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„Wir müssen mehr über die Sichelzellkrankheit sprechen“

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Die Sichelzellkrankheit ist weltweit eine der am häufigsten vorkommenden Erberkrankungen. Besonders Menschen in Afrika, dem Nahen Osten, dem Mittelmeer- und dem indischen Raum oder mit Wurzeln in diesen Regionen können betroffen sein. In Deutschland hingegen ist die Krankheit zwar noch recht selten, aber die Zahl der Betroffenen steigt. Ging man Ende der Neunziger Jahre von 350 Patient*innen aus, schätzt man die Zahl heute auf 3.500. Wir sprachen mit Carmen Aramayo-Singelmann über die Notwendigkeit einer angemessenen Versorgung Betroffener und über die zusätzlichen Hürden, mit denen sich viele Patient*innen hierzulande konfrontiert sehen.

Carmen Aramayo-Singelmann

Assistenzärztin an der Kinderklinik (Hämato-Onkologie) der Universität Essen und Leiterin der Sprechstunde für Patient*innen
mit der Sichelzellkrankheit

Frau Aramayo-Singelmann, Sie behandeln unter anderem Patient*innen, die an der Sichelzellkrankheit leiden. Was passiert bei der Erkrankung im Körper Betroffener und wie wirkt sie sich konkret aus?

Die Krankheit ist vielfältig. Betroffene haben sowohl chronische als auch akute Gefäßverschlüsse und leiden dadurch an wiederkehrenden Schmerzkrisen. Es können Schlaganfälle und akutes Organversagen vorkommen. Die Erkrankung kann Schäden am gesamten Körper hervorrufen.

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es, um die Erkrankung zu therapieren, wo können sich Betroffene behandeln lassen?

Eine Heilung ist derzeit nur mit Hilfe einer Stammzellentransplantation möglich. Die aktuellen zugelassenen Therapien für Betroffene mit einer Sichelzellkrankheit werden eingesetzt, um der Symptomatik der Erkrankung vorzubeugen, wie zum Beispiel den schmerzhaften vaso-okklusiven Krisen. Als Therapeutikum ist z. B. ein Zytostatikum seit 2007 in Europa zugelassen, das bei Kindern ab zwei Jahren eingesetzt werden kann. Es gibt seit Kurzem zwei weitere Medikamente für Patienten, die ab 12 bzw. 16 Jahren in Deutschland zugelassen sind.

Können Betroffene unter Therapie ein normales Leben führen?

Nein, leider nicht. Es sind regelmäßige ärztliche Kontrollen notwendig, und Krankenhausaufenthalte sind durch die akuten Komplikationen sehr häufig. Um diese akuten Komplikationen zu vermeiden, müssen Betroffene auf manche Aktivitäten verzichten.

Da die Therapien von erfahrenen Fachmediziner*innen eingesetzt werden: Erreichen diese Therapiemöglichkeiten die in Deutschland lebenden Patient*innen? Gibt es Unterschiede zwischen Kindern und Erwachsenen, zwischen Stadt und Land?

Alle Patient*innen in Deutschland können von den verfügbaren Therapien profitieren. Hier ist es wichtig, daran zu arbeiten, sowohl alle betreuenden Kolleg*innen als auch die Patient*innen über diese Therapien zu informieren. Für Betroffene, die auf dem Land leben und von niedergelassenen Ärzten betreut werden, würde es das sehr vereinfachen, von den neuen Therapien zu profitieren. Wir empfehlen, etwa einmal im Jahr für verschiedene Untersuchungen in ein multidisziplinäres Zentrum zu kommen, z. B. nach Essen, Köln, Ulm, Berlin, Hamburg oder Heidelberg. Darüber hinaus versuchen wir, möglichst viel mit niedergelassenen Kolleg*innen zusammenzuarbeiten. Eine Rolle spielt auch das Alter – mit 16 Jahren hat man mehr Therapiemöglichkeiten als jüngere Betroffene.

Patient*innen mit einer Sichelzellkrankheit haben häufig afrikanische, arabische, indische oder mediterrane Wurzeln. Mit welchen Herausforderungen sehen sich Betroffene zusätzlich zur Krankheitslast in Deutschland konfrontiert?

