhlich sein sollte, betroffen zu sehen, war sehr heftig. Ich hatte viele Fragen. Auch wie wir als Familie den Spagat schaffen wussten wir zunächst nicht.

Wie ging es dann weiter: wo haben Sie medizinische und persönliche Unterstützung bekommen?

Die Überweisung zur MHH (Medizinische Hochschule Hannover) war ein Glücksfall. Dort wurden wir aufgefangen, beruhigt und fachlich sehr kompetent über die Erkrankung aufgeklärt. Wir haben großes Vertrauen zur MHH. Das hat uns geholfen, unseren Weg zu finden und zu gehen. Auch unsere Familien und gute Freunde haben uns sehr unterstützt und die Kirchengemeinde, in der wir aktiv sind.

Wie wirkt sich die Erkrankung auf Ihren Familienalltag aus?

Das Schlimmste ist der Juckreiz. Er wurde immer schlimmer, Tag und Nacht. Damit unsere Tochter überhaupt schlafen konnte, musste ich bei ihr liegen und ihre Arme und Beine streicheln. Sie konnte nicht mehr zum Kindergarten, weil sie so müde war und später nicht zur Schule. Ich habe in dieser Zeit auch kaum Schlaf bekommen. Auch war sie war komplett zerkratzt und blutete, ihre Beine sind ganz vernarbt. Hinzu kamen der Vitaminmangel durch den gestörten Gallenfluss. Dann haben unserer Tochter auch die Gerinnungsstörungen zu schaffen gemacht, sie hatte starkes Nasenbluten, das nicht stillbar war. Schließlich konnte sie immer weniger essen, über zweieinhalb Jahre musste ich sie künstlich über eine Sonde ernähren. Bis zur Transplantation.

Wie geht es Ihrem Kind nun unter Therapie?

Als wir gemerkt haben, so geht es nicht weiter, die Leber gibt auf, hat das MHH reagiert und eine Lebertransplantation durchgeführt. Das war ihre einzige Überlebenschance. Wir sind unglaublich dankbar, dass es funktioniert hat. Unsere Tochter bekommt Medikamente und es gibt auch immer mal wieder Termine im Krankenhaus, aber im Moment kann sie so leben wie ein ganz normales Kind.

Der Verein Leberkrankes Kind e. V.

Der Verein Leberkrankes Kind e. V. ist ein Netzwerk für Familien leberkranker und lebertransplantierter Kinder. Hier finden betroffene Familien Informationen über Krankheitsbilder und Unterstützungsmöglichkeiten und können sich mit anderen betroffenen Familien austauschen.

Weitere Informationen unter: www.leberkrankes-kind.de

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Alpha-1: Mangel nach Mutation

Interview mit Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier, Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg.

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Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier

Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg

Wodurch zeichnet sich ein Alpha-1-Antitrypsinmangel aus und welche Symptome weisen Erkrankte auf?

Das Alpha-1-Antitrypsin ist eine Art Schutzeiweiß. Es ist ein wichtiger Gegenspieler von körpereigenen Stoffen. Diese können z.B. das Lungengewebe abbauen und später eine Lungenüberblähung entstehen lassen.

Aufgrund eines Gendefekts, einer Mutation auf einem Chromosom, mangelt es bei einigen Patienten an diesem wichtigen Gegenspieler. Betroffene Patienten klagen dann über Atemnot, haben Auswurf und Husten. Aber auch die Leber kann durch diese Krankheit beschädigt werden.

Oftmals werden Patienten zunächst mit COPD diagnostiziert. Wie kann man diese Erkrankung von einem Alpa-1-Antitrypsinmangel unterscheiden?

Der Mangel unterscheidet sich vor allem durch den frühen Beginn und ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung. Erste Beschwerden treten häufig schon zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Auch erhöhte Leberwerte, bereits bei Neugeborenen, können ein Anzeichen für den Mangel bedeuten.

Es ist deshalb ratsam, bei Patienten mit verengten Bronchien einmal im Leben die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum zu bestimmen.

Bekannt sind zurzeit 2.000 bis 3.000 Fälle von betroffenen Patienten in Deutschland. Man geht jedoch davon aus, dass die Dunkelziffer deutlich höher liegt. 

Welche Therapieformen gibt es aktuell, um Patienten mit dieser Krankheit zu behandeln?

Wegen des Gendefekts ist die Erkrankung erst mal nicht heilbar. Auch ein bereits zerstörtes Lungengewebe lässt sich nicht wieder regenerieren.

Man kann den Verlauf der Krankheit jedoch verlangsamen, ähnlich wie bei COPD. Der Arzt lindert so die Symptome und der Patient gewinnt an Lebensqualität. Wichtig ist daher immer, die Krankheit so schnell wie möglich zu diagnostizieren.

Der Betroffene erhält zum Beispiel bronchienerweiternde Medikamente, um sein Atemnot zu lindern. Raucher sollten unbedingt mit dem Rauchen aufhören. Ein Schutzeiweiß aus dem Blut gesunder Spender lässt sich auch über eine Infusion ersetzen, um die Zerstörung des Lungengewebes zu verlangsamen. Eine weitere ergänzende Behandlung ist eine Langzeit-Sauerstofftherapie.

Nachzudenken ist in einigen Fällen über eine Lungen- oder Lebertransplantation. Das ist schon bei Säuglingen möglich, wenn man die Krankheit rechtzeitig erkannt hat. Die Forschung konzentriert sich außerdem auf eine Gentherapie.

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