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Krankheitsbilder

Wenn durch medizinischen Fortschritt Licht ins Dunkel kommt

Foto: fran_kie via shutterstock.com

Unter erblichen Netzhauterkrankungen wird eine Vielzahl seltener Augenkrankheiten zusammengefasst, bei denen die Funktion der Sinneszellen in der Netzhaut aufgrund genetischer Veränderungen gestört ist. Die Schwestern Vildana (V) und Emina (E) sind beide betroffen von Retinitis pigmentosa. Sie sprachen mit uns über ihren Weg bis zur Diagnose und über neue Hoffnung durch innovative Therapiemöglichkeiten.

Vildana und Emina, Sie haben beide die Diagnose Retinitis pigmentosa erhalten. Wann traten die ersten Beschwerden bei Ihnen auf und wann wurde jeweils die Diagnose gestellt?

V: Wir haben die Diagnosen ca. 2002 bekommen. Da war ich sieben und meine Schwester war vier oder fünf Jahre alt. Das erste Anzeichen, das wir beide bemerkten, war Nachtblindheit. Das trat auch etwa zu dieser Zeit auf. 

Bei der Retinitis pigmentosa sterben schrittweise Netzhautzellen ab, was die Sehfähigkeit zunehmend beeinträchtigt. Können Sie uns etwas mehr erzählen über Ihren Alltag mit Ihrer Erkrankung? 

E: Zunächst habe ich nur nachts einen Blindenstock gebraucht. Dass ich eine zunehmende Verschlechterung der Sehfähigkeit bemerkt habe, hat bei mir im Alter von 13 Jahren angefangen. 

V: Ich habe schon in der ersten Klasse starke Vergrößerungen gebraucht, um lesen zu können. Das hat sich im Laufe der Schulzeit verschlechtert, 2019 wurde es noch einmal deutlich schlimmer. Schrift kann ich seitdem nicht mehr ohne Hilfsmittel lesen. Die Nachtblindheit ist bei mir konstant, da hat sich auch nichts verbessert. 

Die Retinitis pigmentosa ist genetisch bedingt. Gab es in Ihrer Familie bereits vor Ihnen bestätigte Fälle oder Familienangehörige, die entsprechende Symptome gezeigt haben?

V: Unsere Mutter und unser Vater haben beide den gleichen Gendefekt, und wir Geschwister, also meine Schwester, unser Bruder und ich, sind ebenfalls alle betroffen. Unsere Eltern haben, seit ich denken kann, sehr schlecht gesehen, wenn es dunkel wurde. Sie gingen dann nicht aus dem Haus. Im Laufe der Jahre hat sich das weiter verschlechtert. Unser Vater, der jetzt Anfang 50 ist, kann außer hell, dunkel oder Umrissen fast nichts mehr sehen. Davor konnte er sehr gut Fahrrad fahren und auch lesen, das ist jetzt nicht mehr möglich. Die Erkrankung ist sehr selten und unsere Eltern sind nicht miteinander verwandt. Es ist fast ein kosmischer Scherz, dass die beiden sich getroffen haben. Unsere Eltern wussten zwar, dass sie beide eine Augenerkrankung haben, aber nicht, welche es ist. Erst gegen 2002, als wir nach Tübingen kamen und sie an der Augenklinik untersucht wurden, wurde bei ihnen die Diagnose gestellt. Daraufhin wurden dann auch wir Kinder untersucht und diagnostiziert.

Bis 2018 gab es keine zugelassene Therapie gegen Ihre Erkrankung. Was waren Ihre ersten Gedanken, als Sie erfuhren, dass Ihnen nun vielleicht mittels einer Gentherapie geholfen werden kann?

E: Das war sehr aufregend! Wir wussten schon länger, dass an einer Therapie geforscht wird, und mussten im Vorfeld viele Tests machen, um zu sehen, ob wir geeignet sind. Als wir dann im Herbst 2019 das OK bekamen und die Therapie in Deutschland zugelassen wurde, habe ich mich sehr gefreut.

Wie sieht Ihr Alltag nun nach erfolgter Behandlung aus?

E: Nach der Therapie habe ich viel besser gesehen, auch nachts. Normalerweise brauche ich jetzt keinen Blindenstock mehr. Auch brauche ich nicht mehr so viel Licht, zum Beispiel beim Lesen. 

V: Bei mir war von vornherein klar, dass es nicht so große Veränderungen geben wird wie bei meiner Schwester. Die Grundvoraussetzung der vorhandenen Zellen ist unterschiedlich. Konkret verändert hat sich, dass ich viel besser Lichter sehen kann und Lichtquellen schneller identifizieren kann. Es ist ein großer Fortschritt, dass es diese Therapie gibt. Wer betroffen ist, sollte jedenfalls keine Angst vor der Behandlung haben und die Therapie in Anspruch nehmen. Vor allem wenn man jünger ist, ist sie wirklich eine gute Möglichkeit, die Lebensqualität zu erhalten.

