Seltene Erkrankungen
Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V. DEBRA Deutschland
Die Haut unserer Tochter ist so verletzlich wie Schmetterlingsflügel
Am Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen, kommen Betroffene und Unterstützer zusammen und zeigen Stärke und Hoffnung
„Mein Bauch sieht aus wie eine Landkarte“
Zusammen sind wir viele

Zusammen sind wir viele

Wenn wir über Demenz reden, denken wir an Menschen, die den Herbst ihres Lebens erreicht haben. Eva Luise Köhler, Schirmherrin Achse e.V. über Kinderdemenz.
Tastatur, Stethoskop und Tabletten auf dem Tisch

Von der Zufälligkeit zur Verlässlichkeit

Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind die „Waisen der Medizin“. Ihr Weg zu einer Diagnose ist zumeist lang und quälend, ihre Versorgung allzu oft von Zufälligkeiten geprägt.  
Rote Blutkörperchen

Diamond-Blackfan-Anämie

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine schwere, angeborene und chronischen Blutarmut.
Grafik Leber

Galaktosämie

Die Galaktosämie ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung.
Rote und weiße Blutkörperchen

Histiozytose

Unter Histiozytose versteht man Krankheiten, bei denen es zu einer krankhaften Vermehrung der weißen Blutkörperchen kommt.
Grafik Wasserkopf

Hydrocephalus

Bei dieser Erkrankung, die auch Wasserkopf genannt wird, sammelt sich zu viel Gehirn- und Rückenmarkflüssigkeit in den Hirnventrikeln.
Grafik blauer DNA Strang

Klinefelter-Syndrom

Der Erkrankung liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen zugrunde.
Grafik Oberschenkel und Schienbein Knochen

Längsdefekte

Diese Defekte entstehen in der frühen Embryonalentwicklung.
Grafik Gehirnströmungen

Progressive supranukleäre Blickparese

PSP ist nach der Parkinson-Krankheit die zweithäufigste Bewegungsstörung.
Grafik Gehirn

Rett Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung.
Grafik Chromosome

Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung.
Vater mit zwei Kindern

Nalu will leben

Nalu ist zwei Jahre alt. Ein Schmoller, ein Schlawiner, blond, zäh, süß – und schwer krank.

Seltene Blutkrebserkrankungen

KrankheitsbilderSeltene Blutkrebserkrankungen sind keine Frage des Alters. Interview mit Frau Dr. Gabriele Kröner.

Seltene Blutkrebserkrankungen

Kausale Therapie bei Mukoviszidose

KrankheitsbilderMukoviszidose ist eine angeboren Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt hervorgerufen wird. Im Gespräch erklärt Dr. Susanne Nährig wie die Indikation frühzeitig erkannt werden kann und welche Rolle die richtige Therapie spielt.

Kausale Therapie bei Mukoviszidose

Therapie des Lungenhochdrucks- Fortschritte und Limitationen

KrankheitsbilderDie 63-jährige Frau kam kaum noch in den ersten Stock ihrer Wohnung.

Therapie des Lungenhochdrucks- Fortschritte und Limitationen

NCL heilbar machen

ForschungInterview mit Dr. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung mit Informationen rund um seine Tätigkeit und dem Kampf gegen Kinderdemenz.

NCL heilbar machen

Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Gaucher

AnlaufstellenDer Morbus Gaucher ist eine vererbte Fettspeicherkrankheit (Sphingolipidose), die durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms verursacht wird. Darauf spezialisierte Ärzte und Zentren finden Sie in der folgenden Übersicht.    

Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Gaucher

Save the brain - Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz

ForschungBei Kindern, die an der bisher unheilbaren und seltenen Kinderdemenz NCL leiden, sterben nach und nach die Nervenzellen ab - mit tragischen Konsequenzen. Kein Kind sollte an NCL sterben!

Save the brain - Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz