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Diagnose: Mukoviszidose

Mukoviszidose
Mukoviszidose
Foto: Photographee.eu/Shutterstock

Hoffnung für Patienten durch intensive und anhaltende Forschung.

In Deutschland leben etwa 6.000 Menschen mit der seltenen vererbbaren Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose – die Dunkelziffer durch nicht erkannte oder aufgrund eines milden Verlaufs nicht auf Mukoviszidose getestete Fälle ist deutlich höher. Der Name der Krankheit setzt sich aus den lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh, klebrig) zusammen und beschreibt sehr genau, mit welchem Problem die Betroffenen zu kämpfen haben: Durch eine Störung des Wasser-Salz-Haushaltes im Körper kommt es in vielen Organen zur Bildung eines zähen Sekrets, das ganz vereinfacht ausgedrückt die Organe „verstopft“.

Wenn die Erkrankung nicht erkannt wird, schreitet sie unaufhaltsam fort und führt zu gravierenden Schäden, die die Lebenserwartung der Patienten stark verkürzen. Hinzu kommt eine starke psychische Belastung der Betroffenen, die eine solche Erkrankung mit sich bringt. Daher ist die frühzeitige Diagnose entscheidend, um so schnell wie möglich mit einer Therapie zu beginnen.

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Bei der Behandlung der Krankheit steht die Bekämpfung der zahlreichen Symptome im Fokus. Das nimmt täglich mehrere Stunden der Patienten in Anspruch und verlangt ihnen eine enorme Disziplin ab: Ein so durchgetakteter Therapiealltag kann eine große Belastung für die Betroffenen darstellen, da sich alles andere dem unterordnen muss. Soziale Kontakte, Termine, Hobbys, Reisen – all das muss zunächst hintenangestellt werden. Seit 2016 wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings auch auf Mukoviszidose getestet. Damit ist es heute möglich, eine Vielzahl der Erkrankungen bereits kurz nach der Geburt zu diagnostizieren und somit die lebenswichtigen Therapien einzuleiten, ohne dass bereits irreversible Schäden an den Organen entstanden sind.

Forschung ist das wirksamste Mittel gegen Mukoviszidose

Auch wenn die Auswirkungen der Krankheit durch eine frühe Therapie verlangsamt werden: Komplett aufgehalten werden können sie bislang nicht, die Krankheit schreitet weiter voran. Mukoviszidose ist bisher noch nicht heilbar. Doch durch intensive jahrelange Forschungsarbeit haben sich die Diagnose- und Therapieoptionen stark weiterentwickelt, um den Patienten ein besseres Leben zu ermöglichen und die Lebenserwartung Schritt für Schritt zu steigern. Denn nur durch die „Decodierung“ der Ursachen, die hinter der Erkrankung stecken, können Fortschritte erzielt werden, die den Patienten zugutekommen.

So war es durch Forschung auf molekularbiologischer Ebene möglich, ein Protein zu entschlüsseln, das für die Regulierung des Wasser-Salz-Haushaltes zuständig ist und bei Mukoviszidosepatienten aus dem Lot ist. Dieses defekte Protein kann durch den Einsatz von speziellen Medikamenten behandelt werden, was bei einigen Patienten zu starken Verbesserungen der Symptome und damit der Lebensqualität führen kann. Warum aber nur bei einigen Betroffenen? Weil die Genmutationen, welche die Krankheit auslösen, nicht bei allen Patienten die gleichen sind. Daher ist es wichtig, dass bei den Betroffenen eine sogenannte Genotypisierung durchgeführt wird, um genau zu erkennen, wo die Veränderung im Erbgut verankert ist. Die sogenannten CFTR-Modulatoren setzen an der zugrunde liegenden Mutation an und kommen zusätzlich zur symptomatischen Behandlung zum Einsatz.

Noch sind nicht für alle ursächlichen Genveränderungen zielgerichtete Therapien verfügbar. An den bereits verfügbaren kausalen Behandlungsoptionen wird aber deutlich, welche tragende Rolle die Forschung spielt, wenn es um die Verbesserung der Versorgung von Mukoviszidosepatienten geht. Betroffene leben heute deutlich länger und vor allem besser. Über beharrliche und engagierte Forschungsarbeit kommen wir dem Ziel näher: die Erkrankung komplett zu entschlüsseln, an der Wurzel zu packen und sie dort zu bekämpfen oder gar zu verhindern, wo sie entsteht.

Warnsignale

Hinter diesen Symptomen könnte Mukoviszidose stecken:

°Typ-1 Diabetes
°chronischer Husten (meist mit Schleimproduktion)
°schwere Lungenentzündungen
°ungewöhnlich salziger Schweiß
°Verdauungsstörungen
°Unterernährung und Wachstumsstörungen
°geringe körperliche Belastung
°Unfruchtbarkeit

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