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„Wenn Sie Cushing hätten, würden Sie auch wie ein Cushing aussehen!“

Morbus Cushing ist eine Erkrankung, die durch einen gutartigen Tumor an der Hypophyse (hier im Bild rot zu sehen) verursacht werden kann. Foto: SciePro via shutterstock.com

Lars Rößler war vom Cushing-Syndrom betroffen und musste einige Hürden nehmen, bevor er die richtige Diagnose erhalten hat. Warum seine Erkrankung ihn trotz der notwendigen OP ein Leben lang begleiten wird, erzählt er uns im Interview.

Lars Rößler

Cushing-Patient

Herr Rößler, Sie waren betroffen vom Cushing-Syndrom. Wie lange hat es bei Ihnen vom ersten Auftreten der Beschwerden bis zur Diagnose gedauert? Gab es Fehldiagnosen und, wenn ja, welche?

Ab einem Alter von ziemlich genau 40 Jahren zeigten sich bei mir einige Auffälligkeiten, die ich allenfalls registrierte, ohne mir große Sorgen zu machen: leichter Muskelschwund, Neigung zu Blutergüssen, Atemaussetzer im Schlaf, später dann Bluthochdruck und eine erhöhte Infektanfälligkeit. Äußerliche Veränderungen vor allem im Gesicht fielen mir selbst und anderen erst sehr viel später beim Betrachten alter Fotos auf. Manches sprach ich durchaus auch mal bei meinem Hausarzt an, der dazu nachsichtig lächelnd meinte: „Ja, ja, wir werden alle älter …“ Der Ernst der Lage wurde mir und allen anderen schlagartig und recht dramatisch bewusst, als mir mit 47 infolge eines Hebetraumas ein Lendenwirbel brach und in der Klinik Osteoporose diagnostiziert wurde. Bei der Ursachensuche konnte auch der Endokrinologe nicht gleich eine mögliche Primärerkrankung feststellen, allerdings machte ich selbst mich gleich mit den erhaltenen Blutwerten an die Internetrecherche. Obwohl längst nicht alle Symptome bei mir zutrafen, hatte ich gleich ein mulmiges Gefühl, als ich auf eine mir bis dahin unbekannte Erkrankung namens Morbus Cushing stieß. Als ich meinen Hausarzt darauf ansprach, schien dieser amüsiert und meinte: „Wenn Sie Cushing hätten, würden Sie auch wie ein Cushing aussehen.“ In der Tat konnte von der meist zu beobachtenden Stammfettsucht keine Rede sein, trotzdem wiesen weitere Tests des Endokrinologen darauf hin. Eine erste Bildgebung des Kopfes war zwar unauffällig, sodass die Diagnosefindung erst einmal weiterging, aber ein zweites MRT machte dann doch ein vier Millimeter großes Hypophysenadenom sichtbar.

Was war für Sie auf dem Weg zur Diagnose am belastendsten?

Der Schock, knapp an einer Querschnittslähmung vorbeigeschrammt zu sein und gleichzeitig zu erfahren, dass man möglicherweise eine schwere Krankheit hatte, von der man nichts ahnte, war erheblich. In den Wochen danach rauchte mir zeitweise der Kopf vor lauter Recherchen und Grübeleien. Und dann zog sich die Diagnose nach dem Bruch ja über zehn Monate hin, bis wir Klarheit hatten. In dieser Zeit standen durchaus auch mal andere Möglichkeiten im Raum. So wurde mir recht mulmig, als ich in meinem Laborblatt sah, dass auch Tumormarker getestet wurden. 

Was hat sich nach Diagnosestellung und Therapiebeginn verbessert? Gab es auch belastende Aspekte der Therapie für Sie?

Auf der einen Seite war ich froh, nun endlich Klarheit zu haben. Jedoch besteht die Therapie bei dieser Art Erkrankung ja nun mal aus einer nicht ungefährlichen Operation im Kopf. Leider war ich schlecht beraten, was die Wahl der Neurochirurgie betraf. Und auf den OP-Termin musste ich infolge dauernder Verschiebungen nochmals ein halbes Jahr warten. Da war ich dann mit den Nerven am Ende und wollte nur noch, dass das Ding endlich rauskam. Leider gab es gleich mehrere erhebliche Komplikationen in den Tagen und Wochen nach der OP. Fehler bei der Nachsorge bescherten mir eine schwere Nebennierenkrise, vor allem aber kam ich wenige Tage nach Entlassung mit einer schweren Meningitis in die Klinik zurück. Insofern hatte die Therapie für mich nicht nur belastende Aspekte – sie war von vorne bis hinten ein Horror!

Sie befinden sich in Remission, d.h. die Symptome der Erkrankung sind abgeschwächt bzw. zurückgedrängt. Gibt es für Sie auch in Remission belastende Aspekte, oder überwiegen die positiven Faktoren? 

In den Veröffentlichungen, die es zu dieser Krankheit gibt, wie auch in den Erläuterungen der meisten Ärzte wird oft der Eindruck erweckt, mit der Operation sei nach jahrelangem Leiden dann alles gut. In meinem Fall waren die Symptome ja nicht sehr belastend, deswegen habe ich den Einschnitt infolge des Bruchs und dann infolge der Operation natürlich als regelrechten Absturz erlebt. Zwar hatte die OP den erwünschten Erfolg: Mein Blutdruck war sofort danach optimal, die Knochendichte verbesserte sich allmählich, Atemaussetzer im Schlaf gab es auch keine mehr. Aber alleine die hormonelle Umstellung war eine Tortur – acht Monate höllische Gelenkschmerzen, morgendliche Übelkeit, anfallartige Schwächezustände, um nur einige Beispiele zu nennen. Und da meine Nebennieren, die viele Jahre viel zu viel Cortisol produziert haben, nach der Operation zwei Jahre so gut wie gar nicht und heute, nach fünfeinhalb Jahren, nur unzureichend arbeiten, muss ich weiterhin Hydrocortison einnehmen, mein Stresslevel im Auge behalten und bin insgesamt sehr viel weniger belastbar geworden. Die Macht der Hormone habe ich in den letzten Jahren jedenfalls zur Genüge kennengelernt – so haben auch meine kognitiven Fähigkeiten (z.B. Kurzzeitgedächtnis und Multitasking) deutlich nachgelassen. Zur Operation gab es trotzdem keine Alternative, nur wüsste ich heute besser als damals, wohin ich mich wenden müsste.

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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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