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Wenn durch medizinischen Fortschritt Licht ins Dunkel kommt

Foto: fran_kie via shutterstock.com

Unter erblichen Netzhauterkrankungen wird eine Vielzahl seltener Augenkrankheiten zusammengefasst, bei denen die Funktion der Sinneszellen in der Netzhaut aufgrund genetischer Veränderungen gestört ist. Die Schwestern Vildana (V) und Emina (E) sind beide betroffen von Retinitis pigmentosa. Sie sprachen mit uns über ihren Weg bis zur Diagnose und über neue Hoffnung durch innovative Therapiemöglichkeiten.

Vildana und Emina, Sie haben beide die Diagnose Retinitis pigmentosa erhalten. Wann traten die ersten Beschwerden bei Ihnen auf und wann wurde jeweils die Diagnose gestellt?

V: Wir haben die Diagnosen ca. 2002 bekommen. Da war ich sieben und meine Schwester war vier oder fünf Jahre alt. Das erste Anzeichen, das wir beide bemerkten, war Nachtblindheit. Das trat auch etwa zu dieser Zeit auf. 

Bei der Retinitis pigmentosa sterben schrittweise Netzhautzellen ab, was die Sehfähigkeit zunehmend beeinträchtigt. Können Sie uns etwas mehr erzählen über Ihren Alltag mit Ihrer Erkrankung? 

E: Zunächst habe ich nur nachts einen Blindenstock gebraucht. Dass ich eine zunehmende Verschlechterung der Sehfähigkeit bemerkt habe, hat bei mir im Alter von 13 Jahren angefangen. 

V: Ich habe schon in der ersten Klasse starke Vergrößerungen gebraucht, um lesen zu können. Das hat sich im Laufe der Schulzeit verschlechtert, 2019 wurde es noch einmal deutlich schlimmer. Schrift kann ich seitdem nicht mehr ohne Hilfsmittel lesen. Die Nachtblindheit ist bei mir konstant, da hat sich auch nichts verbessert. 

Die Retinitis pigmentosa ist genetisch bedingt. Gab es in Ihrer Familie bereits vor Ihnen bestätigte Fälle oder Familienangehörige, die entsprechende Symptome gezeigt haben?

V: Unsere Mutter und unser Vater haben beide den gleichen Gendefekt, und wir Geschwister, also meine Schwester, unser Bruder und ich, sind ebenfalls alle betroffen. Unsere Eltern haben, seit ich denken kann, sehr schlecht gesehen, wenn es dunkel wurde. Sie gingen dann nicht aus dem Haus. Im Laufe der Jahre hat sich das weiter verschlechtert. Unser Vater, der jetzt Anfang 50 ist, kann außer hell, dunkel oder Umrissen fast nichts mehr sehen. Davor konnte er sehr gut Fahrrad fahren und auch lesen, das ist jetzt nicht mehr möglich. Die Erkrankung ist sehr selten und unsere Eltern sind nicht miteinander verwandt. Es ist fast ein kosmischer Scherz, dass die beiden sich getroffen haben. Unsere Eltern wussten zwar, dass sie beide eine Augenerkrankung haben, aber nicht, welche es ist. Erst gegen 2002, als wir nach Tübingen kamen und sie an der Augenklinik untersucht wurden, wurde bei ihnen die Diagnose gestellt. Daraufhin wurden dann auch wir Kinder untersucht und diagnostiziert.

Bis 2018 gab es keine zugelassene Therapie gegen Ihre Erkrankung. Was waren Ihre ersten Gedanken, als Sie erfuhren, dass Ihnen nun vielleicht mittels einer Gentherapie geholfen werden kann?

E: Das war sehr aufregend! Wir wussten schon länger, dass an einer Therapie geforscht wird, und mussten im Vorfeld viele Tests machen, um zu sehen, ob wir geeignet sind. Als wir dann im Herbst 2019 das OK bekamen und die Therapie in Deutschland zugelassen wurde, habe ich mich sehr gefreut.

Wie sieht Ihr Alltag nun nach erfolgter Behandlung aus?

E: Nach der Therapie habe ich viel besser gesehen, auch nachts. Normalerweise brauche ich jetzt keinen Blindenstock mehr. Auch brauche ich nicht mehr so viel Licht, zum Beispiel beim Lesen. 

V: Bei mir war von vornherein klar, dass es nicht so große Veränderungen geben wird wie bei meiner Schwester. Die Grundvoraussetzung der vorhandenen Zellen ist unterschiedlich. Konkret verändert hat sich, dass ich viel besser Lichter sehen kann und Lichtquellen schneller identifizieren kann. Es ist ein großer Fortschritt, dass es diese Therapie gibt. Wer betroffen ist, sollte jedenfalls keine Angst vor der Behandlung haben und die Therapie in Anspruch nehmen. Vor allem wenn man jünger ist, ist sie wirklich eine gute Möglichkeit, die Lebensqualität zu erhalten.