Wenn man in ein neues Land kommt, sich ganz neu einlebt und die Sprache noch nicht spricht, vielleicht auch traumatische Erlebnisse auf einer Flucht hatte, hat man an sich genug damit zu tun. Für Außenstehende ist kaum vorstellbar, wie schwer es für die Familien ist, wenn noch eine chronische Erkrankung hinzukommt. Oft wissen Familien auch zunächst gar nicht, was ihnen oder ihren Kindern fehlt. Hürden des Gesundheitssystems, mit strikten Vorgaben, machen die Situation nicht leichter. Wer neu in einem fremden Land ist, kennt die Besonderheiten des jeweiligen Gesundheitssystems noch nicht und wird dann vielleicht wieder nach Hause geschickt, weil eine Überweisung fehlt oder man verspätet eingetroffen ist. Wir geben uns in der Ambulanz der Uniklinik Essen alle Mühe, das Bewusstsein im ganzen Team für diese besondere Situation zu schärfen. Und auch Wege aufzuzeigen, wie man sich notfalls ohne Sprache verständigen kann. Manchmal helfen gezeichnete Symbole wie Sonne und Mond weiter, um das Einnehmen von Tabletten zu erklären.

Patient*innen berichten, dass viele Ärzte in Deutschland die Krankheit nicht kennen oder sie unterschätzen und dass sie sich von deutschen Ärzten häufig nicht verstanden fühlen. Aus Ihrer ärztlichen Sicht: Was muss sich ändern, damit Betroffene sowohl fachmedizinisch als auch diversitätssensibel versorgt werden können?

Die Krankheit muss ins Licht, damit Betroffenen geholfen werden kann. Die Sichelzellenkrankheit zählt zwar noch immer zu den seltenen Erkrankungen – aber sie ist längst nicht mehr so selten, dass sie einem nicht begegnet. Es gibt immer mehr betroffene Patient*innen, Informationen müssen schnell und ortsunabhängig verfügbar sein. Wir sind dabei, ein Netzwerk aufzubauen, eine Online-Plattform, auf der sich niedergelassene Kolleg*innen informieren und uns Fragen stellen können. Es ist wichtig, insgesamt mehr über die Erkrankung zu sprechen, sich an die Medien zu wenden, auch in den sozialen Medien präsent zu sein. Die Erkrankung darf nicht länger ein Tabu sein. Es hilft den Familien, besonders den Kindern, wenn sie wissen, dass sie nicht allein sind.

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Alpha-1: Mangel nach Mutation

Interview mit Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier, Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg.

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Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier

Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg

Wodurch zeichnet sich ein Alpha-1-Antitrypsinmangel aus und welche Symptome weisen Erkrankte auf?

Das Alpha-1-Antitrypsin ist eine Art Schutzeiweiß. Es ist ein wichtiger Gegenspieler von körpereigenen Stoffen. Diese können z.B. das Lungengewebe abbauen und später eine Lungenüberblähung entstehen lassen.

Aufgrund eines Gendefekts, einer Mutation auf einem Chromosom, mangelt es bei einigen Patienten an diesem wichtigen Gegenspieler. Betroffene Patienten klagen dann über Atemnot, haben Auswurf und Husten. Aber auch die Leber kann durch diese Krankheit beschädigt werden.

Oftmals werden Patienten zunächst mit COPD diagnostiziert. Wie kann man diese Erkrankung von einem Alpa-1-Antitrypsinmangel unterscheiden?

Der Mangel unterscheidet sich vor allem durch den frühen Beginn und ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung. Erste Beschwerden treten häufig schon zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Auch erhöhte Leberwerte, bereits bei Neugeborenen, können ein Anzeichen für den Mangel bedeuten.

Es ist deshalb ratsam, bei Patienten mit verengten Bronchien einmal im Leben die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum zu bestimmen.

Bekannt sind zurzeit 2.000 bis 3.000 Fälle von betroffenen Patienten in Deutschland. Man geht jedoch davon aus, dass die Dunkelziffer deutlich höher liegt. 

Welche Therapieformen gibt es aktuell, um Patienten mit dieser Krankheit zu behandeln?

Wegen des Gendefekts ist die Erkrankung erst mal nicht heilbar. Auch ein bereits zerstörtes Lungengewebe lässt sich nicht wieder regenerieren.

Man kann den Verlauf der Krankheit jedoch verlangsamen, ähnlich wie bei COPD. Der Arzt lindert so die Symptome und der Patient gewinnt an Lebensqualität. Wichtig ist daher immer, die Krankheit so schnell wie möglich zu diagnostizieren.

Der Betroffene erhält zum Beispiel bronchienerweiternde Medikamente, um sein Atemnot zu lindern. Raucher sollten unbedingt mit dem Rauchen aufhören. Ein Schutzeiweiß aus dem Blut gesunder Spender lässt sich auch über eine Infusion ersetzen, um die Zerstörung des Lungengewebes zu verlangsamen. Eine weitere ergänzende Behandlung ist eine Langzeit-Sauerstofftherapie.

Nachzudenken ist in einigen Fällen über eine Lungen- oder Lebertransplantation. Das ist schon bei Säuglingen möglich, wenn man die Krankheit rechtzeitig erkannt hat. Die Forschung konzentriert sich außerdem auf eine Gentherapie.

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