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Univ.-Prof. Dr. med. Rainer Ganschow

Direktor der Klinik und Poliklinik für Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Bonn

Herr Prof. Ganschow, was sind die Ursachen und das charakteristische Merkmal der Progressiven Familiären Intrahepatischen Cholestase (PFIC)?

Die Ursache der PFIC ist ein Gendefekt, meist zeigt sich die Erkrankung bereits bei betroffenen Säuglingen oder Kleinkindern. Die PFIC ist eine progressive, sehr seltene Lebererkrankung, der Störungen im Galletransport der Leber zugrunde liegen. Diese verursachen einen Gallestau, der häufig zu erheblichen Funktionsstörungen der Leber und in vielen Fällen zur Notwendigkeit einer Lebertransplantation führt. Ohne effektive Behandlung in einem erfahrenen Zentrum ist die Überlebensrate deutlich reduziert.

Welche Symptome gehen mit einer PFIC-Erkrankung einher?

Quälender und unstillbarer Juckreiz ist ein sehr weit verbreitetes Symptom. Betroffene Kinder kratzen sich oft an den Beinen, Armen oder am Kopf blutig und leiden dadurch massiv. Der Juckreiz führt zusätzlich zu schweren Schlafstörungen. Gelbsucht ist ein weiteres Zeichen dafür, dass der Galletransport gestört ist. Zusätzlich fallen betroffene Kinder durch schwere Wachstums- und Entwicklungsstörungen auf. Grund dafür ist die gestörte Funktion der Leber und eine unzureichende Aufnahme von Fetten und fettlöslichen Vitaminen über den Darm. Auch auf die Eltern hat die Erkrankung des Kindes schlimme Auswirkungen. Bei ihnen liegt durch die hohe Betreuungsbedürftigkeit des Kindes nachts eine massive Schlafstörung vor. Sie berichten über verminderte psychische und körperliche Gesundheit, eine verringerte Leistungsfähigkeit sowie Beeinträchtigungen im Beruf, den sozialen Beziehungen und ihrer finanziellen Situation.

Bitte erörtern Sie die in der Vergangenheit zur Verfügung stehenden Therapieoptionen.

Viele Behandlungen zielten in erster Linie darauf ab, den Juckreiz zu lindern – meist ohne Erfolg. Neben dem Einsatz von Medikamenten, die nicht für die PFIC zugelassen sind, können auch Operationen durchgeführt werden. Bei einer chirurgischen Galleableitung wird zum Beispiel die Gallenflüssigkeit durch die Bauchwand in einen Beutel abgeleitet, den das Kind dauerhaft außen am Körper tragen muss. Bei fortschreitender Lebererkrankung oder auch wenn der Juckreiz unerträglich wird, verbleibt als letzte Behandlungsoption nur eine Transplantation der Leber. Dieser sehr schwerwiegende Eingriff belastet die betroffenen Familien meist stark. Sie müssen lebenslang Medikamente einnehmen, die das Immunsystem unterdrücken, damit der Körper die fremde Leber nicht abstößt.

Welche Durchbrüche gab es hier aus Ihrer Sicht in den letzten Jahren hinsichtlich der Therapie der PFIC?

Seit 2021 gibt es ein von der Europäischen Arzneimittelbehörde (EMA) zugelassenes Medikament zur Behandlung der PFIC. Dieses kann in vielen Fällen den Gallestau lösen und dadurch innerhalb weniger Wochen bis Monate eine deutliche Verringerung der Beschwerden bewirken. Da in Deutschland die Kosten für neue Medikamente sofort nach der Zulassung von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden, bekommen Patienten mit seltenen Krankheiten in der Bundesrepublik neu zugelassene Medikamente in der Regel lange vor ihren Leidensgenossen in anderen europäischen Ländern. Insbesondere bei dem neuen Präparat zur Behandlung der PFIC ist das zum Vorteil der Patienten, denn es ist ein gut verträgliches und in vielen Fällen effektives Präparat.

DE-BV-22-00031 8/29/2023

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Forschung

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung.

Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung, bei der den Betroffenen ein winziges Stück des Chromosom 17 fehlt. Auf diesem Chromosom fehlt ein kleiner Abschnitt mit Informationen, die für die gesunde Reifung des Menschen im Mutterleib benötigt werden.

Die Ursache für das Syndrom ist bisher nicht bekannt. SMS kann nicht vererbt werden. Oft wird die Krankheit nicht erkannt, und die Kinder erhalten häufig eine andere Diagnose mit ähnlichen Symptomen wie Autismus, Aufmerksamkeits-Defizit beziehungsweise Hyperaktivitäts-Syndrom oder andere Geisteserkrankungen. In Deutschland gibt es rund 30 SMS-Betroffene.

Symptome

Körperliche Merkmale können sein:

  • Entwicklungsverzögerung
  • hervortretender Unterkiefer
  • Lippenspalte
  • Gaumenspalte
  • nach unten gebogener Mund
  • ungewöhnlich geformte Ohren
  • Hörschwäche
  • Kurzsichtigkeit
  • Netzhautablösung
  • Schielen
  • Herzfehler
  • Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme
  • Skoliose
  • Muskelschwäche

Neben körperlichen Symptomen, gelten folgende Symptome als charakteristisch:

  • Hyperaktivität
  • aggressive Reaktionen
  • selbstverletzendes Verhalten
  • autistische Verhaltenszüge
  • ausgeprägte Schlafstörungen
  • autoaggressive Tendenzen äußern sich in Abbeißen von Finger- und Zehennägeln sowie Ausreißen der Haare
  • Lernschwäche
  • verminderte Schmerzempfindlichkeit
  • gestörtes Temperaturempfinden
  • Schwierigkeiten beim Kauen
  • empfindliche Kopfhaut
  • Nicht selten treten epileptische Anfälle auf

Diagnose

Hinweisend sind gewisse Symptome, diese können jedoch auch auf andere Krankheiten schließen. Ein Fehler im Bereich des Chromosoms 17 ist mit zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden nachzuweisen. Für einen sicheren Befund  wird eine genetische Untersuchung durchgeführt, die als Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Test) bezeichnet wird.

Dabei werden Blutzellen, welche im Rahmen einer normalen Blutabnahme gewonnen werden können, auf das Fehlen bestimmter Abschnitte des Chromosom 17 untersucht. Prüfung der Sinnesfunktionen, Analyse von evozierten Potentialen und Elektroencephalographie können weitere Hinweise auf funktionelle Störungen geben.

Therapie

Eine Heilung ist nicht möglich, sodass sich die Therapie auf die Behandlung der Symptome bezieht. Hilfreich können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie sein. Auch ein Kommunikationstraining mit Gebärdensprache kann hilfreich sein. Häufig sind Menschen mit SMS lebenslang auf Hilfestellung und Therapie angewiesen.

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