Seltene Erkrankungen
Zusammen sind wir viele

Zusammen sind wir viele

Wenn wir über Demenz reden, denken wir an Menschen, die den Herbst ihres Lebens erreicht haben. Eva Luise Köhler, Schirmherrin Achse e.V. über Kinderdemenz.
Tastatur, Stethoskop und Tabletten auf dem Tisch

Von der Zufälligkeit zur Verlässlichkeit

Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind die „Waisen der Medizin“. Ihr Weg zu einer Diagnose ist zumeist lang und quälend, ihre Versorgung allzu oft von Zufälligkeiten geprägt.  
Rote Blutkörperchen

Diamond-Blackfan-Anämie

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine schwere, angeborene und chronischen Blutarmut.
Grafik Leber

Galaktosämie

Die Galaktosämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung.
Rote und weiße Blutkörperchen

Histiozytose

Unter Histiozytose versteht man Krankheiten, bei denen es zu einer krankhaften Vermehrung der weißen Blutkörperchen kommt.
Grafik Wasserkopf

Hydrocephalus

Bei dieser Erkrankung, die auch Wasserkopf genannt wird, sammelt sich zu viel Gehirn- und Rückenmarkflüssigkeit in den Hirnventrikeln.
Grafik blauer DNA Strang

Klinefelter-Syndrom

Der Erkrankung liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen zugrunde.
Grafik Oberschenkel und Schienbein Knochen

Längsdefekte

Diese Defekte entstehen in der frühen Embryonalentwicklung.
Grafik Gehirnströmungen

Progressive supranukleäre Blickparese

PSP ist nach der Parkinson-Krankheit die zweithäufigste Bewegungsstörung.
Grafik Gehirn

Rett Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung.
Grafik Chromosome

Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung.
Vater mit zwei Kindern

Nalu will leben

Nalu ist zwei Jahre alt. Ein Schmoller, ein Schlawiner, blond, zäh, süß – und schwer krank.

Huntington-Krankheit

KrankheitsbilderDie Huntington-Krankheit (HK) ist eine neurodegenerative Erberkrankung

Huntington-Krankheit

Neuromuskuläre Erkrankungen

KrankheitsbilderSie werden im allgemeinen Sprachgebrauch auch Muskelschwund beziehungsweise Muskelschwunderkrankungen genannt.

Neuromuskuläre Erkrankungen

Eine Herausforderung für die Genetik

ForschungRund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, werden also vor allem durch erbliche Faktoren ausgelöst.

Eine Herausforderung für die Genetik

Lebenserwartung: Unberechenbar

KrankheitsbilderMarion Wilkens spricht im Interview über das Leben mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, ihre größten Ängste und neue Therapien.

Lebenserwartung: Unberechenbar

Zystennieren- von der Genmutation zum Nierenversagen

ZystennierenADPKD ist die häufigste vererbbare  Nierenerkrankung und eine der häufigsten lebensbeeinträchtigenden Erbkrankheiten überhaupt.  

Zystennieren- von der Genmutation zum Nierenversagen

8 Fakten über Zystennieren

ZystennierenDie Nieren filtern täglich rund 1800 Liter Blut, woraus 180 Liter Primärharn (Im wesentlichen Wasser) gebildet werden.

8 Fakten über Zystennieren