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HAE

Leben ohne Angst

Bei Julia Schäfer wurde im Alter von 16 Jahren das hereditäre Angioödem (HAE) diagnostiziert.

Wie sie damit umgegangen ist und warum die Ärzte anfangs versagt haben, erzählt die Gesundheits- und Krankenpflegerin im Interview.

Frau Schäfer, mit 16 Jahren hat sich Ihr Leben radikal verändert: Bei Ihnen wurde die seltene Erkrankung HAE diagnostiziert. Wie wurde dies festgestellt?

Die Krankheit ist in unserer Familie schon seit langer Zeit bekannt. Bei meinem Papa wurde HAE diagnostiziert, als er 25 Jahre alt war. Durch Bluttests wurde dann herausgefunden, dass auch meine Oma betroffen ist. Bei mir wurde gesagt, dass man die Krankheit erst mit meinem 16. Lebensjahr feststellen oder ausschließen kann.

In der Humangenetik der Uniklinik Tübingen habe ich dann einen Bluttest machen lassen, und der hat besagt, dass ich zu 99,9 Prozent vom hereditären Angioödem betroffen bin.

Gab es vorher Symptome, die bereits darauf schließen ließen, dass Sie HAE haben könnten?

Nein, gar nicht. Bei meinem Papa war das so, dass er bereits als kleines Kind sehr oft Bauchschmerzen hatte oder ihm die Hände oder Füße angeschwollen sind. Weil das bei mir nicht der Fall war, sind wir alle davon ausgegangen, dass ich nicht betroffen bin.  

Ich war mitten in der Ausbildung, wollte reisen, einfach mein Leben genießen. Damals dachte ich, dass dies nun alles vorbei ist.

Wie sind Sie dann mit der Diagnose zurechtgekommen, und wie hat Ihr engstes Umfeld reagiert?

Wir waren alle sehr geschockt. Uns wurde damals erklärt, dass ich den Gendefekt in mir trage, es kann aber sein, dass es nie zum Ausbruch kommt, weil mein Körper mit dem CI-Inhibitor-Mangel klarkommt. Wenn es nicht so sei, müsse ich bei Symptomen jedes Mal ins Krankenhaus, da die Medikamente, die mein Papa genommen hat, für mich nicht infrage kämen, weil darin männliche Hormone enthalten seien.

Gab es für Sie keine Medikamente?

Damals hieß es, dass es keine Medikamente für Frauen gibt. Das hat mir und meinen Eltern auch am meisten Angst gemacht. Wir haben uns immer gefragt: Was, wenn es zum Ausbruch kommt und mir gleich beim ersten Mal der Hals zuschwillt?

Wann brach die Krankheit das erste Mal akut bei Ihnen aus, und was passierte dabei mit Ihrem Körper?

Das war der 31. Mai 2013. Damals war ich in der Ausbildung zur Gesundheits- und Krankenpflegerin. Morgens in der Frühschicht fing mein Arm zu schmerzen an, später schwoll meine Hand bis zum Ellbogen an. Ich konnte nicht mal mehr einen Pullover anziehen.

Daraufhin bin ich ins Krankenhaus gefahren. Medikamente wurden mir nicht verabreicht. Ich lag einfach nur da und kam mir vor wie ein Versuchskaninchen. Einen Tag später wurde ich entlassen, mit der Aussage, dass ich jedes Mal wiederkommen müsse, sobald es wieder ausbricht. Für mich ist eine Welt zusammengebrochen.

Warum?

Weil ich nicht wusste, wie oft dies der Fall sein würde – einmal pro Woche, pro Monat, pro Jahr? Ich war mitten in der Ausbildung, wollte reisen, einfach mein Leben genießen. Damals dachte ich, dass dies nun alles vorbei ist.

Wie ging es weiter?

Ich bin zu meinem Hausarzt, der mir die Aussage bestätigte: jedes Mal Krankenhaus bei Ausbruch. Daraufhin begann ich, mich im Internet zu informieren, und bin auf die HAE-Vereinigung gestoßen, habe über Facebook mit ihnen kommuniziert und meine Geschichte erzählt.

Die waren schockiert über die Aussagen der Ärzte, denn es gibt Medikamente – für Männer und Frauen –, und das schon seit 20 Jahren. Die Vereinigung hat uns an ein Spezialzentrum in Mörfelden-Walldorf verwiesen. Dort sind wir jetzt seit Jahren in Behandlung und bestens aufgehoben.

Wie wird die Krankheit jetzt behandelt?

Ich verabreiche mir das Medikament durchschnittlich einmal pro Woche selbst, was sehr gut funktioniert und mir ermöglicht, ohne Angst zu leben, zu arbeiten, zu verreisen und zu genießen. Das ist ein schönes Gefühl. 

Sie haben weitere Fragen?

Finden Sie hier eine Anlaufstelle zu HAE in Ihrer Nähe.

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