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„Was bleibt, ist die Hoffnung“

Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich behandelt werden können. Welche Hoffnungen damit geweckt werden und wie der Alltag mit LHON ist, darüber spricht Ines.

Bei der Krankheit LHON handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die immer von der Mutter übertragen wird. Bei meinem Sohn Lars brach die Krankheit aus und wir erfuhren durch die Diagnosestellung zum erstem Mal davon, dass unsere Familie von LHON betroffen ist. Ob vielleicht auch weitere Mitglieder unserer Familie betroffen waren oder sind, wissen wir nicht. Die Angst ist groß, dass auch noch sein Bruder und ich erkranken. 

Mein Sohn Lars (20) stand voll im Leben

Er absolvierte seine Ausbildung, fuhr leidenschaftlich gern Auto und genoss seine neue Freiheit als junger Erwachsener in vollen Zügen. Im September 2020 kam er nach Hause und erzählte von Sehproblemen. Auf dem einen Auge konnte er plötzlich nicht mehr richtig sehen. Das Sichtfeld war zu diesem Zeitpunkt bereits stark beeinträchtigt. Dieser Prozess geschah vollkommen schmerzfrei. Wir dachten uns alle nichts dabei, haben aber dennoch einen Termin beim Augenarzt gemacht, der am 1. Oktober stattfand. Als Lars danach nach Hause kam, war er ganz durcheinander, weil der Arzt ihm nahegelegt hatte, sofort in die Uniklinik zu gehen. Das haben wir dann auch getan. Ich bin immer noch davon ausgegangen, dass Lars vielleicht eine Brille braucht, war voller Optimismus. Als er dann auf der Neurologie aufgenommen wurde, schwand dieser schon ein bisschen – Verdachtsdiagnosen von MS bis hin zu Hirntumor standen im Raum. Es wurden dann sehr viele Untersuchungen gemacht. Nach einigen Tagen auf der Station verlor er sein Augenlicht fast komplett und war quasi von heute auf morgen stark auf Hilfe angewiesen, sein Sehvermögen hat sich stark verschlechtert. Das war eine sehr schwierige Zeit für ihn. Meinen Sohn so verzweifelt zu sehen, brach mir fast das Herz. Am 12. Oktober wurde er fast blind entlassen.

LHON stand schon als Verdacht auf dem Arztbrief.

Nach weiteren ambulanten Untersuchungen wurde die Diagnose dann auch gestellt, Lars bekam ein Medikament. Ich setzte mich kurz darauf mit Pro Retina und Experten aus dem Bereich in Kontakt und baute mir ein Netzwerk aus Freunden und Experten auf. So kam Lars auch zum LMU Klinikum München (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Augenklinik), und als der humangenetische Befund feststand, bekamen wir zeitnah einen Termin bei der LMU. Dort, am 15.01.21, erfuhren wir auch das erste Mal von der neuen Möglichkeit der Gentherapie. Lars entschied sich sofort, an der Therapie teilzunehmen. Doch durch Corona verzögert sich die Zulassung bis heute. Ich kämpfte wie eine Löwin, um Lars diese Therapie zu ermöglichen. Ich schrieb Krankenhäuser überall auf der Welt, in England, der Schweiz, in den USA, Paris, und auch das Uniklinikum Bonn an, um herauszufinden, ob die Therapie dort bereits zugelassen ist. Leider ohne Erfolg. Lars hofft jeden Tag auf den Anruf, dass es losgehen kann. Es ist seine größte Hoffnung auf ein wieder sehendes uneingeschränktes Leben. 

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Ich kämpfe, wie auch oben bereits gesagt, wie eine Löwin, um Hilfe für Lars zu erhalten. Erst jetzt weiß ich, welche Stolpersteine Menschen mit Behinderung im Weg liegen und dass man wenig langfristige Begleitung und Hilfe erhält. Wir mussten uns tatsächlich jede Hilfe selbst erbitten. Auf dem Weg sind uns viele helfende Menschen begegnet, jedoch auch viel Ignoranz und Unverständnis. Letztendlich ist Lars derjenige, der tagtäglich mit großen Herausforderungen im Leben mit stark eingeschränktem Sichtfeld  zurechtkommen muss und dafür wirklich wie ein Löwe kämpft, dass es auch bitte keiner sieht.

Mittlerweile sind so viele Monate vergangen, dass Lars gelernt hat, mit seinem Handicap zu leben. Er macht gerade sein Abitur auf der Carl-Strehl-Schule. Ob er danach studiert oder wir einen Weg finden, dass er seine Ausbildung fortsetzen kann, wissen wir noch nicht. Alles Step by Step. Ich bin einfach unglaublich stolz auf meinen Sohn und wünsche ihm so sehr, dass sein allergrößter Wunsch, die Welt dank der Gentherapie wieder uneingeschränkt sehend zu erleben, wahr wird. 

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