Sie plädieren für mehr Zentren für seltene Erkrankungen. Warum?

Die Stärke eines Zentrums ist ein interdisziplinäres Beraterteam, so wie wir es zum Beispiel auch haben. Bei uns am ZusE treffen sich etwa zehn Ärzte aus verschiedenen Schwerpunkten einmal pro Woche. Im Team werden die kompliziertesten Fälle besprochen, den anfragenden Kollegen werden unsere Überlegungen als eine Art „Zweitmeinung“ mitgeteilt, oftmals mit erstaunlichem Erfolg.

Einige Patienten werden auch ins Zentrum einbestellt, denn oft kommt man durch die alleinige Auswertung der Vorbefunde nicht weiter. Wir brauchen deutschlandweit mehr solcher Zentren, um bestmögliche Therapien zu ermöglichen. Darüber hinaus sollte eine faire Honorierung eingeführt werden.

Bei seltenen Erbkrankheiten wie beispielsweise dem Hereditären Angioödem (HAE) tappen die Patienten häufig jahrelang im Dunkeln.

HAE-Patienten leiden unter regelmäßig auftretenden, schmerzhaften Schwellungsattacken von Haut und Schleimhäuten am ganzen Körper. Bei Schwellungen im Magen-Darm-Bereich treten zudem Bauchschmerzen auf. Tritt die Schwellung im Rachen auf, kann es sogar zu gefährlichen Erstickungsanfällen kommen.

Oft wird fälschlicherweise eine Allergie vermutet, was aufgrund der Beschwerden teilweise auch nachvollziehbar ist. Aber HAE ist keine Allergie, sondern eine genetische Erkrankung, und erfordert eine völlig andere Therapie. Erfreulich ist, dass wir heutzutage eine sehr wirksame Therapie haben und die Diagnostik  einfach ist – wenn man nur daran denkt.

Wo gibt es weitere Informationen über seltene Erkrankungen?

Für allgemeine Informationen zu seltenen Erkrankungen und als erste Anlaufstelle für Patienten ist sicherlich die ACHSE e.V. die richtige Adresse. Den Aktivitäten von ACHSE e.V. haben die Patienten mit seltenen Erkrankungen viel zu verdanken. Daneben gibt es aber auch sehr viele Selbsthilfegruppen mit direktem Krankheitsbezug.

Wichtige Hinweise zu HAE finden Sie auf der Website der Deutschen HAE-Vereinigung: www.schwellungen.de

Anlaufstellen finden Sie hier: www.se-atlas.de